من أخطر الأمراض التي تصيب الإنسان هي الأمراض الوراثية لأن الكثير منها لم يتم اكتشاف علاجات طبية فعالة لها، وتحتاج الأدوية إلى مزيد من الأبحاث والاختبارات المكلفة للحصول على نتائج مرضية وآمنة، ومن هذه الأمراض مرض الهيموفيليا أو نزيف الدم الوراثي.
ما هي الهيموفيليا؟
تطلق الهيموفيليا على أي نوع من الأمراض الوراثية التي تسبب خللا في السيطرة على عملية تخثر الدم، عند حدوث نزيف داخلي مثل نزيف الأمعاء أو خارجي على سطح الجلد، ويحدث بسبب عدم وجود عامل تخثر الدم التاسع والذي عادة ما يكون سببه جين متنحي مرتبطة بالكروسوم X في الذكور.
هذا المرض هو الأكثر شيوعًا بين الذكور، ووفقًا للمركز الأمريكي لمكافحة الأمراض والوقاية منها، يؤثر هذا المرض على واحد من كل 25000 ولادة للذكور، حيث إن الإناث لديهن اثنان من كروموسوم X، فإذا كان هناك جين متنحي في أحد الكروموسومات، فإن الجين الآخر يستطيع القيام بدوره.
أعراض المرض
الأعراض الرئيسية لهذا المرض هي النزيف وتورم في المفاصل وظهور الدم في البول أو البراز والكدمات ووجود نزيف في الجهاز الهضمي أو المسالك البولية، أو نزيف في الأنف، أو نزيف لا يقف اثناء الجراحة.
ماهو عقار اديفليون-Idelvion ؟
إديلفيون” هو بودرة بيضاء تأتي على شكل حقن وريدية فقط، وتتكون من بروتين الألبومين طويل المفعول. إنها غير حمضية ومجففة لتكون قابلة لإعادة التشكيل مع الماء المعقم، ولا تحتاج إلى تخزينها في الثلاجة. يتوفر بوحدات جرعية قدرها 250 وحدة، 500 وحدة، 1.000 وحدة، أو 2.000 وحدة. يعمل على تنشيط عامل التاسع المتنحي في كروموسوم X ويستخدم في علاج هيموفيليا B عن طريق إصلاح الكروموسومات المسئولة عن تجلط الدم. يمكن استخدامه لعلاج الأطفال والبالغين وكبار السن، وبالتالي فهو آمن لجميع الفئات العمرية مع آثار جانبية طفيفة.
يُعَدُّ العقار الأول والوحيد الذي وافقت عليه كل من منظمة الصحة العالمية وإدارة الصحة والغذاء الأمريكية في علاج مرض الهيموفيليا، حيث يتم تحديد الجرعات المطلوبة حسب العمر وشكل الجسم والنشاط البدني للمريض، ويمتاز هذا العقار بحماية عالية المستوى لمدة 14 يومًا فقط للتخلص من المرض أو تقليل نسبته.
تقول إيلينا سانتاجوستينو، الحاصلة على الدكتوراه في الطب من جامعة ميلانو :إن الموافقة على هذا العلاج أمر حيوي، حيث يحتاج الأطباء إلى مزيد من الخيارات لمساعدة مرضاهم على إدارة اضطرابات النزيف بشكل فعال وآمن لأننا لا نريد تعطيل حياتهم ولكننا نساهم في جعلها حياة اكثر استقرارا.
يساعد الإيدلفيون بشكل كبير في علاج مرض الهيموفيليا ، حيث يحافظ على عامل النشاط وزيادة مستويات هرمون X بنسبة تزيد عن 5٪ لفترة طويلة من الوقت ، وهذا يؤدي إلى سيطرة ممتازة على النزيف.
قال الدكتور أندرو كوثبرتسون، كبير الموظفين العلميين ومدير البحث والتطوير الامريكي: نحن فخورون بإضافة هذا العلاج الجديد إلى منتجات اضطراب النزيف، ومتحمسون بشكل خاص حول التأثير الإيجابي على المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا.
أظهرت النتائج لكل من الجرعات لمدة 14 يومًا والجرعات لمدة 7 أيام تقليل المرض بنسبة 50٪، وأن 94٪ من النزيف تم السيطرة عليه باستخدام هذا الدواء.
التجارب الاكلينكية والسريرية
في دراسة قامت على 90 شخص تتراوح أعمارهم بين عمر عام واحد و 60 عام يعانون من مرض الهيموفيليا، تم حقنهم بعقار اديلفيون لمدة 14 يوم متتالية وجاءت النتائج تؤكد فاعلية الدواء بصورة كبيرة للحد من مرض الهيموفيليا ونزيف الدم حتى خلال اجراء العمليات الجراحية، ولا توجد اى اثار جانبية له غير أن في بعض المرضي كان أكثر الاعراض الجانبية شيوعا هو الصداع.