خلل جيني يؤدي لمضاعفات الحمل

إذا قررتي أخيرا أن الوقت قد حان لتصبحي أما وتوقفتي تماما عن استخدام وسائل منع الحمل، وبدأتي في تناول فيتامينات الحمل المسبق وقراءة كتب الأطفال أصبحت هذه هوايتك الجديدة، وبعد بضعة أشهر بدأتي تتساءلين لماذا لا يحدث الحمل؟ قد تقومين بزيارة الطبيب المختص وبعد إجراء التحاليل الطبية المطلوبة، قد تجدين الإجابة في وجود خلل جيني MTHF.

ما هذا؟ جين MTHFR هو جين بسيط ولكنه ذو أهمية كبيرة، وتكمن وظيفته الأساسية في كيفية استخدام الجسم لحمض الفوليك وغيرها من أشكال الأحماض الأخرى .

ما هو مدى شيوع تلك الطفرة؟ يعتبر MTHFR خللا جينيا شائعا جدا، حيث يصيب حوالي 1 من كل 4 أشخاص على محمل الجينات وما يقرب من 1 من كل 2 أشخاص على الأقل. وحاليا يوجد أكثر من 5000 دراسة حوله، مما يجعله موضوعا بحثيا مهما.

لماذا تمثل طفرة MTHFR مشكلة؟” يمتلك أولئك الذين لديهم البديل C667T من MTHFR من 40٪ إلى 60٪ من تقليل القدرة على إنتاج شكل الجسم الأكثر نشاطا من حمض الفوليك المسمى ميثيلفولات، وهو المغذي الهام الذي يؤثر على إنتاج الناقل العصبي وتنظيم الحمض النووي ونظام المناعة والقلب والأوعية الدموية. بشكل غير مباشر، يؤثر حمض الميثيلفولات على مستويات الهرمونات وإزالة السموم من الجسم.

كيف يمكن لجين واحد أن يؤثر على العديد من أنظمة الجسم؟ يوجد هذا الجين في كل خلية من خلايا إنتاج المنتج النهائي من جسمك، والميثيلفولات Methylfolate هي المواد الغذائية التي تبدأ سلسلة من عدد لا يحصى من التفاعلات الإنزيمية الحرجة. وجين MTHFR هو الخطوة الأولى في إنتاج مركب بالغ الأهمية يدعى ليالي أدينوزيل مثيونين المعروف بالاسم نفسه. وهناك حاجة لإنتاج CoQ10 نفسه و، كارنيتيني والكرياتين، وهذه المواد الغذائية نفسها هي تلك التي تخضع لعلاج العقم والطب البديل والتكميلي. دعونا نشير إلى بعضها البعض.

الحمض الأميني هو أحد عوامل الخطر المعروفة التي تسهم في فقدان الحمل المتكرر، وتسمم الحمل، والعقم، ومتلازمة داون وغيرها من المخاوف الخطيرة المحيطة بالحمل، ويساهم الخلل الجيني MTHFR إلى حد كبير في خلل الحمض الاميني. الحمض الاميني هو منتج ثانوي من نفس C677T. ويسيرالميثيلفولات Methylfolate جنبا إلى جنب مع ميثيل الكوبالامين صاحبه، وكلاهما يساعد على تحويل الحمض الأميني ميثيونين الضار إلى مفيد ثم يساعد في إنتاج نفسه مرة أخرى.

ويعمل الجسم وقتها بكفاءة عند وجود جين MTHFR الذي يعمل وينتج الميثيلفولات methylfolate. وفي غياب الميثيلفولات methylfolate وعدم كفايتها، قد ترتفع مستويات الحمض الاميني إلى مستوى ضار. ونظرا للعواقب الخطيرة للخلل في جين MTHFR ، يجب على أولئك الذين يريدون أن يصبحوا آباء بالنظر بجدية في الكشف عن الخلل الجيني MTHFR.

كيف يمكن إجراء الاختبار للتحقق من وجود خلل في الجين؟

اختبار الخلل الجيني MTHFR سهل التنفيذ، حيث يمكنك ببساطة طلبه من طبيبك وأمر بإجرائه في المختبر المختص. وفي حال كان لديك أو عانيت من:

– الحمض الاميني
– فقدان الحمل المتكرر
– العقم
– تسمم الحمل
الطفل المصاب يعاني من متلازمة داون أو مرض التوحد
– اكتئاب ما بعد الولادة
– الاكتئاب المزمن
هل هناك تاريخ عائلي لأي من هذه الأمراض؟

هنا ينصح بإجراء اختبار جيني MTHFR بشدة ، لا أحد يريد أن يكون لديه خلل جيني. ولكن اسمحوا لي أن أطرح عليكم هذا: هل لديك زيادة خطر فقدان الحمل المتكرر، تسمم الحمل، الطفل مع متلازمة داون والأطفال المصابين بالتوحد، اكتئاب ما بعد الولادة بكثافة . أو، هل بالأحرى هل لديك سبب شائع ومحدد لكل هذه الظروف الخطيرة وتكونين قادرة على الحد بشكل كبير من خطر كل منهم؟ إذا كان لديك كل ما سبق ذكره، إسألي طبيبك اليوم لأجل إجراء اختبار الحمض الاميني الوراثي بالدم ومستوى MTHFR.

– إذا كان لدي حالة طفرة، هل يجب عليّ التوقف عن تناول حمض الفوليك؟
نعم، يجب التوقف عن تناوله واستبداله بحمض الفوليك الميثيلفولات.

كيف يمكنك تقليل المخاطر؟
قومي باتخاذ التدابير الوقائية على أساس يومي ، كما يلي :

تناولي الأطعمة العضوية وغير المعدلة وراثيًا
ينصح بتقليل تناول حمض الفوليك الاصطناعي، حيث لا يتم تحويل الإنزيم MTHFR إلى الميثيلفولات النشطة (Methylfolate).
ينصح بزيادة تناول الميثيلفولات الغذائية الطبيعية الموجودة في الخضر الورقية غير المطهية، والتي تحتوي على أشكال فعالة من حمض الفوليك مثل methylfolate وحمض الفولينيك
– تناولي مغذيات إضافية مثل الكارنيتين، CoQ10 وزيت الكريل. البروبيوتيك، وفيتامين C والمغنيسيوم وفسفاتيديل
يجب تناول وجبات متوازنة جيدًا تحتوي على البروتين

في حال كنت نباتية، يمكنك الحديث مع طبيبك حول تناول مكمل غذائي يحتوي على ميثيل الكوبالامين وليستين الصويا، وهما مركبان مهمان لنمو الدماغ، حيث يعاني واحدة من كل خمس نساء من نقص في مادة الكولين.