اسباب انعدام الدماغ

ما هو انعدام الدماغ ؟
انعدام الدماغ، المعروف أيضًا باسم `الجمجمة المفتوحة`، هو عيب خلقي يتسم بعدم تكوُّن أجزاء رئيسية من الدماغ وفروة الرأس والجمجمة في الجنين بالشكل الصحيح الذي يتطور عادةً في رحم الأم .

انعدام الدماغ (عيب الأنبوب العصبي)
يحدث انعدام الدماغ عندما لا يتم إغلاق الأنبوب العصبي، وهو قناة مائية ضيقة في الجنين، بشكل صحيح بين الأسبوعين الثالث والرابع من الحمل. يكون لدى الرضيع الذي يولد مع انعدام الدماغ جزءا أو جميع الدماغ في عداد المفقودين. هؤلاء الرضع الذين يولدون بلا وعي لا يستطيعون الشعور، وعادة ما يكونون مكفوفين وصم .

في بعض الحالات، يمكن أن تتعرض بعض أنسجة المخ للفقدان جزئيًا من الجمجمة، ويمكن أن يتواجد بعض الرضع في جذع الدماغ البدائي عند الولادة. يبدو أنهم يستجيبون للصوت أو اللمس، ولكن ردود فعلهم غير طوعية، وذلك بسبب عمل الجذع الدماغي .

انعدام الدماغ هو شرط قاتل، وفي حوالي 75٪ من الحالات، يعاني الأطفال الذين يعانون من انعدام الدماغ من وفاة الجزء الميت من الدماغ. ويموت بعض حديثي الولادة الذين ينجون في غضون عدة ساعات أو أيام أو أسابيع .

اسباب انعدام الدماغ
الاسباب الحقيقية لانعدام الدماغ غير معروف غير انه يمكن ان يرجع إلى نقص حمض الفوليك (فيتامين B9) قبل وأثناء الحمل التي قد تزيد من فرصة عيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة أو انعدام الدماغ (وهو عيب خلقي التي يتعرض لها العمود الفقري) . إذا كانت المرأة تأخذ بعض الأدوية أثناء الحمل ، مثل الأدوية ل مرض السكري ، وهذا قد يزيد من خطر وجود طفل رضيع مع انعدام الدماغ .

في حوالي 90٪ من الحالات ، والدي الرضيع لانعدام الدماغ التي لم يكن لديك تاريخ عائلي من هذا الاضطراب . ومع ذلك ، إذا كان والدي الطفل الذي ولد مع انعدام الدماغ ، لديهم فرصة أكبر من وجود طفل آخر مع هذا الشرط . لمعدل تكرار لانعدام الدماغ هو 4-5٪ ، وترتفع إلى 10-13٪ إذا كان للوالدين طفلين آخرين مع انعدام الدماغ .

انعدام الدماغ هو واحد من الأنواع الأكثر شيوعا من عيب الأنبوب العصبي ، مما يؤثر على حوالي 1 في 1،000 الحمل . ومع ذلك ، فإن معظم هذه حالات الحمل تنتهي بالإجهاض ، وبالتالي فإن انتشار هذه الحالة في الأطفال حديثي الولادة أقل من ذلك بكثير . ما يقدر ب 1 في 10،000 الرضع في الولايات المتحدة يولد مع انعدام الدماغ .

ما هي الجينات المرتبطة بانعدام الدماغ؟
يعد انعدام الدماغ شرطًا معقدًا ينشأ بسبب تفاعل العوامل الوراثية والبيئية المتعددة، وعلى الرغم من تحديد بعض هذه العوامل، فإن الكثير منها لا يزال غير معروف .

تغييرات في العشرات من الجينات يمكن أن تؤثر على خطر انعدام الدماغ. أهم درس من هذه الجينات هو MTHFR، والذي يعطي تعليمات لإنتاج البروتين الذي يشارك في معالجة حمض الفوليك وفيتامين B- (المعروف أيضا باسم حمض الفوليك أو فيتامين B9). تم دراسة أيضا التغييرات في جينات أخرى ذات صلة بمعالجة حمض الفوليك والجينات المسؤولة عن تطوير الأنبوب العصبي كعوامل محتملة لانعدام الدماغ. ومع ذلك، يبدو أن أيا من هذه الجينات يلعب دورا رئيسيا في تسبب هذه الحالة .

كيف يرث الناس انعدام الدماغ ؟
تعتبر معظم حالات انعدام الدماغ حالات متفرقة، وهذا يعني أنها تحدث في الأشخاص الذين لا يوجد لديهم تاريخ سابق للخلل في الأسرة. وقد تم الإبلاغ عن نسبة صغيرة من الحالات التي تحدث في الأسر، ولكن ليس لديها نمط واضح من التوريث. يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بانعدام الدماغ لدى الآباء والأمهات الذين لديهم طفل مصاب بالمقارنة مع المخاطر العامة .

ما هي أعراض انعدام الدماغ ؟
فيما يلي الأعراض الأكثر شيوعا لانعدام الدماغ، ومع ذلك، قد يعاني كل طفل من أعراض مختلفة، وقد تشمل هذه الأعراض:
غياب الغطاء العظمي عن الجزء الخلفي من الرأس
النقص في العظام حول الجبهة وعلى جانبي الرأس يؤدي إلى ثني من الأذنين

الحنك المشقوق
الشرط الذي يسقف فم الطفل ولا يغلق تماماً، ويترك فتحة يمكن أن تمتد إلى تجويف الأنف .

عيوب القلب الخلقية
هناك بعض الردود الفعل الأساسية، ولكن من دون المخ، قد يكون هناك وعي ولا يمكن للطفل البقاء على قيد الحياة
تشبه أعراض نقص الدماغ العديد من المشاكل والظروف الطبية الأخرى، لذلك يجب على الآباء استشارة طبيب الأطفال دائمًا لتشخيص حالة طفلهم .

كيف يتم تشخيص انعدام الدماغ ؟
تشمل اختبارات ما قبل الولادة لانعدام الدماغ ما يلي:

اختبارات الدم
قد يتم تحديد مستويات عالية من بروتين جنيني ألفا، وهو بروتين يتم إنتاجه من خلايا الكبد غير الناضجةللجنين .

بزل السلى
يتم استخراج كمية صغيرة من السائل المحيط بالجنين باستخدام إبرة طويلة تُدخل من خلال البطن. ويمكن تحليل هذا السائل لقياس مستويات بروتين جنيني ألفا و acetylcholinerase، وترتبط مستويات أعلى منالمعتاد بعيوب الأنبوب العصبي، مثل انعدام الدماغ .

الموجات فوق الصوتية
يتم استخدام اختبار التصوير بالموجات الصوتية عالية التردد وجهاز الكمبيوتر لإنتاج صورة للجنين النامي، ويمكن رؤية التشوهات المرتبطة بانعدام الدماغ عن طريق الصورة المولدة بالموجات الصوتية .

التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين
هذا هو الاختبار الذي يتم فيه استخدام المغناطيس لإنتاج صورة للجنين النامي. يمكن تصوير الدماغ وهياكلها المختلفة بمزيد من التفصيل باستخدام الموجات فوق الصوتية بشكل منفصل .

يمكن القيام بأي من هذه الإجراءات بينالأسابيع 14 و 18 من الحمل، ولا يمكن إجراؤها باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي على الجنين في أي مرحلة من الحمل .

بعد ولادة الطفل الذي يعاني من انعدام في الدماغ، يكون التشخيص أكثر وضوحًا بسبب التشوهات التي يمكن رؤيتها بسهولة في الجمجمة، وقد يفتقد بعض العظام حول الجبهة وجانبي الرأس أو الغطاء العظمي في الجزء الخلفي من الرأس. كما يمكن أن يتأثر بعض أنسجة المخ عندما تفقد أجزاء من الجمجمة أو فروة الرأس .

كيفية التعامل مع حالة عدم وجود الدماغ؟
لا يوجد علاج لانعدام الدماغ، وبدلاً من ذلك، يتم توفير الرعاية الداعمة للطفل، ويجب الحرص على إبقاء الرضيع دافئًا وحماية أي منطقة في الدماغ يتعرض لها. وفي بعض الأحيان يتم استخدام زجاجة خاصة لمساعدة الأطفال الرضع الذين قد يواجهون صعوبة في بلع السوائل .

كيف يمكن الوقاية من فقدان الذاكرة؟
وتشمل وسائل لمنع انعدام الدماغ ما يلي:

التغذية السليمة
تناول الأطعمة المغذية وتناول المكملات الغذائية قبل وأثناء الحمل يمكن أن يساعد في تجنب العيوب الخلقية في الأنبوب العصبي. إن الحصول على كمية كافية من حمض الفوليك (فيتامين B9) أمر مهم للغاية. يجب على النساء في سن الإنجاب تناول الفيتامينات يوميا بما لا يقل عن 400 ميكروغرام من حمض الفوليك، لأن معظم النساء لا يحصلن على كمية كافية من حمض الفوليك من الطعام وحده .

وتشمل مصادر أخرى جيدة لحمض الفوليك الخضروات الورقية الخضراء، الفاصوليا المجففة، والبرتقال، وعصير البرتقال. يتم تعزيز بعض المنتجات بحمض الفوليك، مثل الدقيق المخصب، والأرز، والخبز، والمعكرونة، والحبوب. في حالة حمض الفوليك، يتم امتصاصه بسهولة أكبر في شكله الاصطناعي من الفيتامينات والاستفادة منها من قبل الجسم بشكل طبيعي في الأطعمة. تشترط إدارة الغذاء والدواء الأمريكية إضافة حمض الفوليك إلى جميع منتجات الحبوب المخصصة .

مكملات حمض الفوليك
النساء الحوامل الذين قدموا سابقا ادة الرضيع مع عيب الأنبوب العصبي قد تضطر إلى اتخاذ كميات أكبر من حمض الفوليك خلال فترة الحمل . يجب على النساء التحدث مع أطبائهم حول الكمية الموصى بها من حمض الفوليك . يقترح أن النساء الذين لديهم الحمل السابقة التي تنطوي على عيب الأنبوب العصبي يجب أن تأخذ 4 ملغ من حمض الفوليك ، بدأت واحدة لمدة شهرين قبل الحمل من خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، وتحت إشراف الطبيب .

دراسات وابحاث
قد درس الباحثون العوامل البيئية التي يمكن أن تسهم في خطر انعدام الدماغ . نقص (عوز) من حمض الفوليك ويبدو أن تلعب دورا هاما . وقد أظهرت الدراسات أن النساء اللواتي يتناولن مكملات تحتوي على هذا الفيتامين قبل وأثناء الحمل في وقت مبكر جدا بشكل ملحوظ فإنها أقل احتمالا لإنجاب طفل مع انعدام الدماغ أو ذات الصلة بعيب الأنبوب العصبي . وتشمل عوامل الخطر المحتملة الأخرى لانعدام الدماغ وداء السكري ، والسمنة ، والتعرض لحرارة عالية (مثل الحمى أو استخدام حوض استحمام بالماء الساخن أو الساونا) في مرحلة مبكرة من الحمل ، واستخدام بعض الأدوية المضادة للمصادرة خلال فترة الحمل . ومع ذلك ، فإنه من غير الواضح كيف قد تؤثر هذه العوامل من خطر انعدام الدماغ .