ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون ؟

في معظم الأوقات، يجهل ويهمل الأهل شيئا ذا أهمية قصوى، وهو إجراء الفحوصات اللازمة للطفل عند الولادة، مما يعرض حياته للخطر، حيث إن هناك العديد من الأمراض التي إذا تم اكتشافها في المرحلة الأولى يمكن علاجها بسهولة، أو على الأقل تجنب زيادة خطر المرض. لذلك، يجب الحرص جيدا على إجراء الفحوصات اللازمة أثناء الحمل للتأكد من صحة الجنين، وكذلك الفحص الشامل للطفل بعد الولادة. اليوم، سوف نتحدث في هذا المقال عن مرض خطير يحتمل أن تكون هذه هي المرة الأولى التي تسمع فيها عنه، ولكنه يعد من الأمراض التي يجب اكتشافها في المرحلة المبكرة، حيث يعرض التأخر في علاجه الطفل للإصابة بالتخلف الذهني، وهو مرض بيلة الفينيل كيتون. سوف نتحدث في هذا المقال عن أسباب هذا المرض، وأعراضه، وما إذا كان له طرق علاج، لمعرفة كل هذه الأمور، تابعنا جيدا

ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون :  هو خلل وراثي في عملية الأيض، ويحدث بسبب نقص الإنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين، مما يؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين في سوائل الجسم وبالتالي يسبب درجات مختلفة من التخلف العقلي وصغر حجم الرأس وتشنجات عصبية، وهو مرض استقلابي موروث يمكن أن ينتقل عند وجود الجينات المسببة للمرض في العائلة .

أسباب التي تؤدي إلى تطور الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون : يعاني المصابون بمرض البيلة الفينيلية من غياب خلقي في إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز، ويتطور المرض عند تناول الأطعمة الغنية بالبروتين، حيث تتحلل هذه البروتينات داخل الجسم إلى أحماض أمينية صغيرة، ويعتبر حمض الفينيل آلانين أحد هذه الأحماض المهم بالنسبة للمصابين بالمرض. وعند تناول المصاب للأطعمة البروتينية، يتراكم حمض الفينيل آلانين داخل الجسم بسبب خلل وراثي في الجين المسؤول عن عمل الإنزيم الخاص به، ويؤدي التراكم إلى تلف في خلايا المخ وارتفاع نسبة الحمض في الدم، مما يسبب إعاقة عقلية شديدة.

أسباب المرض : من أكثر الأسباب المعروفة التي تؤدي إلى الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون هي الأسباب الوراثية، حيث يتم نقل المرض بالوراثة من الأبوين الذين يحملان الصفة الوراثية للمرض بطريقة الصفة الوراثية المتنحية، وبمعنى آخر، فإن الأب والأم كلاهما يحملان الصفة الوراثية، ولكن لا يكونان مصابين بالمرض أو يعانيان من أي أعراض، وإذا أنجب الزوجان طفلا مصابا بمرض بيلة الفينيل كيتون، يكون هناك احتمالية بقاء المرض في كل حمل مستقبلي للزوجين .

أعراض مرض بيلة الفينيل كيتون : تظهر عدة أعراض نتيجة ارتفاع مستوى حمض الفينيل آلانين في الدم، وتظهر هذه الأعراض عند الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون فحسب، ولكنها تظهر أيضًا عند الإصابة بأمراض الاستقلاب الحيوي الغذائي، ونحن سنوضح هذه الأعراض لكم .
– رائحة البول الكريهة
– ضعف شديد و ملحوظ في النمو
– ارتعاش في أطراف الجسد
– تأخر في النطق و المشي
– صغر ملحوظ في حجم الرأس
– العدوانية و فرط الحركة
– الإصابة بالتخلف العقلي

طريقة علاج مرض بيلة الفينيل كيتون : سبق لنا أن ذكرنا سابقا أن تناول الطعام الذي يحتوي على مواد بروتينية يزيد من خطر المرض وأعراضه، مما يؤدي إلى حدوث تأخر عقلي. لذلك، يجب اكتشاف المرض في وقت مبكر لمنع تطوره وحدوث تأخر عقلي لدى الطفل. يجب أن يتبع المريض نظاما غذائيا خلال فترة الطفولة والمراهقة حتى سن السادسة عشرة، ويتضمن تجنب الأطعمة الغنية بالفينيل ألانين مثل اللحوم، والدجاج، والأسماك، والبيض، والمكسرات، والجبن، والبقوليات، وحليب البقر ومنتجات الألبان الأخرى. يجب أيضا الانتباه إلى المنتجات النشوية مثل البطاطا، والخبز، والمعكرونة، والذرة، وتجنب المأكولات والمشروبات الغازية الدايت التي تحتوي على المحلي الاصطناعي الأسبرتام والذي يحتوي على الفينيل ألانين وحمض الأسبارتيك.