أعراض متلازمة إكس الثلاثية و أهم أسبابها

متلازمة إكس الثلاثية هي نوع من الاضطرابات التي تصيب الإناث بشكل خاص، وتحدث غالبا خلال التكوين الجنيني، وتتضمن تأخرا في النمو في أعراضها .

متلازمة إكس الثلاثية
تعتبر هذه الحالة واحدة من الاضطرابات الصبغية التي تصيب امرأة واحدة من بين كل 1000 امرأة، حيث تحتوي كل امرأة على نوعين من الصبغيات من نوع X، أما في حالة هذا الاضطراب فكل امرأة تحتوي على ثلاثة صبغيات من نوع X، وهذا هو ما يعرف باسم هذه الحالة .

تحدث هذه المتلازمة نتيجة خطأ في التكوين الجنيني، وينتج هذا الخطأ عن خلل في بويضة الأم أو الخلايا المكونة للحيوان المنوي، ولذلك يظهر هذا الخطأ على الجنين في مراحل تكوينه المبكرة .

تختلف شدة الأعراض التي تصاحب هذه المتلازمة بين الفتيات، حيث قد لا تظهر أي أعراض على بعضهن، بينما قد تصل الأعراض إلى حد التأخر في النمو لدى البعض الآخر .

أعراض متلازمة إكس الثلاثية
تتضمن الأعراض الشائعة لبعض المصابات بمرض معين ظهور طول القامة على الفتاة ووجود طيات جلدية عمودية في مناطق الزوايا الداخلية للعيون، ومع ذلك فإن هذه الأعراض ليست متواجدة في جميع المصابات .

– تظهر على هؤلاء الأطفال حالة من تأخر النطق ، و كذلك تأخر في كافة المهارات اللغوية .
يتميز المصابون بهشاشة العظام بنقص توتر العضلات الذي يعرف بنقص التوتر العضلي، كما يلاحظ عندهم انحناء بسيط في إصبع الخنصر .

في بعض الحالات ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى تشوهات في المبايض وفشل المبيض المبكر ، كما يمكن أن يتسبب في الإمساك والآلام في البطن .

أسباب الإصابة بمتلازمة إكس الثلاثية
تتكون صبغيات الإنسان من 46 صبغية تنقسم إلى 22 زوجًا في الجسم، بالإضافة إلى نوعين من الصبغيات الجنسية، وتمتلك كل منها جينات متعلقة بالمظهر الجسدي للطفل مثل الطول وشكل الشعر ولون العينين وغيرها، وتكتسب إحداها من الأب والأخرى من الأم .

إحدى أزواج الصبغيات تحدد جنس المولود، حيث يأخذ البعض صبغية الجنس من الأم والبعض الآخر يأخذها من الأب، ومن خلالها يتم تحديد جنس المولود .

بالنسبة للأفراد المُصابين بهذا النوع من المتلازمات، يحتوي جسدهم على ثلاثة صبغيات جنسية بدلاً من صبغيتين، وهذا الأمر غالبًا ما يكون وراثيًا .

غالبا ما يكون الخلل في الجنين ناتجا عن خلل في تكوين البويضات والحيوانات المنوية، وتظهر علامات الخلل الصبغي على الجنين في بعض الحالات التي لا يتم اكتشافها إلا بعد ولادة الطفل .

عوامل الخطورة
قد تؤدي هذه المتلازمة إلى إعاقات في النمو والتعلم، وتسبب العديد من المشاكل الأخرى، بما في ذلك صعوبات في التكيف الاجتماعي التي يمكن أن تؤدي إلى العزلة الاجتماعية للطفل .

يعد إصابة الطفلة بحالة من الفشل المبكر للمبايض عامل خطر محتمل، حيث يمكن أن يؤدي إلى إنقطاع الطمث في سن مبكر. وبالإضافة إلى ذلك، فإن فشل إنتاج بعض الهرمونات في جسم الطفلة يزيد إلى هذا الخلل، مما يجعل الإصابة بهذا الاضطراب يزيد من احتمالية العقم لدى معظم المصابات .

– في بعض الحالات تصاحب الإصابة بهذه المتلازمة حالة من النوبات التشنجية الشديدة .
من بين عوامل الخطر أيضًا حدوث تشوهات في الكلى لدى الطفلة، وقد يولد بعضهم بكلية واحدة .
عند ملاحظة أي تغيير في حالة الجنين قبل الولادة، يفضل إجراء اختبارات على السائل الأمنيوسي المحيط به، وهناك بعض الاختبارات الأخرى للتأكد من صحة الطفل إذا لم يتم اكتشاف المتلازمة خلال الحمل. وفيما يتعلق بالعلاج، هناك العديد من الأدوية التي تساعد الطفل على التكيف مع هذه المتلازمة .