اضرار الإصابة بداء غوشيه
داء غوشيه، المعروف أيضا بمرض غوشيه، هو مرض وراثي يتسبب في اضطراب اختزان المواد في الجسم بسبب خلل في عمل إنزيم يسمى غلوكوسيريبروزيد. يحدث تراكم مادة الغلوكوسيريبروزيد داخل خلايا البلاعم الوحيدة في الجسم مثل الكبد والطحال والنخاع العظمي. تم اكتشاف المرض في عام 1882 وأطلق عليه اسمه نسبة للطالب في كلية الطب الذي درس حالة جثة شاب يبلغ من العمر 32 عاما. تم فهم عملية اختزال الدهون بعد فترة من الزمن بعد اكتشاف النقص الوراثي في إنزيم الغلوكوسيريبروزيد الذي يعتبر السبب الرئيسي لمرض غوشيه
أنواع و أعراض ومخاطر المرض : المرض يظهر بثلاثة أشكال، الأول يسمى “نوع البالغين”، وهو الشكل المزمن غير العصبي ويتميز بعدم تأثر الجهاز العصبي وهو الشكل الأكثر شيوعا، وكان هذا النوع هو الأكثر شيوعا لداء غوشيه وهو من الأمراض السريرية المعروفة، وتتمثل الأعراض في الإعاقة البالغة بسبب إصابة العديد من أجهزة الجسم. أما النوع الثاني فهو النوع الطفولي أو الشكل العصبي الحاد الذي يتميز بتأثر الجهاز العصبي بشكل بالغ ويسبب الموت المبكر، والنوع الثالث هو النوع العصبي دون الحاد ويتميز بتأثير الجهاز العصبي بشكل أكثر اعتدالا، وقد يظل المصابون به على قيد الحياة وحتى سن المراهقة دون علاج. ينتج المرض بسبب طفرات مختلفة في صبغة الغلوكوسيريبروزيد (glucocerebrosidase gene)، وغالبا ما يكون ذلك بسبب الخلل الوراثي المحدود جدا، ومن الأعراض المصاحبة للمرض والمضاعفات والأضرار:
يمكن اكتشاف تضخم الطحال أو نقص صفيحات الدم بسبب فحص الميل للنزف، مثل نزيف الأنف أو البقع الزرقاء أو النزف الحاد بعد خلع الأسنان أو أثناء وبعد العمليات الجراحية. يجب الانتباه خلال هذه المشكلة إلى حدوث تضخم الكبد عند الأطفال، والذي يؤدي إلى تأخر في نمو القامة. وفي الحالات الصعبة من مرض غوشيه، يمكن للمرضى أن يصابوا بنوبات حادة في العظام، وبالتالي يصبحون عرضة للإصابة بالكسور والبنيخر وانعدام الأوعية داخل المفاصل الكبيرة ومفاصل الفخذين، وقد يحدث الإصابة بالرئة .
يتم الاعتماد على فحص الدم كتشخيص رئيسي للمرض، حيث يظهر نشاطا منخفضا لإنزيم بيتا غلوكوزيداز. كما يتم إجراء فحص لاكتشاف وجود طفرات في الحمض النووي، ولا يكون هناك حاجة لاستخلاص نقي العظم للكشف عن خلايا غوشيه المميزة للمرض. يمكن فحص الإنزيم أيضا في السائل السلوي أو عن طريق فحص الزغابات المشيمائية، وربما يظهر ارتفاع في مقاييس الالتهاب مثل كيتوتريوزيداز (chitotriosidase).
كيفية علاج المرض : يعتمد العلاج على إعطاء إنزيم غلوكوسيريبروزيد عبر الوريد، مما يؤدي إلى تقليل حجم الطحال والكبد بهدف تحسين مؤشرات الدم والمعايير البيوكيميائية المختلفة وتخفيف الألم العظمي. يؤدي العلاج للأطفال الصغار إلى زيادة القامة ومنع المضاعفات المرتبطة بالعظام. قد يكون إزالة الطحال أو جراحة العظام واستبدال المفاصل هما الحل الوحيد للمرضى الذين يعانون من مضاعفات المرض عن طريق العلاج بالإنزيم، وتشكل ظاهرة التعلق بالتسرب الوريدي السلبيات الأساسية للعلاج .
تم اكتشاف طرق جديدة للعلاج عن طريق الفم باستخدام جزيئات صغيرة تعيق إنتاج الغلوكوسيريبروزيد، ويمكن لهذا الدواء أن يؤثر على نوع الجهاز العصبي ويعالج أمراض الاختزان الأخرى في المستقبل البعيد من خلال زراعة الجينات أو تطوير وتحسين تقنيات جديدة لزراعة الخلايا الجذعية ..