أعراض وعلاج Citrullinemia – وجود السيترولين في الدم
النيتروجين ضروري لجسمنا مثله كمثل الأكسجين ، حيث يستخدمه الجسم لتشكيل الأمونيا المطلوبة لمختلف وظائف الجسم ، ولكن عندما لا يتمكن جسمنا من تشغيل النيتروجين بشكل صحيح فسيخزنه بدلا من ذلك في مجرى الدم ، وهذا يؤدي إلى حالة تعرف باسم citrullinemia ، و هذه الحالة تؤثر في كثير من الأحيان على الأطفال حديثي الولادة .
ما هو Citrullinemia – وجود السيترولين في الدم؟
Citrullinemia هو اضطراب وراثي ينتج عن عدم وجود الجين المسؤول عن تخليق الأمونيا ، وهذا يؤدي إلى تراكم كميات زائدة من الأمونيا في الدم بدلا من تحللها ، ونظرا لأن الأمونيا الزائدة تؤثر بشكل مباشر على الجهاز العصبي .
عادة ما تكون السيترولينوما نوعين ، نوع يظهر لدى الأطفال الرضع بعد بضعة أيام من الولادة عندما تبدأ الأمونيا الزائدة في البقاء في مجرى الدم ، والنوع الآخر يظهر في وقت لاحق من مرحلة الطفولة ، وعادة ما تتفاقم هذه الحالة مع فترات طويلة من الصيام أو أثناء الإصابة بالأمراض أو العدوى الأخرى .
ما هي أسباب Citrullinemia – السيترولينوما ؟
إن الإنزيم المسؤول عن تخليق الأمونيا في أجسامنا هو جين ASS1 ، يؤدي غياب هذا الجين المعين إلى اضطراب دورة اليوريا في أجسامنا وتمنعها من معالجة النيتروجين بفعالية ، وعندما يكون هناك كمية زائدة من النيتروجين في الجسم ، فإن الجسم يحولها إلى أمونيا ويتم تخزينها في مجرى الدم لدينا.
يتعرض جهازنا العصبي مباشرة لهجوم الأمونيا الزائد في دمنا، مما يؤدي إلى عدم وظيفة الأعصاب بشكل صحيح وحدوث النوبات، كما يؤثر بشكل سلبي على الدماغ والأعضاء الأخرى المهمة في الجسم، ولذا يجب البدء في العلاج في الوقت المناسب للتعامل مع الأمونيا الزائدة .
ما هي أعراض Citrullinemia ؟
يحدث غالباً ظهور أعراض سيترولينوما بعد بضعة أيام من الولادة، حيث تبدأ الأمونيا تدريجياً في الانتقال في الدم، لذلك يجب الانتباه للعلامات التالية المشيرة إلى ارتفاع مستوى الأمونيا في الدم
- النعاس الزائد
- الخمول
- عدم وجود شهية
- -القيء
إذا لم يتم معالجة مستويات الأمونيا في الوقت المناسب، فستستمر في الارتفاع وقد تلاحظ ظهور أعراض مثل
- تورم في الدماغ
- مشاكل في التنفس
- خفض التوتر أو انخفاض العضلات
- تضخم الكبد
تشخيص Citrullinemia
حالة وجود السيترولين في الدم نادرة جدا ووراثية، وتصيب 1 من كل 250000 طفل حديث الولادة، ويمكن أن يكون تشخيص الحالة في الوقت المناسب أمراً حيويًا لحياة الرضع، حيث تزداد الحالة سوءاً مع تراكم مستويات الأمونيا في الدم .
منالممكن أن يكون التشخيص أسهل إذا كان أحد الوالدين لديه تاريخ عائلي بمرض سيترولينيميا، ولكن إذا لم يتوفر معلومات عن تاريخ العائلة، فيمكن إجراء اختبارات معينة للتشخيص الدقيق للحالة .
في غضون الأيام القليلة الأولى من حياة الجنين إذا تم ملاحظة أي من الأعراض المذكورة أعلاه ، قد يوصي الأطباء بمطياف الكتلة الترادفية لتحديد مستويات الأمونيا في العضلات ، كما يمكن أن يؤدي تحليل الدم أو البول للأحماض الأمينية إلى تأكيد الحالة عند وجود كميات غير طبيعية من الأمونيا الموجودة في عينات الدم والبول .
ما هي الخيارات المتاحة لعلاج الأطفال الرضع الذين يعانون من Citrullinemia
على الرغم من أن Citrullinemia هي حالة وراثية، يمكن علاجها، ومع ذلك يعتمد نجاح العلاج بشكل كامل على سرعة تشخيص الأعراض، فإذا تأخر التشخيص، فإن العلاج سيستمر طوال الحياة .
إذا تم تشخيص الرضع بمرض السيترولينيم فقط وليس لديهم كميات كبيرة من الأمونيا في الدم، فإن الخيارات العلاجية تشمل
يتم بدء العلاج بالأدوية التي تساعد على منع تراكم الأمونيا في الدم .
يُنصح بتناول الأطعمة التي تحتوي على نظام غذائي منخفض البروتين، لأن النظام الغذائي العالي في البروتين قد يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الدم، ويُنصح بالتشاور مع أخصائي التغذية الذي سيقوم بوضع حمية غذائية خاصة مع مراعاة متطلبات الطفل .
في الحالات التي يتم تشخيصها في وقت متأخر ويظهر الرضيع علامات على خلل وظيفي في الجهاز العصبي، يتم نقل الرضيع على الفور إلى المستشفى حيث يتم إعطاء الأرجينين عن طريق الفم لتخفيض مستويات الأمونيا في الدم .
قد يطلب غسيل الكلى لتحقيق استقرار مستويات الأمونيا في الدم والكليتين .
يمكن لبعض الأطفال المصابين بالسيترولينيميا أن يتطلبوا زرع الكبد، لأن الإنزيم المستخدم لتحطيم الأمونيا موجود في الكبد، ويحمل هذا الإجراء الكثير من المخاطر، لذلك يجب إجراء مناقشة شاملة مع الطبيب .
على الرغم من ذلك، فإن معظم الأطفال الذين يتم تشخيص حالتهم في وقت مبكر يستمرون في العيش حياة طبيعية، على الرغم من أنهم قد يحتاجون إلى إجراء فحوصات دموية متكررة طوال حياتهم .