فحوصات هامة لحديثي الولادة

تبدأ الاهتمام بصحة الطفل قبل ولادته منذ بداية الحمل، ويجب متابعته مع طبيب نساء بمجرد التأكد من الحمل. يتم إجراء تحاليل مختلفة للدم والسائل الأمينوسي المحيط بالجنين، والتصوير الدوري أو استخدام الموجات فوق الصوتية (السونار)، وهذه الإجراءات الطبية ضرورية لاستمرار الحمل وولادة طفل سليم. ومع ذلك، من الضروري إجراء بعض الفحوصات المعملية للتأكد من سلامة الطفل من الاضطرابات الأيضية أو الوراثية التي تؤثر على النمو الجسماني والعقلي. إن الكشف المبكر عن هذه الأمراض يمكن أن يؤدي إلى علاج ناجح أو تقليل الإصابات والإعاقات الناتجة عنها .

يتم اجراء هذه الفحوصات المعملية للأطفال حديثي الولادة خلال 24-48 ساعة من الولادة ، مع التشديد على هذا التوقيت الهام ، حيث أن بعض الإضطرابات لا يمكن الكشف عنها قبل مرور 24 ساعة من الولادة ، فيما قد يؤدي تأخر سحب العينة بعد مرور أكثر من 48 ساعة لبعض المضاعفات الخطيرة التي تهدد حياة الطفل .

تكون الفحوصات المعملية لحديثي الولادة بسيطة لا تحتاج لتحضيرات ، ولا يستغرق سحب عينة الدم سوى دقائق يقوم بها فني المختبر ، ويتم سحب عينة دم من كعب الطفل للكشف عن أكثر من 20 اضطراب أيضي أو وراثي ، تختلف فحوصات حديثي الولادة من دولة لأخرى ولكننا يمكن أن نلخصها في الاختبارات الآتية :
– فحص بيلة الفينيل كيتون (PKU) : وهو تحليل يكشف عن اصابة الطفل حديثي الولادة بتكسر الحمض الأميني الفينيل ألانين ، حيث أن تراكمه في خلايا الدماغ يؤدي لإصابة الطفل بالتخلف العقلي ، كما تؤدي الإصابة بالمرض لمنع الطفل من الأغذية الغنية بالبروتينات ، ذات التركيز القليل من الفينيل ألانين في مراحل الطفولة والمراهقة .

– قصور الغدة الدرقية الخلقي : ينتج ذلك عن نقص إفراز هرمون الغدة الدرقية، الذي يؤثر على العمليات الحيوية والأيضية المختلفة، مما يؤدي إلى تأخر النمو الجسماني والتطور العقلي لاحقا. يكمن أهمية الكشف المبكر عن اضطراب أو قصور الغدة الدرقية في الرضع في الاستجابة العلاجية السريعة عن طريق إعطاء الطفل جرعات من هرمون الغدة الدرقية عن طريق البلع .

– الكشف عن وجود الغلاكتوز في الدم : نظرا لأن نقص الإنزيم الذي يقوم بتحويل السكر المركب (الغلاكتوز) إلى سكر بسيط ومصدر للطاقة لخلايا الجسم، يؤدي إلى منع الطفل المصاب من تناول الحليب ومنتجات الألبان لتجنب تراكم الغلاكتوز في أنسجة الجسم والحد من الضرر العضوي والخلوي، ويتسبب في فقدان البصر والتخلف العقلي الحاد وقصور النمو وفي بعض الحالات حتى الوفاة .

– فرط تنسج الكظر الخلقي : يمكن أن يؤدي نقص هرمونات الغدة الكظرية إلى تأثيرها على نمو الأعضاء التناسلية ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة نتيجة لفرط فقدان الأملاح من الكليتين، وبالتالي يحتاج الطفل المصاب إلى العلاج الهرموني التعويضي وهو يستمر مدى الحياة للسيطرة على حالته الصحية .

– التليف الكيسي : يؤثر هذا المرض بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي، مما يجعل الأطفال أكثر عرضة للإصابة بالعدوى الرئوية. وبسبب أن هذا المرض اضطراب جيني، فإن علاجه لا يقتصر على تقليل احتمالات الإصابة بعدوى الأمراض الرئوية بأنواعها المختلفة فقط، بل يشمل أيضا استخدام المضادات الحيوية في بعض الحالات واتباع نظام غذائي صحي لتقوية مناعة الطفل. ولذلك، فإن الكشف المبكر عن التليف الكيسي يساهم بشكل كبير في العلاج وتقليل المضاعفات .

– نقص الإنزيم G6PD (التفول) : يؤدي إلى الإصابة باليرقان وحدوث تفاعلات خطيرة قد تعرض الطفل للوفاة عند تناول بعض أنواع الطعام أو تناول بعض الأدوية .

– داء الخلايا المنجلية الوراثية : هو مرض يؤدي إلى نضوج غير طبيعي لخلايا الدم الحمراء بشكل منجلي غير عادي، مما يتسبب في نوبات ألم متكررة، وتلف الأعضاء الحيوية مثل الكليتين والرئتين، وقد يؤدي ذلك في بعض الحالات إلى الوفاة، بالإضافة إلى زيادة فرص الإصابة بالعدوى البكتيرية الخطيرة مثل التهاب السحايا والتهاب الرئة .

– فرط تيرزوين الدم : يتسبب خلل في أيض الأحماض الأمينية تيروزين في تراكمها في الجسم ويؤدي ذلك إلى تخلف عقلي متوسط، واضطرابات في اللغة، واضطرابات في الكبد، وفشل كبدي يؤدي إلى الوفاة، ويتم علاج هذا الخلل باتباع نظام غذائي خاص وأحيانا بزراعة الكبد .