علامات الاصابة بـ ” متلازمة تيرنر “
متلازمة تيرنر هي حالة وراثية شائعة، تشبه متلازمة كلاينفلتر، وتتميز بفقد جزئي أو كلي للكروموسوم، وتختلف العلامات والأعراض بين المصابين، وتظهر عادة عند الولادة مع عنق قصير ومبطن وأذنان منخفضتان وخط شعري منخفض في الجزء الخلفي من الرقبة وقامة قصيرة وتورم في الأيدي والقدمين .
ما هي متلازمة تيرنر
عادة ما لا يأتي دورة الحيض ويظهر الثدي لدى النساء المصابات إلا بعد العلاج الهرموني، ويكونون غير قادرين على الإنجاب بدون التكنولوجيا الإنجابية الحديثة، وتحدث عادة عيوب في القلب والسكري وهرمون الغدة الدرقية، ومعظم الناس الذين يعانون من متلازمة تيرنر لديهم ذكاء طبيعي، وكثيرا ما يواجهون مشاكل في التصور المكاني الذي يمكن أن يكون ضروريا للرياضيات، ويحدث غالبا مشاكل في الرؤية والسمع .
متلازمة تيرنر ليست عادة موروثة من الوالدين، ولا توجد مخاطر بيئية معروفة ولا يلعب عمر الأم دورا في ذلك، وتنجم متلازمة تيرنر عن خلل في الكروموسومات حيث يكون كل أو جزء من الكروموسومات X مفقودا أو متغيرا، ولا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، ولكن حقن هرمون النمو البشري خلال الطفولة قد تزيد من طول البالغين، ويمكن أن يعزز العلاج ببدائل الاستروجين تطور الثديين والوركين، وعادة ما يكون هناك حاجة للرعاية الطبية لإدارة المشكلات الصحية الأخرى المرتبطة بهذه المتلازمة .
أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر
قد تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر بين الفتيات والنساء المصابات بهذا الاضطراب، بالنسبة لبعض الفتيات قد لا يكون وجود متلازمة تيرنر واضح، ولكن في فتيات أخريات، يظهر عدد من السمات الجسدية وضعف النمو في وقت مبكر، العلامات والأعراض يمكن أن تكون خفية، وتتطور ببطء مع مرور الوقت، أو قد تكون كبيرة مثل عيوب القلب .
أعراض قبل الولادة
قد تستند متلازمة تيرنر قبل الولادة إلى فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة – وهي طريقة للكشف عن بعض التشوهات الصبغية في الطفل النامي باستخدام عينة دم من الأم أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة، وقد تظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفل مصاب بمتلازمة تيرنر ما يلي :
تحدث زيادة في كمية السوائل في الجزء الخلفي من الرقبة أو في مجموعات السوائل الغير طبيعية (الوذمة)، ويعتبر ذلك من العلامات الشائعة .
2- تشوهات القلب .
3- شذوذ الكلى .
أعراض متلازمة تيرنر عند الولادة وأثناء الطفولة
تشمل علامات متلازمة تيرنر عند الولادة أو في سن الطفولة الأولى الأمور التالية:
1- رقبة عريضة .
2- آذان منخفضة .
الصدر واسع والحلمات متباعدة على نطاق واسع .
4- سقف مرتفع ضيق للفم .
5- أظافر اليدين مرتفعة إلى الأعلى .
تورم الأيدي والأقدام، خاصةً عند الولادة .
يجب أن يكون الطفل قليلاً أصغر من متوسط الارتفاع عند الولادة .
8- تباطؤ النمو .
9- عيوب القلب .
تراجع شعري في الجزء الخلفي من الرأس .
11- انحسار أو صغر الفك السفلي .
12- أصابع يد وقدم قصيرة .
أعراض متلازمة تيرنر في مرحلة الطفولة والمراهقة والبلوغ
تتضمن العلامات الأكثر شيوعًا لدى الفتيات والمراهقات والشابات المصابات بالاضطراب الهرموني تيرنر، قصور المبيض، بالإضافة إلى عدد من العلامات والأعراض، وهي:
1- تباطؤ النمو .
2- يجب تجنب التغييرات الجنسية المتوقعة خلال فترة البلوغ .
3- نهاية مبكرة لدورات الحيض .
4- بالنسبة لمعظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، فإنهن لا يستطعن الحمل بدون علاج الخصوبة .
استشارة الطبيب بشأن متلازمة تيرنر
في بعض الأحيان يكون من الصعب تمييز علامات وأعراض متلازمة تيرنر عن الاضطرابات الأخرى، ولذلك فمن المهم الحصول على تشخيص سريع ودقيق والاهتمام المناسب، لذلك يجب على الشخص راجع طبيبه في حال كان لديه أي مخاوف بشأن النمو الجسدي أو الجنسي .