مرض بومبي

يمكن أن النظر إلى جسم الإنسان ، على أنه مجموعة من الأجهزة المترابطة ، حيث تتكون الأعضاء من أنسجة خاصة بها ، وتتكون الأنسجة من خلايا متخصصة مثل الخلايا العضلية والخلايا العصبية وما إلى ذلك. وينتمي مرض بومبي إلى مجموعة من الأمراض المعروفة باسم “اضطرابات التخزين الليزوزومية” LSDs Lysosomes ؛ وهي عبارة عن مقصورات صغيرة داخل الخلايا ، حيث تتم إعادة تدوير كل أنواع المواد داخلها .

تتم عملية تحلل المواد عن طريق إنزيمات الهضم، ويوجد أكثر من 50 اضطرابا تخزينيا مختلفا يعرف حاليا بشكل جيد. أحد هذه الإنزيمات هو إنزيم ألفا-جلوكوزيداز (GAA)، وهو المسؤول الوحيد عن نقص أو خلل إنزيم GAA. يؤدي ذلك إلى تراكم الجليكوجين داخل الليزوزومات، مما يتسبب في خلل وتلف خلايا الجسم والأنسجة، وفي النهاية يؤدي إلى خلل في الأعضاء. في حالة مرض بومبي، يظهر خلل في الأعضاء على شكل ضعف وترهل وتناقص العضلات.

يمكن أيضا تصنيف مرض بومبي كمرض تخزين الجليكوجين، وهو مجموعة من الاضطرابات الأيضية التي تتسم بعدم القدرة على استخدام أو تخزين الجليكوجين بشكل صحيح. هناك أكثر من 10 أمراض أخرى تتعلق بتخزين الجليكوجين، ولكن بومبي هو النوع الثاني من مرض تخزين الجليكوجين GSDII، وتتميز جميعها بوجود عيوب في عمليات تصنيع الجليكوجين وتظهر أعراض سريرية مختلفة.

تعريف مرض بومبي

يظهر مرض بومبي عادة ، بعد الولادة بفترة قصيرة ، ويتمثل في ظهور ضعف عام بالعضلات وتضخم بعضلة القلب ، بالإضافة إلى تخزين الجليكوجين في جميع الأعضاء. وقد تمت الإشارة إلى هذا المرض بمصطلحات متعددة ، مثل داء السكري من النوع الثاني أو مرض بومبي ، أو نقص مالتاز الحمضي ، لتشير جميعها إلى أشكال أقل شدة من مرض بومبي.

كان يُطلق على البالغين الذين يظهر لديهم مرض بومبي أنها بداية متأخرة. وأثناء تطوير العلاج ببدائل الإنزيم ، تحول الاسم إلى مرض بومبي دون اعتلال عضلة القلب ، وبصرف النظر عن العمر في الأعراض الأولى ، تبذل الآن محاولات من قبل خبراء في مجال بومبي للتوصل إلى توافق في الآراء حول المصطلحات.

إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمرض بومبي، فيجب عليك أن تدرك أن كل حالة تختلف عن الأخرى، وأن الأطباء يمتلكون علاجات مختلفة للمساعدة بناءً على الحالة. وعلى الرغم من أن هذا المرض يمكن أن يصيب أي شخص، إلا أنه يحدث بشكل أكثر شيوعًا بين الأميركيين من أصل إفريقي وبعض المجموعات الآسيوية.

أعراض وعلامات الإصابة بمرض بومبي

المرضى الذين يعانون من الشكل الكلاسيكي لمرض بومبي، وهو الإصابة به في مرحلة الطفولة، هم الأكثر تأثرا، على الرغم من أنه من النادر أن تظهر أي أعراض عند الولادة، إلا أن هذا المرض يتطور عادة خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة، مع ضعف تدريجي للعضلات، وقصور في الجهاز التنفسي وحالة تعرف باسم اعتلال عضلة القلب، وهي حالة تتميز بسماكة غير طبيعية في جدران القلب، وخاصة في الغرفة اليسرى والجدار بين الغرفة اليسرى واليمنى، مما يؤدي إلى ضعف وظائف القلب، وتستمر هذه المشاكل حتى تؤدي إلى الفشل القلبي التنفسي خلال السنتين الأوليين من العمر.

عند العديد من الأطفال ، يحدث تضخم في اللسان والكبد بشكل معتدل ، وغالبًا ما يرقدون بتناظر الأرجل في وضع الضفدع. كما يحدث مشاكل في التغذية والبلع ، ويصابون بصعوبات في الجهاز التنفسي ، والتي غالبًا ما يتم اعتبارها جزءًا من التهابات الجهاز التنفسي الشائعة.

من أهم علامات إصابة الأطفال بمرض بومبي، هي مشاكل النمو مثل تأخر الحبو والجلوس والوقوف، وربما يتعذر على الطفل القيام بتلك الأمور، ويمكن أن يسبب بومبي مشاكل في النمو العقلي أيضًا. وعادةً ما يعاني جميع الأطفال المصابين ببومبي من فقدان السمع.

أسباب الإصابة بمرض بومبي

تعتبر الاختلافات في جين حمض ألفا-جلوكوسيداز (GAA) سبب مرض بومبي، حيث تم تحديد ما يقرب من 500 اختلافًا جينيًا مختلفًا في هذا الجين بين الأسر التي تعاني من هذا الاضطراب.

تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نسختين من الجين المسبب لنفس الصفة، واحدة من الوالد الأول والأخرى من الوالد الثاني، فإذا ورث الفرد جينا طبيعيا واحدا وجينا واحدا للمرض، فسيكون الشخص حاملا للمرض، ولكنه قد لا تظهر عليه الأعراض. وتشير الإحصائيات إلى أن خطر حدوث المرض عند الأطفال الذين يحملون جين المرض يبلغ 25٪ لكل حمل، بينما يرتفع خطر إنجاب طفل حامل للمرض مثل الوالدين إلى 50٪ لكل حمل، في حين تبلغ فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين حوالي 25٪، والخطر متساوي بين الذكور والإناث.

يمكن أن تظهر أعراض مرض بومبي لأول مرة في أي عمر من الولادة وحتى سن البلوغ، يرتبط توقيت ظهور الأعراض إلى حد كبير بشدة الأعراض المسببة للمرض في كل من نسخ الجين GAA 2 في الشخص المصاب، وتؤدي بعض الاختلافات المسببة للمرض إلى فقدان جزئي لوظيفة إنزيم GAA، في حين تؤدي الاختلافات الأخرى إلى فقدان كامل لوظيفة إنزيم GA.

الفئات الأكثر تعرضًا للإصابة بمرض بومبي

يصيب مرض بومبي مختلف الأعمار والأعراق ، في جميع أنحاء العالم. ولكن تختلف التقديرات وفقًا لمعدل حدوثها ، حيث يصاب عمومًا طفل واحد من كل 40.000 مولود في الولايات المتحدة. بالإضافة إلى تأثر الذكور والإناث بأعداد متساوية ، ولا يتم تشخيص جميع الأشخاص المصابين بمرض بومبي بسهولة ، ففي السنوات القليلة الماضية ، تم التعرف على العديد من الأشخاص المصابين بمرض بومبي ، من خلال برامج الفحص بين المرضى الذين يعانون من الضمور غير المشخص للأطراف الحلقية ، أو ارتفاع مستوى الكرياتين كيناز في الدم لسبب غير معروف.

علاج مرض بومبي

يتطلب علاج الاضطرابات العصبية العضلية جهودا منسقة مع فريق من المتخصصين ذوي الخبرة في هذا المجال، حيث قد يتطلب الأمر تخصصات متعددة مثل أطباء الأطفال أو الباطنيين وأطباء الأعصاب وأطباء العظام وأخصائيي أمراض القلب وأخصائيي التغذية وغيرهم من مقدمي الرعاية الصحية، بالإضافة إلى التخطيط الشامل والمنهجي لتقييم تأثير العلاج على الأطفال.

انزيم العلاج البديل

يعد العلاج بواسطة الإنزيم البديل علاجا معتمدا لجميع المرضى الذين يعانون من مرض بومبي. يستهدف علاج اضطراب جين ألفا غلوكوزيداز. تم تصنيع هذا العلاج بواسطة شركة Sanofi وتم الموافقة عليه لأول مرة من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في عام 2006، وتمت الموافقة عليه لجميع مرضى بومبي.

العلاج بالدعم الإضافي

العلاج الإضافي هو جزء من أدوات ووسائل العلاج المهمة لمرضى بومبي. قد يكون هناك حاجة لدعم الجهاز التنفسي لأن معظم المرضى يعانون من فشل في الجهاز التنفسي. قد يكون العلاج الطبيعي مفيدا في تقوية عضلات الجهاز التنفسي. بعض المرضى قد يحتاجون لمساعدة في التنفس من خلال التهوية الميكانيكية، وهي استخدام أجهزة تنفس كبيرة الحجم، خاصة أثناء الليل وفترات أخرى.

بالإضافة إلى ذلك، قد يكون من الضروري الحصول على دعم إضافي في حالة حدوث التهابات في الجهاز التنفسي، ويفضل أن يتم اتخاذ قرار بشأن مدة الدعم التنفسي بالتشاور الدقيق بين الأسرة وأطباء المريض وغيرهم من أعضاء فريق الرعاية الصحية، استنادًا إلى تفاصيل حالة المريض.

ينصح أيضًا باستخدام العلاج الطبيعي لتحسين القوة البدنية والقدرة عليها، ويشمل ذلك استخدام العصي أو المشي، وفي بعض الأحيان يتطلب الأمر استخدام كرسي متحرك، ويعتبر هذا النوع من العلاج فعالًا ومفيدًا لتحسين النطق والتحدث لدى بعض المرضى.

قد يوصى أيضًا باستخدام أجهزة تقويم العظام، وقد يكون هناك حاجة لإجراء عملية جراحية في بعض حالات الأمراض العظمية، مثل التشوهات أو الانحرافات في العمود الفقري.

بسبب قدرة مرض بومبي على ضعف العضلات المسؤولة عن المضغ والبلع، فإنه يمكن أن يكون من الضروري اتخاذ إجراءات كافية لضمان التغذية السليمة وزيادة الوزن، ومن الممكن أن يحتاج بعض المرضى إلى اتباع أنظمة غذائية عالية السعرات الحرارية، وربما يحتاج بعض الأطفال إلى إدخال أنبوب تغذية يتم تشغيله عبر الأنف والمريء والمعدة، وفي حالة بعض الأطفال، قد يحتاجون لإدخال أنبوب التغذية مباشرة إلى المعدة عن طريق فتحة جراحية صغيرة في جدار البطن، ويمكن أن يحتاج بعض المرضى المصابين بمرض بومبي المتأخر إلى اتباع نظام غذائي بسيط، ولكن قلة منهم يحتاجون إلى أنابيب تغذية.