بحث عن متلازمة داون

تحمل جيناتك المفاتيح التي تساعد جسمك في التحكم بمظهره ووظائفه، فهي المسؤولة عن كل شيء بدءا من لون شعرك وصولا إلى كيفية هضم الطعام. وإذا حدث خطأ ما في هذه الجينات، فقد يؤدي ذلك إلى آثار بعيدة المدى، ويتسبب في الإصابة بمتلازمة داون التي تنجم عن وجود كروموسوم إضافي، والكروموسومات هي حزم من الجينات التي يعتمد عليها جسمك، وفي حالة متلازمة داون، يتسبب هذا الكروموسوم الإضافي في مجموعة من المشاكل الصحية الجسدية والعقلية .

آثار متلازمة داون

يمكن أن يكون لمتلازمة داون تأثيرات متعددة، وهي مختلفة جدا لكل شخص، وسوف يكبر بعضهم ليعيشوا بمفردهم تماما، بينما يحتاج البعض الآخر إلى المزيد من المساعدة في الاعتناء بأنفسهم، ويميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى امتلاك سمات مادية معينة، مثل الأنوف المسطحة والآذان الصغيرة. سوف تختلف قدراتهم العقلية، ولكن معظمهم يعانون من قضايا خفيفة إلى متوسطة في التفكير، ومع التفكير والتفاهم سوف يتعلمون مهارات جديدة في حياتهم بأكملها ويختارونها. ومع ذلك، قد يستغرق وقتا أطول لبلوغ أهداف مهمة مثل المشي والتحدث وتطوير المهارات الاجتماعية. وغالبا ما لا يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من أي مشاكل صحية أخرى، ولكن هناك بعض الحالات التي تشمل”(3835)” “متلازمة داون قد تؤثر على الأشخاص بطرق متعددة، وتختلف هذه التأثيرات بشكل كبير من شخص لآخر. قد يعيش بعضهم بمفردهم تماما، في حين يحتاج البعض الآخر إلى مزيد من المساعدة في الاعتناء بأنفسهم. وعادة، يظهر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون سمات جسدية محددة، مثل الأنوف المسطحة والآذان الصغيرة. تختلف قدراتهم العقلية، ولكن معظمهم يواجهون تحديات طفيفة إلى متوسطة في العقلية. من خلال التفكير والتفاهم، سيتعلمون مهارات جديدة في حياتهم ويختارونها. قد يستغرق وقتا أطول للوصول إلى أهداف هامة مثل المشي والتحدث وتطوير المهارات الاجتماعية. وعلى الرغم من أن العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لا يعانون من مشاكل صحية أخرى، إلا أن بعضهم يعانون من بعض المشاكل الشائعة مثل مشاكل في القلب والسمع والرؤية .

أسباب حدوث متلازمة داون

عادة تحتوي كل خلية في جسمك على 23 زوجا من الكروموسومات، ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأم، والآخر يأتي من الأب، ولكن في حالة متلازمة داون يحدث خطأ ما وتحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وهذا يعني أن لديك ثلاث نسخ بدلا من اثنين مما يؤدي إلى ظهور علامات وأعراض متلازمة داون، والأطباء غير متأكدين من سبب حدوث ذلك، ولا يوجد رابط مؤكد بينه وبين أي شيء في البيئة أو أي شيء قام به الوالدين أو لم يقوموا به، ويتسبب ذلك في معرفتهم أن النساء اللاتي يتجاوزن سن الـ 35 لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل يعاني من متلازمة داون .

إذا كان لديك بالفعل طفل يعاني من متلازمة داون، فمن المرجح أن يكون لديك طفل آخر يعاني من هذا المرض أيضا. وفي الواقع، هذا الأمر نادر، ولكن من الممكن أن يتم نقل متلازمة داون من الوالد إلى الطفل. في بعض الأحيان يحمل أحد الوالدين ما يسمى “الجينات المترجمة” من قبل الخبراء، وهذا يعني أن بعض جيناتهم ليست في موقعها الطبيعي، وقد تكون موجودة على كروموسوم مختلف عن المكان المعتاد. لا يعاني الوالد من متلازمة داون لأنه يحمل العدد الصحيح من الجينات، ولكن طفلهما قد يعاني من “متلازمة فرط نقل الدم.” ولا يحدث انتقال متلازمة داون من الوالدين في كل الحالات، بل قد يحدث أيضا بشكل عرضي أو صدفة .

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون وهم :

يعتبر التثلث الصبغي 21 هو النوع الأكثر شيوعًا، حيث تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنين .

تتمثل متلازمة داون في احتواء كل خلية في الجسم على جزء إضافي من كروموسوم 21، أو واحد كامل إضافي، ولكنها ترتبط بكروموسوم آخر بدلاً من أن تكون منفردة .

يُعَدُّ نوع متلازمة داون الفسيفسائي الأكثر ندرة، حيث تحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم 21 إضافي .

لا يمكن التعرف على نوع متلازمة داون من خلال المظهر الخارجي فقط، حيث تتشابه تأثيرات الأنواع الثلاثة لهذه المتلازمة بشكل كبير، ومن الممكن أن يكون شخص يعاني من متلازمة داون الفسيفسائية لا يظهر عليه العديد من العلامات والأعراض بسبب نقص الخلايا التي تحمل كروموسوم إضافي .

متى اكتشفت متلازمة داون

على مر القرون، سمع الناس عن متلازمة داون في المجال الطبي والعلمي، ومع ذلك، لم يكونوا يفهمون شيئا عن هذا المرض. ثم جاء جون لانغدون داون، الطبيب الإنجليزي، ونشر وصفا دقيقا لشخص يعاني من متلازمة داون في أواخر القرن التاسع عشر. وكان هذا العمل البحثي الذي نشر في عام 1866 هو الذي أدى إلى تسميته “أبو” المتلازمة. وعلى الرغم من أن أشخاصا آخرين كانوا قد أدركوا سابقا خصائص المتلازمة، إلا أن السبب وراء اسمها هو الشخص الذي وصف الحالة بأنها كيان مميز ومنفصل ووصفها بدقة .

في العصر الحديث، تقدمت الطب والعلوم وسمحت للباحثين بفهم خصائص الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. في عام 1959، اكتشف الطبيب الفرنسي جيروم ليجيون أن متلازمة داون هي حالة صبغية، حيث لاحظ وجود 47 كروموسوما بدلا من 46 في خلايا الأفراد المصابين بمتلازمة داون. تم تحديد لاحقا أن نسخة جزئية أو كاملة من الكروموسوم 21 تؤدي إلى الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون. في عام 2000، تمكن فريق دولي من العلماء من تحديد وفهرسة جميع الجينات، تقريبا 329 جينا، الموجودة على الكروموسوم 21. هذا الإنجاز فتح الباب أمام تقدم كبير في بحوث متلازمة داون .

علاج متلازمة داون

هذه المتلازمة هي مرض مزمن لا يوجد علاج له، وعلى الرغم من ذلك، يعرف الأطباء الآن المزيد عن هذا المرض أكثر من أي وقت مضى، وإذا كان لدى طفلك المتلازمة، فإن الحصول على الرعاية المناسبة في وقت مبكر يمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا في مساعدته على العيش حياة كاملة وذات معنى .