مرض ضمور العضلات

ضمور العضلات هي مجموعة من الأمراض التي تتميز بالضعف التدريجي والتقلص في عضلات الجسم، وتتسبب في فقدان القوة والحجم تدريجيًا .
هذه هي الأمراض الوراثية التي يمكن أن تبدأ منذ الولادة، أو خلال مرحلة الطفولة، أو في مرحلة البلوغ، وهناك أكثرمن 30 نوعًا من أمراض تلف العضلات التي تختلف باختلاف العمر .
يتطور مرض ضمور العضلات تدريجياً ويزداد سوءاً، ولا يوجد له علاج، ويتسبب في ضمور عضلات دوشين وتدهورها بشكل تدريجي خلال فترة تمتد لعدة أشهر .
في حالة ضمور العضلات، العضلات المتضررة هي تلك التي تساعد على الحركات التطوعية، وخاصة في الساقين والذراعين، وقد تكون أحيانًا في عضلات الجهاز التنفسي والقلب .
للأسف، يفقد معظم مرضى ضمور العضلات القدرة على المشي تدريجيًا، وتترافق أعراض ضعف العضلات مع أمراض القلب والجهاز الهضمي والعين وغيرها .

يعتبر ضمور العضلات من أشكال الضمور العضلي، حيث يتم انكماش الخلايا العضلية .

الأسباب
تعتبر ضمور العضلات إحدى الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة الخلل أو الطفرة في جينات التنمية أو العضلات اللازمة للحركة، وعند حدوث طفرة في هذه الجينات، يتوقف تكوين العضلات وتفقد حيويتها .
غالبًا ما تنتقل هذه الأمراض الوراثية من الآباء إلى أبنائهم، ومن النادر جدًا أن تظهر بشكل عفوي دون وجود عنصر وراثي .

أنواع مرض ضمور العضلات
عموما هناك مجموعتان رئيسيتان من ضمور العضلات:
ضمور العضلات الخلقي (CMD)
ضمور العضلات الخلقي (CMD) هو حالة تبدأ عادة خلال الستة أشهر الأولى من الحياة، وهناك العديد من الأشكال المختلفة لهذه الحالة، وتختلف في الخطورة، بما في ذلك نقص DMC الأولي، ومتلازمة DMC، ومتلازمة ووكر-اربورغ

ضمور العضلات يحدث في مرحلة الطفولة أو المراهقة
– ضمور العضلات التي تبدأ في مرحلة الطفولة أو البلوغ :
 الضمور العضلي دوشين
 ضمور العضلات بيكر
يعاني المصابون بضمور العضلات إيمري-درايفوس (بأشكال عدة)
يعرف باسم ضمور العضلات الحقاني العضدي fasciocutaneous، ويشار إليه أيضًا باعتلال العضلات الاندوزي-ديجرين
تُسمى الإصابات العضلية حول الكتفين والوركين “أحزمة الاعتلالات العضلية” لأنها تؤثر بشكل كبير على العضلات في تلك المناطق .
يشمل الحثل العضلي من أنواع الأول والثاني جزءًا من ضمور شتاينرت، حيث تفشل العضلات عادة بعد الانكماش .
 الحثل العضلي العيني البلعومي

تطور ضمور العضلات
تطور ضمور العضلات يكون متغيرا جدا، ويختلف أيضا من شخص لآخر. هناك بعض الأشكال التي تتطور بسرعة وتسبب مضاعفات خطيرة في القلب أو الجهاز التنفسي، بينما تتطور بعض الأشكال الأخرى ببطء شديد. ومن النادر وجود تطور كبير في حالات ضمور العضلات الخلقية، حتى لو كانت الأعراض شديدة في وقت مبكر .

المضاعفات
وعلمنا أيضًا أن المضاعفات تختلف بشكل واسع تبعًا لنوع الضمور العضلي، وقد يؤدي بعض أنواع الضمور إلى تضرر عضلات الجهاز التنفسي أو القلب، مما يؤدي في بعض الأحيان إلى عواقب وخيمة .
تزداد مضاعفات القلب بشكل شائع، خاصة بين الأولاد الذين يعانون من ضمور العضلات دوشين .
إضافةً إلى ذلك، يمكن أن يؤدي تراجع العضلات والمفاصل إلى تشويه تدريجي للجسم، حيث يعاني المرضى غالباً من الجنف الهام، وفي كثير من الأحيان يحدث اختصار في العضلات والأوتار مما يؤدي إلى تقلص العضلات أو الأوتار وجميعها تترك أثرها في تشوه المفاصل .

دراسات وابحاث
أثبت الباحثون في معهد علم الأحياء التنموي في مرسيليا، بالتعاون مع باحثين من INSERM، أن جينات FAT1 تلعب دورًا أساسيًا في تطوير العضلات في مرضى ضمور العضلات الوجهي العضدي (FSHD) .
هذه الحالة المرضية، وهي ضمور العضلات الوراثي، تصيب حوالي شخص واحد من بين 20,000. وتحدث نتيجة للخلل الجيني المفعل على الكروموسوم 4، مما يؤدي إلى تلف العضلات في الوجه، ومنطقة الكتف، ثم الذراع .
أظهرت هذه الدراسات أن الجينات FAT1 تسمح بتوليف البروتين، بالإضافة إلى تشوهات في العضلات، وتسبب ضعف الأوعية الدموية في شبكية العين وتشوهات الأذن الداخلية. ومع ذلك، فإن هذه الأعراض مشابهةجدًا لتلك التي لوحظت في حالات FSHD في البشر .
أثبتت هذه الدراسة وجود انخفاض كبير في مستوى التعبير الجيني في عضلات مرضى FSHD .