ما هو مرض مكاردل .. ” تخزين الجليكوجين “

ما هو مرض مكاردل

مرض مكاردل هو مرض نادر يصيب العضلات، يؤثر على القدرة العضلية في تحليل الجلوكوجين المعقد، وهو جزء من مجموعة الأمراض المعروفة باسم أمراض تخزين الجلوكوجين، وله العديد من التسميات بما في ذلك مرض تخزين الجلوكوجين من النوع الخامس (GSD 5 أو GSD V)

: يستخدم الجسم سكرا بسيطا يسمى الجلوكوز كمصدر للطاقة، ويتم الحصول عليه من الطعام، وتقوم الجهاز الهضمي بإرسال الجلوكوز بكميات كبيرة إلى الدم، مما يرفع مستويات الجلوكوز في الدم، ويقوم الجسم بإزالة الجلوكوز الزائد من الدم لتحقيق استقرار مستوى الجلوكوز في الدم، ثم يتم تخزين الجلوكوز الإضافي كجليكوجين في الكبد والعضلات وأماكن أخرى في الجسم، ولذلك فإن الجليكوجين يعتبر شكلا من أشكال تخزين الطاقة

تحتاج العضلات دائماً إلى إمداد مستمر من الجلوكوز لمواصلة العمل بشكل جيد، لكن في مرض مكاردل لا تستطيع العضلات تكسير الجليكوجين المحفوظ وذلك لأن مادة مهمة ضرورية لهذه العملية مفقودة من خلايا العضلات وهذا يعني أن العضلات لا يمكنها استخدام الجليكوجين المخزن للحصول على الجلوكوز الذي يحتاجه الجسم، وهذه  المادة الرئيسية المفقودة في العضلات هي إنزيم يسمى ميوفوسفوريلاز وهذا الإنزيم يساعد في تسريع التفاعلات الكيميائية في الجسم.

أسباب مرض مكاردل

يعد مرض مكاردل مرضًا وراثيًا يحدث نتيجة تغيرات (طفرات) في جين فوسفوريليز العضلي، حيث لا تستطيع خلايا العضلات إنتاج هذا الإنزيم، وبالتالي لا يمكنهم تحطيم الجليكوجين إلى جلوكوز 

يتم نقل التغيير الجيني الذي يسبب مرض مكاردل عادة من الآباء إلى الأطفال، إذا كان الشخص المصاب بشكل عام يحمل زوجا من الجينات (واحدة من كل والد) لكل مادة يصنعها الجسم، وعادة ما يحتاج الشخص المصاب بمرض مكاردل إلى نسختين من الجين المتحور، لذلك يورث هذا المرض بنمط صبغي جسدي متنحي ويؤثر بشكل أساسي على عضلات الهيكل العظمي. ولدى بعض الأشخاص نسخة واحدة فقط من الجين المتحور، ولذلك يعانون من بعض أعراض مرض مكاردل

مرض مكاردل وأعراضه

يسبب مرض مكاردل أعراضا في العضلات تجعل من الصعب ممارسة الرياضة دون الشعور بالتعب. قد تختلف حدة هذه الأعراض، ولكن بعض الأعراض الشائعة لمرض مكاردل تشمل

• تبين أن الفترة الزمنية الأمثل لأداء التمارين الرياضية هي من 8 إلى 10 دقائق فقط.
• تبول أحمر وبني يحدث خصوصا بعد فترات النشاط.
• الشعور بالإرهاق بسهولة أثناء ممارسة النشاط مع حدوث تيبس أو ضعف بعد وقت قصير من بدء التمرين.
• تقلصات العضلات المؤلمة.
• ألم عضلي.
• ضعف دائم في الفخذ.

 على الأرجح، يصاب الأطفال عادة بمرض مكاردل، وفي معظم الحالات يلاحظ وجود هذه الأعراض قبل سن الخامسة عشرة، وعادة ما يعتقد أن هذه الأعراض هي نتيجة لـ `آلام النمو`، ولكن هذا الاعتقاد غالبا ما يكون خاطئا في حالات البالغين المصابين بمرض مكاردل، وقد يعاني بعض الأشخاص من أعراض متفاوتة الشدة، وقد يلاحظ حتى تفاقم أو تحسن هذه الأعراض في أوقات مختلفة.

كيف يتم تشخيص مرض مكاردل

أولا، يقوم الطبيب بالحصول على معلومات حول تاريخ المرضى الصحي ويستفسر عن الأعراض التي ظهرت مؤخرا والحالات الصحية السابقة وتاريخ العائلة الصحي، ثم يقوم بإجراء فحص جسدي شامل يشمل اختبارات لقوة العضلات، وقد يختبر قدرة المريض على التحمل أو القدرة على ممارسة التمارين المستمرة وتتضمن بعض الاختبارات التشخيصية التالية:

• يتم إجراء اختبارات الدم للتحقق من وجود إنزيمات العضلات مثل الكرياتين كيناز.
• تستخدم اختبارات الدم للحمض النووي للكشف عن طفرات مرض مكاردل المعروفة.
• تخطيط كهربائي للعضلات لقياس النشاط الكهربائي للعضلات.
• اختبار تمرين الساعد.
• إجراء فحص الرنين المغناطيسي على العضلات
• يتم أخذ عينة من العضلات لفحص خلاياها وكمية احتباس الجليكوجين
• تستخدم اختبارات البول للتحقق من وجود الهيموجلوبين الذي يجعل البول يظهر باللون الداكن.

علاج مرض مكاردل

لا يوجد علاج حتى الآن لمرض مكاردل، ولكن هناك بعض استراتيجيات النظام الغذائي والتمارين الرياضية التي يمكن أن تساعد في السيطرة على المشكلة. قد يساعد نظام التمرين الجسمي المنخفض أو المعتدل في تحقيق أقصى استفادة من القدرة على استخدام الجلوكوز. يبدأ الطبيب في وضع هذه الأنظمة استنادا إلى تشخيص الحالة المرضية. يمكن أن يضر الإفراط في ممارسة الرياضة بالعضلات والكلى لدى الأشخاص المصابين بمرض مكاردل، ولذلك يمكن للطبيب تقديم بعض العلاجات المستخدمة للمساعدة في إدارة مرض مكاردل

• يجب الانتباه جيدًا إلى تناول نظام غذائي غني بالكربوهيدرات.
• مكملات الكرياتين.
•  تناول كميات محددة من السكروز قبل التمرين.
• يمكن استخدام بعض الأدوية الأخرى مثل مثبطات إنزيم تحويل الأنجيوتنسين.

أنواع أمراض تخزين الجليكوجين 

تصنف الأنواع الرئيسية لأمراض تخزين الجليكوجين لدى الأطفال وفقًا للعدد والاسم، وتشمل ما يلي:

• يعد النوع الأول من مرض فون جيريك هو الأكثر شيوعًا بين أمراض تخزين الجليكوجين ويمثل 90 ٪ من جميع حالات مرض تخزين الجليكوجين.
• النوع الثاني من مرض بومبي ونقص حمض المالتاز.
• النوع الثالث (مرض كوراي).
• النوع الرابع (مرض أندرسن).
• النوع الخامس (مرض مكاردل).
• النوع السادس (مرض تاروي).

نظرا لأن الجليكوجين يخزن أساسا في الكبد والأنسجة العضلية، فإن أمراض تخزين الجليكوجين عادة تؤثر على وظائف الكبد أو العضلات أو كلاهما. أما أمراض تخزين الجليكوجين التي تؤثر بشكل أساسي على الكبد فتشمل الأنواع الأولى والثالثة والرابعة والخامسة، وأما أمراض تخزين الجليكوجين التي تؤثر بشكل أساسي على العضلات فتشمل النوعين الخامس والسادس. أما النوع الثاني فيؤثر على جميع الأعضاء تقريبا، بما في ذلك القلب.

أعراض مرض تخزين الجليكوجين

عادة ما يتم تشخيص مرض تخزين الجليكوجين في مرحلة الرضاعة أو الطفولة، وإذا اشتبه الطبيب في إصابة الطفل بأمراض تخزين الجليكوجين، فسوف يسأل عن أعراض الطفل وتاريخه الطبي. تختلف أعراض مرض تخزين الجليكوجين لدى الأطفال وفقا لنوع المرض، ولكن من أمثلة الأمراض الشائعة:

• انخفاض سكر الدم.
• تضخم الكبد.
• النمو البطيء.
• تشنجات العضلات.

مرض تخزين الجليكوجين وعلاجه

يختلف علاج مرض تخزين الجليكوجين اعتمادًا على نوع المرض والأعراض التي يعاني منها المريض. يتم تطبيق الإرشادات العلاجية العامة على الأشخاص الذين يعانون من أمراض تخزين الجليكوجين التي تؤثر على الكبد أو العضلات، ويحدد النظام العلاجي اللازم حسب نوع المرض وأعراضه، ويتم ذلك بواسطة الطبيب المختص.

• حقن أنفي معدي للجلوكوز عند الرضع والأطفال دون سن الثانية وتغييرات في النظام الغذائي مثل: الأطفال فوق سن الثانية يتم إعطاء وجبات صغيرة متكررة من الكربوهيدرات على مدار اليوم.
• يمكن التخلص من تشمل الأطعمة ذات النسبة العالية من الفركتوز أو اللاكتوز.
• يمكن وصف ألوبيورينول لتقليل مستوى حمض اليوريك في الدم، وذلك لمنع الإصابة بالنقرس وحصوات الكلى.
• يجب تنظيم أو الحد من التمارين الشاقة لتجنب أعراض الإجهاد.
• تناول نظام غذائي غني بالبروتين.
• يمكن تناول الجلوكوز والفركتوز عن طريق الفم (على الرغم من تجنُّب الفركتوز لدى المصابين بالنوع الأول)، أو يمكن حقن الجلوكاجون.

لا يوجد وسيلة للوقاية من أمراض تخزين الجليكوجين، ولكن يمكن السيطرة على المرض من خلال العلاج المبكر للشخص بمجرد إصابته به.