أضرار مرض الأحماض الأمينية

الأحماض الأمينية هي المكونات الأساسية للبروتين، وتعمل كوسائط عصبية في الجهاز العصبي، وتشكل بناء الهرمونات والإنزيمات والبيريميدينات. يحدث تحول الحمض الأميني إلى حمض عضوي يمكن فحص تركيزه في سائل مصل الدم وأحيانا البول. المرضى المتأثرين بالأحماض الأمينية يعانون من اضطرابات وراثية تؤدي إلى خلل في عملية الأيض البروتيني بسبب عدم فعالية الإنزيمات، مما يؤدي إلى إنتاج مواد كيميائية سامة ونقص المواد الكيميائية الضرورية للجسم. تظهر أعراض مرض الأحماض العضوية عادة عندما يكون النقص خفيفا وتتأخر ظهور الأعراض. يؤدي ذلك إلى فشل الأيض الخلوي، ويمكن أن يظهر بعد عدة أيام من الولادة أو خلال إصابة بالحمى أو أثناء الصيام.

تعتبر الوراثة أحد العوامل الرئيسية في ظهور مرض الأحماض العضوية وراثيا بشكل متنح (متنحية توارثية)، ويمكن للطبيب تشخيص ذلك خلال الحمل في الأسبوع الثامن أو العاشر عادة من خلال اختبار الزغبات المشيمائية (فحص العينة الزغبية) أو اختبار سائل السلي الأمنيوسي في الأسبوع السادس عشر إلى العشرين من الحمل، وتنتج الإصابة بهذا النوع من الأمراض عدة آثار

اضرار الإصابة بمرض الأحماض العضوية:

أولا: فقدان الشهية تمامًا.

ثانيًا: التقيؤ باستمرار.

ثالثًا: حدوث التنفس السريع.

رابعًا: توتر العضلات.

خامسًا: تغيرات في الوعي.

سادسًا: يتسبب تدهور حالة المريض مع المضاعفات في الوصول إلى حالة الغيبوبة أو حدوث النوبات حتى الموت

قد يحدث الأزمة الأيضية فيحدث معها تغيرات بيوكيميائية من بينهما ارتفاع تركيز الأمونيا بالدم وانخفاض عدد خلايا الدم في جميع فصائل الدم مع انخفاض الكارنينين وارتفاع نسبة الأحماض العضوية المميزة للمرض في البول والدم هو من الحالات النادرة ولكن بدأ في السنوات الماضية ظهورها بشكل ملفت تصيب واحد من كل 20 ألف شخص وتظهر العلامات السريرية للمرض في الغالب بعد تراكم المواد البسيطة السامة التي تحدث ضرر في  فنيلالنين (Phenylalanine)، حمض الفنيلاكتيك (Phenyllactic)، حمض الفنيلفيروبيك (Phenylpyruvic) وحمض الفنيلاسيتيك (Phenylacetic) أو وجود الهستيدين في الدم هي مواد بسيطة وغير سامة إلا أنها تتطور لشيء أشد خطورة  يكون غير مفهوم في حالات كثيرة.

كيفية التشخيص والعلاج: عادة ما يتم كشف الإصابة بمثل هذا المرض من خلال اختبار تركيز الحمض الأميني في سائل الدم، عند ظهور الأعراض المذكورة سابقا على المريض. يجب أن يمتنع المريض تماما عن تناول الأطعمة التي تحتوي على الأحماض الأمينية، لأن الجسم في حالة عدم القدرة على هضمها وتوفير السعرات الحرارية والدهون والسكر بكميات كافية في النظام الغذائي للمريض. في بعض الحالات، قد يتطلب التخلص من الأحماض السامة وتوفير الرعاية غسيل الكلى. يجب أن يكون النظام الغذائي قليل البروتين. مؤخرا، تم اكتشاف علاجات فريدة لداء فرط تيروزين الدم من النوع الأول، حيث يحدث تثبيط بيوكيميائي في المراحل السابقة لحدوث العطل الوراثي عن طريق تناول الدواء Nitisinone – NTBC. يتغير مسار المرض ويصبح سالبا .

كما نعلم، تلعب الأحماض الأمينية دورا هاما في بناء البروتين والببتيد، وتتم إنتاجها من خلال عملية التمثيل الغذائي. تساهم في هضم وتحلل البروتين، وهناك ثمانية أحماض أمينية أساسية لا يمكن للجسم تصنيعها. إنها اللبنة الأساسية لتكوين الخلايا وإصلاح الأنسجة، وتشكل الأجسام المضادة لمكافحة البكتيريا والفيروسات، وتشكل جزءا رئيسا من نظام الهرمونات والإنزيمات. لذا، يحمل الحمض الأميني نوعين من الجذور الكيميائية التي تشكل العضلات والأنسجة والجلد، وهي مركبات صلبة ذات درجة انصهار عالية، وهي ضرورية لبناء الكتلة العضلية في الجسم. ومع ذلك، في حالة وجود خلل وراثي، يتعذر على المريض تناولها، ويكتفي بتناول فيتامين ب2 والامتناع عن تناول البروتين من البيض والسمك والدجاج واللحوم والبقوليات والأحماض الأمينية ..