هل متلازمة داون تنتقل بالوراثة
تحدث متلازمة داون عندما يحدث خطأ في انقسام غير طبيعي للخلايا، مما يؤدي إلى وجود مزيد من الكروموسوم 21. قد تتسبب هذه المتلازمة في ضعف القدرة المعرفية والنمو البدني، والإعاقات الذهنية الخفيفة إلى المعتدلة، وزيادة خطر بعض المشاكل الصحية .
أسباب و أنواع متلازمة داون
من خلال سلسلة من الفحوصات، يمكن اكتشاف متلازمة داون قبل أو بعد الولادة. احتمالية حدوث متلازمة داون تصل إلى حوالي حالة واحدة من كل 700 حملة، وتتأثر بعدة عوامل، ولكن الأبحاث تشير إلى وجود مخاطر أكبر إذا كانت عمر الأم أكبر من 35 سنة .
يؤثر أقل من حالة واحدة من كل 1000 حالة متلازمة داون قبل سن الثلاثين، ويزداد هذا العدد إلى حوالي 12 حالة في كل 1000 حالة بعد سن الأربعين .
3 أنواع من متلازمة داوون
– التثلث الصبغي
والتي تشكل 95 في المئة من الحالات، وتكون للطفل 3 نسخ من الكروموسوم 21 .
– متلازمة داون الفسيفساء
تمثل المتلازمة الإضافية النادرة لداون شكلًا أقل شيوعًا ولا تتجاوز نسبتها 1% من الحالات، وتحدث عندما يكون هناك خليط من نوعين من الخلايا، بعضها يحتوي على 46 كروموسومًا عاديًا وبعضها يحتوي على 47 كروموسومًا، وتحتوي هذه الخلايا ذات الـ 47 كروموسومًا على كروموسوم 21 إضافي .
– متلازمة داون المنقولة أو متلازمة داون بالتبدل الصبغي
تمثل حوالي 4 في المئة من حالات متلازمة داون ، لا يزال العدد الإجمالي للكروموسومات في الخلايا 46 ؛ و مع ذلك ، فإن هناك نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 ترتبط بصبغي آخر ، و عادة ما يكون الكروموسوم 14. وجود الكروموسوم الكامل أو الجزئي 21 يسبب خصائص متلازمة داون .
هل متلازمة داون تنتقل بالوراثة ؟
معظم حالات متلازمة داون ليست وراثية، بل تحدث كأحداث عشوائية أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية). يحدث خطأ في انقسام الخلية يسمى عدم التوحيد في الخلايا التناسلية مع وجود عدد غير طبيعي من الكروموسومات. على سبيل المثال، يمكن لخلية من الحيوانات المنوية أو البويضة أن تحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. إذا كانت إحدى هذه الخلايا التناسلية غير النمطية تساهم في التركيب الجيني للطفل، فسيحصل الطفل على نسخ إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية من خلايا جسمه .
متلازمة داون الفسيفساء ليست موروثة، وإنما تحدث عن طريق الخطأ العشوائي أثناء تقسيم الخلية في مرحلة مبكرة من نمو الجنين، ونتيجة لذلك، تحتوي بعض خلايا الجسم على نسختين طبيعيتين من الكروموسوم 21، في حين تحتوي الخلايا الأخرى على ثلاث نسخ من الكروموسوم .
متلازمة داون يمكن أن تكون وراثية، حيث يحمل الأب أو الأم مادة وراثية تحدث تغييرًا في ترتيب الكروموسوم 21 وآخر كروموسوم، وتسمى هذه العملية “نقل متوازن” لأنها لا تؤدي إلى وجود مادة إضافية من الكروموسوم 21 .
بالرغم من عدم وجود علامات على متلازمة داون، الأشخاص الذين يحملون هذا النوع من الانتقال المتوازن يكونون عرضة لزيادة خطر إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون. لا يوجد علاقة واضحة بين عمر الأم وخطر انتقال متلازمة داون في هذه الحالة. يكون خطر التكرار في حالة نقل الأب حوالي 3 في المئة، وبين 10 إلى 15 في المئة في حالة نقل الأم .