متلازمة بيير روبين وطرق علاجها

تتجلى أعراض متلازمة بيير روبين عند الأطفال منذ ولادتهم، حيث يمتلك الطفل فكًا سفليًا صغيرًا ولسانًا متراجعًا للخلف نحو الحلق، ويعاني من صعوبة في التنفس .

متلازمة بيير روبين :
أشار العديد من الأطباء إلى أن متلازمة بيير روبين تُصيب الجنين في بداية الحمل ، و تبلغ نسبة انتشارها حوالي 1 من كل 8500 طفل حي ، و تتساوى نسبة انتشارها بين الذكور و الإناث ، إلا في أحد الأشكال الوراثية المرتبطة بالجنس ، و عند الإصابة بهذه المتلازمة نجد الطفل يمتلك فكاً سفلياً صغيراً و لساناً متراجعاً للخلف نحو الحلق و حلق مشقوق ، و أيضًا صعوبة في التنفس .

أسباب الإصابة بمتلازمة بيير روبين :
هناك جدل واسع بين الأطباء حول أسباب إصابة الأطفال بمتلازمة بيير روبين، حيث يشير البعض إلى أن سببها يعود إلى عوامل وراثية، وهناك ثلاث نظريات لتفسير هذه المتلازمة

 1- النظرية الميكانيكية : هذه النظرية هي الأكثر اعتمادا بين الأوساط الطبية، وتبدأ هذه المتلازمة بنقص في تصنيع الفك السفلي، مما يؤدي إلى ارتفاع اللسان في الفم وحدوث شق في الحلق بسبب منع الإغلاق الجزئي، وربما يلعب النقص في السائل الأمنيوس دورا هاما في هذا الحالة، وقد يؤدي نقص السائل إلى تشوه في شكل الذقن وتراجع اللسان ومنع الالتحام بطرفي شراع الفم .

2- نظرية النضج العصبي : في هذه النظرية، أشار الباحثون إلى وجود تأخر في النضج العصبي من خلال تخطيط العضلات الكهربائي (إلكتروميوغرافيا) في عضلات اللسان والسويقات البلعومية، ولاحظ الباحثون بطءا في النقل العصبي في العصب تحت اللسان، وما يدعم هذه النظرية أكثر هو تحسن الحالة تلقائيا مع التقدم في العمر .

3- نظرية نظرية الخلل العصبي في الدماغ البيني rhombencephalic dysneurulation : ففي هذه النظرية ربط العلماء بين تنظيم الخلايا العصبية في الدماغ الوسيط والمشاكل الرئيسية في تطور الأعضاء .

أعراض الإصابة بمتلازمة بيير روبين :
1- انشقاق الحلق .
2- ارتفاع قبة الحلق .
تتمثل المشكلة في صغر حجم الفك السفلي والذقن، والتي يمكن أن تصل إلى نسبة 91%، وتتلاشى هذه المشكلة مع تقدم العمر عندما يصل الفك إلى حجمه الطبيعي في سن 5-6 سنوات، وذلك بفعل تراجع الفك السفلي نحو الخلف .

تكرارُ حدوثِ الإنتاناتِ الأذنيةِ بنسبةِ 80%، والتشوهاتِ الأذنيةِ ونقصِ السمعِ من النوعِ التوصيليِ في أغلبِ الأوقاتِ، ووجودُ أسنانِ في فمِ الطفلِ منذُ ولادتِه، وكبرُ حجمِ اللسانِ بالمقارنةِ مع الفكِ الصغير .

قد توجد فتحة صغيرة في سقف الفم قد تسبب نوبات شردقة وارتجاع الطعام إلى الأنف، وقد يترافق هذا الاضطراب مع أعراض عينية وقلبية وتشوهات في الجهاز الهيكلي والعصبي .

علاج متلازمة بيير روبين :
بعد إجراء الفحوصات السريرية اللازمة للطفل وتشخيص الحالة، يوجه الطبيب بعض الإرشادات إلى الأم. ينصح بعدم وضع الطفل على ظهره لمنع تراجع اللسان إلى الخلف وسد الطرق الهوائية. يوصى أيضا بوضعية الطفل على البطن. يجب تغذية الطفل بحذر شديد لتجنب الاختناق أو تسرب الطعام إلى الممر التنفسي. قد يتطلب الأمر إجراء عملية جراحية “خزع الرغامى tracheostomy”، وهي إجراء يتم فتح فتحة مباشرة في العنق إلى الرغام .