الأمراض الجينية الشائعة

ربما سمعت من الكثير من الناس يتحدثون عن حالات صحية أو أمراض جينية تمر بها الأجيال، وتعني هذه الحالات الصحية الأمراض التي يرثها الأبناء من آبائهم. وفي هذا المقال سنتعرف على بعض الأمراض الجينية الشائعة .

تتمثل الأمراض الجينية في تشوهات في المادة الوراثية الفردية دي إن آي DNA، أو الجينيوم ، وتوجد أربعة أنواع من الأمراض الجينية، ويمكن أن يحدث تحور في جين واحد، أو في مجموعة من الجينات، أو في المادة الوراثية للأم في الميتوكوندريا، أو في التغيرات الكروموسومية أو في الكروموسومات بأكملها، ويمكن أن يؤدي ذلك إلى فقد جزء من المادة الوراثية أو تغيير موقعها .

الأمراض الجينية هي مسألة كبيرة، حيث لا يمكن للأفراد تجنبها بشكل كامل، وفي بعض الأحيان يكون بالإمكان تجنبها إلى حد ما. تسمى الوراثة الجينية المفردة أيضا بالمونوجينيتك، وتشمل أمراض مثل فقر الدم وفقر الدم المنجلي، والتليف الكيسي، ومتلازمة مارفان، وهيموكروماتوزيز .

الجينات المتعددة المتحورة هي تلك التي تؤدي إلى الإصابة بأمراض مثل أمراض القلب وارتفاع ضغط الدم والتهاب المفاصل والسكري والسرطان والسمنة وغيرها.

أكثر الأمراض الجينية الشائعة :
1- أمراض القلب : يرتبط أسلوب الحياة الصحي بانخفاض مستوى خطر الإصابة بأمراض القلب ، والذي يسبب موت النساء ، وفقا لمركز السيطرة على الأمراض ، وللوقاية من أمراض القلب ينصح بالإقلاع عن التدخين ، الحفاظ على كتلة الجسم الصحية ، ممارسة الرياضة بانتظام ، واتباع نظام غذائي منخفض اللحوم الحمراء والدهون المشبعة ، وإذا كان لديك تاريخ مرضي لأمراض القلب و السكتات الدماغية فأنت عرضة لهذه الإصابة .

2- الأورام الحميدة للقولون : إذا كان هناك شخص في عائلتك مصابا بالأورام السرطانية، فأنت عرضة للإصابة بسرطان القولون. تتطور الأورام الحميدة أثناء سن المراهقة، لكنها تصبح خبيثة كلما اقتربت من سن الأربعين. ووفقا للجمعية الأمريكية للسرطان، يرتبط شخص واحد من بين خمسة أشخاص يصابون بهذا المرض بشخص آخر قد أصيب به. غالبا ما يبدأ الأشخاص في الحصول على صور على القولون المستقيمي في سن الخمسين، ولكن إذا كان لديك تاريخ عائلي يفضل الحصول عليها في وقت مبكر .

3- مرض الاضطرابات الهضمية : انتشرت منتجات الأغذية الخالية من الجلوتين في الفترة الأخيرة، وأصبح العالم أكثر وعيا بالاضطرابات الهضمية التي تحدث نتيجة تناول الجلوتين وهو بروتين موجود في القمح والشعير يمكن أن يسبب بعض الأعراض مثل الإسهال وألم البطن والانتفاخ وفقدان الوزن. ولدى الأشخاص الذين يعانون من مرض الاضطرابات الهضمية، يوجد خطر واحد من كل 10 أشخاص بالحصول على هذه الأعراض نفسها، لأن هناك جينات مرتبطة بالمرض.

4- ارتفاع الكوليسترول : يعاني الأشخاص الذين يعانون من المرض الجيني الذي يسمى فرط كوليسترول الدم العالي FH من ارتفاع مستوى الكوليسترول الضار منذ الولادة، وهم أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب بنسبة 20 مرة، مثل نوبات القلب والسكتات، ويمكن تشخيص هذا المرض بواسطة اختبارات الدم .

5- الإكتئاب : يعتقد العلماء أن ما يصل إلى 40% من المصابين بالاكتئاب يرتبطون بالجينات، في حين تشكل العوامل البيئية والتغيرات في مستويات الهرمونات وبعض الحالات الطبية والإجهاد الـ 60% الأخرى. وقد أظهرت الأبحاث أيضا أن الأشخاص الذين يعانون من الاكتئاب ولديهم آباء أو أشقاء يعانون منه أيضا أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض ثلاث مرات.

6- التلاسيميا : مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة تعرف باسم الثلاسيميا، حيث يتم توريث عدم تركيب الهيموجلوبين الذي يحمل الأكسجين بشكل صحيح في خلايا الدم الحمراء، وتشمل هذه الاضطرابات ثلاسيميا بيتا التي تحدث بشكل شائع، بالإضافة إلى ثلاسيميا ألفا التي تحدث بشكل أقل، وينتج عن هذه الحالة فقر الدم ويتضمن الأعراض التعب، والطحال المتضخم، وسهولة كسر العظام، وضيق التنفس، وألم العظام، كما يعاني المصابون بالثلاسيميا من نقص في الشهية والبول الداكن واليرقان

7- التليف الكيسي : يعد مرض التليف الكيسي واحدا من الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعا على نطاق واسع، ويحدث فقط عندما يكون كلا الوالدين حاملين للعدوى، مما يزيد فرص أطفالهم الإصابة بالمرض إلى نسبة 1 إلى 4٪. تتمثل هذه الحالة الصحية في نقص بروتين معين وعدم توازن الكلوريد في الجسم، وتشمل الأعراض صعوبة في التنفس وعدوى الرئة والقضايا الهضمية والإنجابية.

8- فراجيل إكس : هذا الاضطراب هو مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر على الأسر بطرق مختلفة. تسبب متلازمة إكس الهشة في الإعاقة العقلية الموروثة وتؤثر بشكل خاص على الأفراد ذوي التستوستيرون العالي والقصور الأولي في المبيض. تسبب متلازمة إكس الهشة مجموعة من المشاكل التنموية، بما في ذلك الإعاقة الإدراكية وإعاقات التعلم.

9- الورم العصبي الليفي : هذا يشير إلى اضطراب في الجهاز العصبي يؤدي إلى تشكل أورام في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب، وعلى الرغم من ندرة حدوث هذا الاضطراب في الهند، على سبيل المثال، فإن عدد الحالات المبلغ عنها يقل عن مليون حالة سنويا، وتعتبر نصف حالات الورم العصبي الليفي موروثة وراثيا في حين يتم إنتاج النصف الأخر نتيجة لطفرة جينية عفوية.