أنواع تشوه العظام الوراثي

بعض الأطفال يعانون من تشوهات وراثية في العظام أو تشوهات أخرى تنجم عن عملية الولادة. هناك أنواع من تشوهات العظام التي تظهر عند الولادة، وأنواع أخرى تظهر بعد عدة سنوات من الولادة. سنوضح الأنواع المختلفة لتشوهات العظام .

أنواع تشوه العظام الوراثي

– مرض العظام الرخامي: هو نوع من الأمراض الوراثية التي تؤثر على العظام وتجعلها أكثر صلابة من المعتاد وتزيد كثافتها في الوقت نفسه، مما يجعل العظام تكسر بسهولة وتصبح هشة أكثر من العظام الطبيعية، وإذا لم يتم اكتشاف المرض في مراحله الأولى، فقد يتفاقم ويؤثر سلبا على بعض وظائف الجسم الأخرى.

يتم علاج هذا النوع من أمراض العظام عن طريق زرع النقي، ولكن نتائج العلاج غير مضمونة في هذا النوع من الأمراض.

– سوء التشكل العظمي أو العظام الهشة: هي إحدى أنواع الأمراض التي تصيب العظام بسبب العامل الوراثي، وتتسبب في تشوه العظام وسهولة انكسارها بسرعة، وذلك نتيجة لنقص عنصر الكولاجين في العظام ووجود خلل في الوليفة الحيوية للعظام.

في حالة نقص الكولاجين بنسبة عالية جدًا، يمكن أن يؤدي ذلك إلى وفاة الأطفال حديثي الولادة.

يتم علاج هذا التشوه في العظام في سن مبكرة في العديد من مراكز العلاج، ولكن يجب أن يتم ذلك في مرحلة مبكرة لأنه قد يصعب علاج هذا التشوه بعد ذلك.

– سوء التصنع الترقوي القحفي: هو أحد أمراض العظام التي تنشأ نتيجة تشوه في الترقوة أو تأخر في اندماج العظام الصغيرة، وتظهر هذه الحالة بتشوه في الكتفين أو الفكين ويؤدي هذا النوع من التشوه إلى تأخر ظهور أسنان الطفل الدائمة.

يعتبر هذا النوع من الأمراضغير قابل للشفاء، ويتم التركيز في الطب على السيطرة عليه ومنع تفاقمه في أجزاء مختلفة من الجسم، ومع ذلك فإنه من الصعب التخلص من الحالة الحالية للمرض.

– المرض الهيكلي العظمي: هذا النوع من الأمراض يحدث بسبب نقص الفسفاتاز وهو ناتج عن سبب وراثي أيضا، وعندما ينقص مستوى الفسفاتاز في العظام، يحدث تشوه في شكل العظام ويظهر هذا التشوه الهيكلي في الطفل، ويحدث ذلك بسبب نقص المعادن في الجسم مما يؤثر بشكل أساسي على العظام في المقام الأول. وهذا المرض يجعل العظام تبدو ضعيفة وهشة وسهلة الكسر.

تشخيص نوع تشوه العظام
هناك الكثير من الأنواع من تشوه العظام الوراثي تكتشف عند الولادة مباشرة، وهناك أنواع أخرى تكتشف بعد مرور سنوات قد تصل إلى سن البلوغ.

يتم تشخيص المرض عن طريق إجراء صور شعاعية وتحاليل وراثية لمعرفة نوع التشوه وتحديد المتلازمة وما إذا كانت وراثية أم لا، وما هي الأسباب الأخرى التي قد تؤدي إلى هذا التشوه وما هو تأثيره في المستقبل على أجزاء الجسم.

يتم بعد ذلك علاج الطفل عن طريق جراحة العظام، وذلك عن طريق وضع خطة علاجية مبكرة للتخلص من تشوه العظام.

– بالإضافة إلى ذلك، يوجد الآن نوع جديد من العلاجات يعتمد على الهندسة الوراثية والذي يكون مفيدًا في كثير من الحالات مثل العظام الزجاجية، ولكن هذا النوع من العلاجات لا يزال قيد التجربة والتطوير حتى الآن.

تنشأ تشوهات العظام الناتجة عن الوراثة أكثر نتيجة لزواج الأقارب ونقل تلك الجينات الوراثية إلى الطفل.

تكون هذه التشوهات التي تحدث للطفل قد تكون ناجمة عن الولادة أو المشاكل التي يتعرض لها الجنين أثناء الولادة.