متلازمة أبيرت و أهم أعراضها و أسباب الإصابة بها

هناك العديد من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الأجنة خلال التطور، ومن بين هذه الأمراض المتلازمة النادرة المعروفة باسم متلازمة أبيرت التي تظهر في الأطفال في سن مبكرة وهي واحدة من أهم هذه الأمراض .

متلازمة أبيرت

متلازمة أبيرت هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الوجه وعظام الجمجمة في مرحلة مبكرة جدا من النمو، وتسبب تشوهات في الوجه والجمجمة وقد تؤدي إلى ضعف البصر ومشاكل الأسنان، كما يمكن أن تتسبب في تشوهات في أصابع اليدين والقدمين .

– أبيرت متلازمة تصيب عظام الجمجمة بشكل مبكر جدا ، كما أنها تؤثر على شكل الرأس و الوجه ، و الأشخاص الذين ولدوا مصابين بمتلازمة أبيرت قد تواجههم مشاكل في رؤيتهم ، كما أن الأسنان تكون بشكل غير طبيعي و كذلك الوجه و عظام الجمجمة .

– في الكثير من الحالات يعاني المرضى من التصاق ثلاثة أو أكثر من الأصابع في اليد أو القدم و هو ما يسمى المزامنة ، كما أن متلازمة أبيرت هي اضطراب وراثي ، عادة ما يظهر مع أي تاريخ من المتلازمات .

أعراض متلازمة أبيرت

– و تشمل الأعراض المميزة لمتلازمة أبيرت الجمجمة على شكل المخروط ، و الوجه الذي يتسم بوضع عميق في المنتصف ، كذلك العيون الواسعة مع انتفاخ للخارج ، كما أن المريض قد يعاني من تشوهات في الفك العلوي ، و التي يمكن أن تسبب أن الأسنان تصبح مزدحمة .

– و يمكن أن يؤدي شذوذ الوجه و الجمجمة إلى بعض المشاكل الصحية و النمائية إذا لم يتم تصحيحها ، و غالبا ما تحدث مشاكل في الرؤية نتيجة لتجاويف العين الضحلة ، كذلك الفك العلوي يكون عادة أصغر من المتوسط ، مما يؤدي إلى مشاكل الأسنان مع نمو أسنان الطفل .

– عند الإصابة بمتلازمة أبيرت تكون الجمجمة أصغر من المعتاد ، و التي يمكن أن تضغط على الدماغ النامية ، مما يؤدي إلى توسط مستوي الذكاء أو اعتداله إلى الضعف .

– أما عن الأطفال الذين يولدون بمتلازمة أبيرت غالبا ما تكون أصابعهم هي الأصابع الشبكية ، و في معظم الأحيان تنصهر ثلاثة أصابع أو أكثر معا ، و في بعض الأحيان تكون الأصابع بالكامل تشبه الشبكة .

– و هناك علامات و أعراض إضافية لمتلازمة أبيرت ، و تشمل   فقدان  السمع و زيادة حب الشباب و التعرق الشديد ، و كذلك انصهار العظام الشوكية في الرقبة و البشرة الدهنية و قلة الشعر في الحاجبين ، فضلا عن التأخر في النمو و التهابات الأذن المتكررة و الإصابة بالحنك المشقوق ، و كذلك الإعاقة الذهنية المعتدلة إلى المتوسطة .

أسباب الإصابة بمتلازمة أبيرت

– متلازمة أبيرت حالة من شذوذ الولادة بسبب طفرة FGFR2 الموروثة ، و يمكن أن تحدث هذه المتلازمة عند الأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات ، أو أنها يمكن أن تورث من أحد الوالدين .

طفرة FGFR2 هي جينات تنتج بروتينا يسمى الأورام الليفية وهو عامل نمو المستقبلات. يلعب هذا البروتين دورا رئيسيا في تنمية الجنين ، بما في ذلك الإشارة إلى تطوير خلايا العظام