بحث عن متلازمة ادوارد

متلازمة إدوارد، المعروفة أيضا باسم تثلث الصبغي 18، هي حالة وراثية نادرة وخطيرة تسبب مجموعة واسعة من المشاكل الطبية الشديدة. للأسف، معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد يموتون قبل أو بعد ولادتهم بوقت قصير، وبعض الأطفال الذين يعانون من أشكال أقل شدة من متلازمة إدوارد، مثل تثلث الصبغي الجزئي 18، يبقون على قيد الحياة، ونادرا ما يصلون إلى مرحلة البلوغ المبكر، ولكن قد يكون لديهم إعاقات جسدية وعقلية شديدة .

سبب متلازمة ادوارد

تحتوي خلايا جسمك عادة على 23 زوجا من الكروموسومات، التي تحمل الجينات التي ترثها من والديك. ومع ذلك، يحتوي الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد على ثلاث نسخ من الصبغي رقم 18 بدلا من اثنين، ويؤدي وجود هذا الكروموسوم الزائد في الخلايا إلى عرقلة التطور الطبيعي. وعادة ما يحدث تطور ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 عشوائيا أثناء تكون البويضة أو الحيوان المنوي. وبما أن هذا يحدث عشوائيا، من غير المحتمل جدا أن يكون لدى الوالدين أكثر من حملة واحد متأثر بمتلازمة إدوارد. ومع ذلك، فإن فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد تزداد مع تقدم الأم في السن .

الشكل الأقل حدة من متلازمة إدوارد

تثلث الصفيحة الفسيولوجية قد يكون أقل حدة من متلازمة إدوارد، حيث تحتوي بعض الخلايا فقط على نسخة إضافية من الكروموسوم 18 بدلا من كل خلية. يعتمد مدى تأثير الطفل بشدة على عدد الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي ونوعه. بعض الأطفال قد يتأثرون بشكل طفيف فقط، في حين أن البعض الآخر قد يكونوا معاقين بشدة. تعيش حوالي سبعة من كل 10 أطفال ولدوا بتثلث الصفيحة الفسيولوجية لمدة عام على الأقل، وفي حالات نادرة، قد يستمرون في سن مبكر .

التثلث الجزئي 18

في حالة التثلث الجزئي 18، يوجد جزء فقط من الكروموسوم 18 الزائد في الخلايا بدلا من وجود كروموسوم 18 الزائد بالكامل، وهذا النوع من متلازمة إدوارد يحدث بشكل أكثر احتمالا إذا كان أحد الوالدين يحمل تغييرا طفيفا في الكروموسومات، ولذا غالبا ما يطلب أخذ عينات الدم من كلا الوالدين للتحقق من ذلك ومساعدتهم في فهم مخاطر الحمل في المستقبل، وطريقة تأثير الكروموسوم 18 على الجسم تتفاوت اعتمادا على الجزء المتأثر من الكروموسوم 18 الموجود في الخلايا .

أعراض متلازمة ادوارد

يمكن أن يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد من مجموعة واسعة من المشاكل المختلفة، وتشمل العلامات البدنية لمتلازمة إدوارد الأمور التالية:

1- انخفاض الوزن عند الولادة .

2- رأس صغير غير طبيعي .

3- الفك والفم الصغيران .

4- الأصابع الطويلة .

5- الشفة الارنبية المشقوقة .

والأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد عادة ما يكون لديهم :

1- مشاكل القلب والكلى .

2- مشاكل التغذية تؤدي إلى ضعف النمو .

3- مشاكل في التنفس .

4- الفتق في جدار المعدة .

تشمل التشوهات العظمية انحراف العمود الفقري وغيرها .

6- الالتهابات المتكررة للرئتين والجهاز البولي .

7- إعاقة شديدة في التعلم .

تشخيص متلازمة ادوارد

أثناء الحمل

يوصى بإجراء فحص تشخيصي للنساء الحوامل بين الأسبوعين 10 و 14 من الحمل لتقييم فرص أطفالهن في الإصابة بمتلازمة إدوارد. يعرف هذا الاختبار المدمج بفحص متلازمة إدوارد، ويشمل أيضا فحصا لمتلازمة داون ومتلازمة باتو. يتضمن الاختبار المدمج أخذ عينة من الدم وإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية الخاصة لقياس السائل في منطقة عنق الجنين. إذا تشير النتائج إلى احتمالية عالية لإصابة الجنين بمتلازمة إدوارد، سيتم توجيهك لإجراء اختبار تشخيصي للتأكد مما إذا كان الجنين يعاني من هذه الحالة .

يشمل ذلك تحليل عينة من خلايا طفلك لمعرفة ما إذا كان لديه نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وهناك طريقتان مختلفتان للحصول على هذه العينة من الخلايا، ويتم الحصول على العينات من الزغابات المشيمية، التي تجمع عينة من المشيمة، أو بزل السائل الأمنيوسي، الذي يجمع عينة من السائل الأمنيوسي من حول طفلك، وهذه الاختبارات لها خطر التسبب في الإجهاض، ولكن سوف يناقشها طبيبك معك.

بعد الولادة

إذا اعتقد الأطباء أن الطفل يعاني من متلازمة إدوارد عند ولادته ، فسيأخذ عينة دم من الطفل، وسيتم فحص هذا لمعرفة ما إذا كانت خلايا الطفل تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 18، وإذا تم تشخيص حالة طفلك بمتلازمة إدوارد أثناء الحمل ، فإن طبيبك سوف يتحدث إليك عن الطريقة التي تريد بها المضي قدمًا .

علاج متلازمة إدواردز

لا يوجد علاج لمتلازمة إدوارد ويمكن أن تكون الأعراض صعبة للغاية، ومن المحتمل أن تحتاج إلى مساعدة من مجموعة واسعة من المهنيين الصحيين، وسيركز العلاج على المشاكل التي تهدد الحياة على الفور ، مثل الالتهابات ومشاكل القلب، وقد يحتاج طفلك أيضًا إلى التغذية من خلال أنبوب التغذية ، لأن التغذية غالباً ما تكون مشكلة .

إذا كانت تشوهات الأطراف تؤثر في حركات طفلك أثناء نموه، فقد يستفيد من العلاج الداعم مثل العلاج الطبيعي والعلاج المهني. استنادا إلى المشاكل المحددة لطفلك، قد يحتاجون إلى رعاية متخصصة في المستشفى أو في إحدى المستشفيات، أو يمكنك رعايتهم في المنزل بالدعم المناسب .