أعراض متلازمة داون الشائعة
ما هي متلازمة داون
يجهل الكثيرون الفرق بين متلازمة داون والتوحد، ويمكن فهم ذلك من خلال تعريف المتلازمة الجينية التي يحدث بها خلل في الانقسام الخلوي الخاص بصبغيات المرحلة الجينية، وحيث يحدث انقسام شاذ بالصبغي رقم ٢١ في الحالة الطبيعية إلى قسمين، بينما يحدث في متلازمة داون ثلاث انقسامات.
يؤدي وجود التغيير الصبغي الشاذ إلى بعض التغيرات التطورية والبنية، مما يؤدي إلى ولادة طفل داون الذي تختلف حدتها من شخص لآخر، ولكن بشكل عام، فإنه يتسبب في حالة من التأخر العقلي والتطوري لدى المولود، والتي لا يمكن علاجها، وتعد أكثر المتلازمات الصبغية شيوعا بين جميع أنواع المتلازمات الصبغية، كما أنها تمثل السبب الرئيسي لتأخر النمو العقلي لدى الأطفال وتشوهات طبية أخرى مثل مشاكل القلب والجهاز الهضمي.
أعراض متلازمة داون
الإصابة بمتلازمة داون تؤدي إلى العديد من التأثيرات الجسدية والسلوكية والتأثير المعرفي، والتي تختلف من شخص إلى آخر، ويمكن فهم ذلك والاطلاع عليه من خلال الفقرات التالية
أعراض متلازمة داون الجسدية
يتم ملاحظة إصابة الطفل بهذه المتلازمة من خلال بعض الملامح والصفات الجسدية المختلفة عن غيره من الأشخاص الطبيعيين، وتشمل التغيرات في الصفات الجسدية البارزة ما يلي:
- يتمثل ضعف العضلات في عدم القدرة على السيطرة على توازن الرأس، وعادة ما يتحسن هذا مع مرور الوقت، ولكن لهذا الضعف تأثير على طفل الرضيع في عمليتي التغذية والرضاعة، وبالتالي يؤثر على وزن الطفل.
- يتميز بروز اللسان خارج الفم بالمرونة في المفاصل.
- الوجه مسطح، مع زيادة هذا التسطح في منطقة الأنف.
- الأذنان أصغر حجماً من المعتاد وتكون في بعض الأحيان مائلة إلى الأمام بشكل طفيف.
- يعاني من حجم رأس أقل من الطبيعي وتأخر في النمو في باقي أجزاء الجسم.
- تميل حجم اليدين والقدمين إلى الصغر مع وجود أصابع قصيرة.
- يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بعرض مميز وشائع هو وجود عينين تشبه اللوزة، والتي قد تحتوي أحيانًا على بقع بيضاء في القزحية، وهذا العرض هو الذي يجعل تشخيص متلازمة داون أكثر وضوحًا إذا كانت موجودة.
الأعراض السلوكية والمعرفية
لعل كلاً من التغيرت في الصفات السلوكية والمعرفية من أكثر الأمور الشائعة التي تظهر على الأشخاص ممن يعانون من تلك المتلازمة، ويشار إلى أن تلك التغيرات تتراوح ما بين البسيطة إلى المتوسطة، ولا يصل ذلك الضعف إلى حالة شديدة إلى في أحوال نادرة، ومن أبرز الأعراض المعرفية والسلوكية لمصابي داون ما يلي:
- ضعف الانتباه وتشتت التركيز.
- صعوبات التعلم وبطء الحفظ.
- الميل لإظهار السلوكيات الاندفاعية.
- صعوبة الكلام والتأخير بتطوير اللغة.
- ضعف القدرة على إصدار الأحكام الصائبة بطريقة صحيحة.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
في بعض الأحيان، تتساءل الأمهات أثناء فترة الحمل عن متى تظهر أعراض متلازمة داون، وهو أمر صعب التأكد منه إذا كان الطفل في رحم الأم مصابا بالمتلازمة أم لا. ويمكن التعرف على ذلك من خلال الفحص أثناء فترة الحمل، ومع ذلك، فإن الأم الحامل لا تظهر أعراضا تشير إلى حمل طفل مصاب بمتلازمة داون. وعند الولادة، تظهر عادة بعض العلامات المميزة للأطفال المصابين بهذه المتلازمة، وتشمل ذلك
- الرقبة القصيرة.
- ضعف العضلات.
- تسطّح الوجه.
- تضخم اللسان.
- صغر حجم الرأس.
- العيون المائلة للأعلى.
- شكل الأذن غير الطبيعي.
أسباب الإصابة بمتلازمة داون في الحمل
من المعروف في علم الأحياء أنه بمجميع عمليات التكاثر التي تحدث تنقل جينات الوالدين إلى الأبناء، وتلك الجينات تحمل كروموسومات، وحينما تنمو خلايا الطفل تبدأ كلاً من الخلايا باستقبال ثلاث وعشرون زوجاً من الكروموسومات بما يعادل ستة وأربعون كروموسوم كعدد إجمالي مقسمة نصفها من الأب والنصف الآخر من الأم.
ومع ذلك، في حالة الأطفال المصابين بمتلازمة داون، فإن عملية انفصال الكروموسومات الستة والأربعين لا تحدث بالطريقة الطبيعية المتوقعة. فلا ينفصل أحد من تلك الكروموسومات بشكل صحيح، مما يجعل الطفل حاملا لثلاث نسخ من الكروموسومات بدلا من اثنتين. وبالتالي، يحمل الطفل نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين بدلا من نسختين. ونتيجة للكروموسوم الإضافي، يعاني الطفل الحامل له من العديد من المشكلات في نمو وتطور المخ، بالإضافة إلى تغيرات في ملامح الوجه والسمات.
العوامل المؤدية للإصابة بمتلازمة داون
أحياناً ما يكون هناك بعض العوامل التي يترتب على وجودها ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، حيث يتم البحث عن تلك العوامل من قبل الأباء والأمهات لتلافي مخاطر إصابة طفلهم بها، وقد ورد من قبل مركز الأمراض والوقاية منها أن النساء فوق عمر الخمسة وثلاثون عاماً يكون احتمال ولادتهم لطفلهم مصاب بمتلازمة داون أكبر من غيرهم من النساء اللاتي في عمر أصغر منهن.
أظهرت الدراسات التي أجريت في هذا الصدد أن للآباء دورا في ذلك، حيث أشارت الأبحاث إلى أن الآباء الذين تجاوزوا أعمارهم الأربعين يزداد لديهم احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. وعلى العموم، يعتبر وجود تاريخ وراثي لمتلازمة داون في عائلة الأب أو الأم ووجود قابلية لظهور الطفرات الجينية في الكروموسومات المؤدية لمتلازمة داون من بين العوامل الرئيسية التي تزيد احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة.
أنواع متلازمة داون
ذكرت الجمعية الوطنية لمتلازمة داون أن نسبة الإصابة بمتلازمة داون للأطفال المولودين في الآونة الأخيرة تتراوح بين واحد من بين 700 طفل، ولا يوجد نوع واحد من هذه المتلازمة بل هناك أكثر من نوع وتشمل:
- التثلث الصبغي 21: هذا النوع من متلازمة داون هو الأكثر شيوعاً بين مختلف أنواع المتلازمة، وينتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21 في جميع خلايا المصاب.
- الإنتقال الكروموسومي: في هذا النوع من متلازمة داون، يكون عدد الكروموسومات لدى المصابين فيه ستة وأربعون، ويتضمن ذلك جزءا زائدا من الكروموسوم رقم 21، بدلا من كامل الكروموسوم.
- الفسيفساء الجينية: تحدث متلازمة داون عندما يكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وهذه الحالة مختلفة عن الحالات الأخرى لمتلازمة داون، حيث لا يوجد هذا الكروموسوم في جميع خلايا المصاب وعادة ما تكون أعراض المصابين بهذه الحالة أقل حدة من الأعراض التي تظهر على المصابين بالأنواع الأخرى من متلازمة داون.