اهبة التخثر الموروثة (Inherited Thrombophilia)
ظل العلماء يبحثون لقرون طويلة عن إجابة لسؤال أربكهم، وهو لماذا يتجلط الدم عند الإصابة بجروح، في حين يبقى سائلا في الأوعية الدموية دون التجلط أو التخثر. وقد توصل العلماء في القرن الماضي إلى جزء كبير من إجابة هذا السؤال، حيث تم تحديد العوامل التي تؤدي إلى عملية التخثر. وحديثا، تم التوصل إلى آلية تمنع عملية تخثر الدم، وتشير إلى استعداد الشخص لتشكيل جلطات نتيجة لتغيرات جينية أو طفرات .
هناك توازن دقيق بين نظام تخثر الدم ونظام منع تخثر الدم، وفي حالة حدوث أي خلل في هذا التوازن، فإما أن يحدث تخثر أو تجلط للدم داخل الأوعية الدموية، مما يتسبب في إنسداد الأوعية الدموية، أو يحدث نزيف. يحدث التجلط أو التخثر في الشرايين غالبا نتيجة لتصلب الشرايين وفشل النظام المسؤول عن منع التخثر، مما يتسبب في عدم وصول الغذاء والأكسجين إلى خلايا وأجهزة الجسم، ويتسبب في حدوث إحتشاء أو نخر في الأنسجة، كما هو الحال في إحتشاء عضلة القلب أو الدماغ .
يؤدي التجلط أو تخثر الدم إلى عرقلة عودة الدم من الخلايا إلى القلب، وخاصة في أوردة الأطراف السفلية أي الأرجل، بسبب تدفق الدم البطيء. كما يوجد بعض الجلطات التي يمكن أن تتحرك وتنتقل إلى الرئة مما يؤدي إلى انسداد الشريان الرئوي أو انسدامه، وهو حالة خطيرة تهدد الحياة. يعتبر تجلط الدم من العوامل المسببة للوفاة بنسبة مضاعفة لوفاة الأورام الخبيثة .
أنواع أهبة التخثر.
يوجد بعض الانواع من أهبة التخثر او التجلط تتمثل في : –
1- أهبة التخثر بمعامل ليدن الخامس .
هي أكثر أنواع اهبة التخثر الموروثة شيوعا وهي عبارة عن تغير جيني وتزيد نسبة حدوث ذلك التغير لدى الشعوب البيضاء، ووجود ذلك التغير يزيد من احتمالية وخطورة إصابة الشخص بالجلطات الدموية، بالإضافة إلى زيادة خطورة انفصال الجلطات وتحركها من موضعها الأصلي لتستقر في مناطق أخرى من الجسم. يكمن خطر تلك الحالة عندما تتجه الجلطة نحو الشريان الرئوي، مما يؤدي إلى انسداده ويشكل تهديدا للحياة .
2- أهبة التخثر بطفرة البروثرومبين 20210 .
البروثرومبين هو نوع من البروتين يوجد في الدم يساعد على إحداث التخثر او التجلط و عند حدوث طفرة البروثرومبين و التي تعرف بطفرة العامل الثاني و هى واحدة من الإضطرابات الدموية الوراثية ترفع من إحتمالات و خطورة الإصابة بالجلطات حيث يزداد إنتاج البروتين و بالتالي تزداد القابلية للتجلطات .
3- نقص بروتين ( C ) أو بروتين ( S ) أو مضاد الثرومبين .
بروتين ( C ) او ( S ) او مضاد الثرومبين هي من المضادات الطبيعية للتخثر و عند إنخفاض النسبة منها في الدم او عندم تعمل بشكل غير صحيح تزداد إحتمالات او خطورة الإصابة بالجلطات الدموية او الإنسداد الرئوي و من المحتمل و بشكل كبير, أن المشكلات في تلك البروتينات تكون وراثية و لكنها من العوامل او الأسباب النادرة
4- متلازة مضدات الدهون الفوسفورية .
و تعرف المتلازمة بمتلازمة غيز واحدة من الإضطرابات المناعية التي تزيد من إحتمالات و خطورة الإصاب بالجلطات حيث يقوم الجسم بإنتاج مضادات الدهون الفوسفورية .
أعراض أهبة التخثر .
الأشخاص المصابون بخطر تجلط الدم لا يعانون من مشكلات صحية ولا تظهر أي أعراض حتى يتعرض الشخص لجلطة. وعادة ما يكون هؤلاء الأشخاص عرضة للإصابة بتجلطات الأوردة العميقة، ومن الأعراض أو العلامات التحذيرية لتجلطات الأوردة العميقة: –
يشعر الشخص بالألم والتورم في إحدى ساقي بطته الساقية .
2- الإحساس بآلام شديدة في المنطقة المصابة .
يحدث احمرار الجلد في المنطقة المصابة بالتخثر .
4- يحدث التخثر أو الجلطة عادة في الجلد المحمر، وخاصة في الجزء الخلفي للساق تحت الركبة، ويزداد الألم عند ثني القدم نحو الأعلى .
تزيد احتمالية انفصال الجلطة واتجاهها إلى الشريان الرئوي، مما يعرف بالانصمام الرئوي، ويصاحبها عدة عوارض
• الألم في الصدر وأعلى الظهر .
• الضيق في التنفس .
• السعال الجاف عادة المدمى او مخاطيًا يحتوي على الدم .
• الدوخة .
• الإغماء .
عندما يعاني الشخص من أي من الأعراض المذكورة، يجب عليه التوجه للحصول على الرعاية الطبية، وفي حالة الأعراض الشديدة، يجب الذهاب إلى المستشفى للحصول على العلاج المناسب.
من بين المضاعفات التي تم اكتشافها مؤخرا، مشاكل تخثر الدم الوراثية ووفاة الجنين في المراحل الأولى، والإجهاض المتكرر، وتسمم الحمل، وانفصال المشيمة المبكر، وتأخر نمو الجنين .
العلاج.
الأمراض الوراثية في اغلبها لم يتم التوصل لعلاج نهائي لها و إنما تتم معالجة الأثار او الأعراض المترتبة عليها لذا فإنه في حال الإصابة بتجلط في الأوردة تتم المعالجة بواسطة مضادات التخثر او التجلط و تختلف او تتحدد فترة العلاج على حالة المريض , اما النساء اللاتي تعرضن للإجهاض المتكرر او موت الجنين فيمكن ان يتم حملهن بشمل طبيعي عن طريق تناول مضادات التخثر اثناء الحمل .
نمط الحياة .
المصابون بالتخثر الوراثي للدم و لم يصابوا بعد بحالات تجلط وريدي يجب أن يعملوا على الوقاية من الإصابة بحالات تجلط و يتم ذلك من خلال المحافظة على الوزن المثالي , عدم تناول الهرمونات النسائية , التعرف على أعراض الجلطات الدموية , التوقف عن التدخين , إتباع نظام غذائي صحي متوازن و رياضي , يجب أن يتم تجنب البقاء دون حركة لفترات طويلة و للنساء يجب تجنب تناول حبوب منع الحمل , الرعاية الخاصة للحوامل .