معلومات عن تحليل الكروموسومات

الكروموسومات هي عبارة عن أجزاء صغيرة تتكون من الحمض النووي تتشابه بالخيوط بنسبة كبيرة ، توجد تلك الكروموسومات على هيئة أزواج في خلايا الجسم ، يصل طولها في الجسم البشري إلى حوالي مئتي نانو متر ، كما أنها تمتاز بحجمها الضئيل ، واستطاعتها الكبيرة على حفظ المعلومات الوراثية .

أنواع الكروموسومات

هناك نوعان من الكروموسومات في جسم الكائن الحي، وهما

1.  الكروموسومات الجنسية هي الزوج الوحيد من الكروموسومات التي تحدد جنس الإنسان، وتكون عددها 1 زوج فقط .
2. تتكون الأوتوسومات من ٢٢ زوجا وتحتوي على جميع الجينات وتتحمل مسؤولية الصفات الوراثية في الجسم .

تحليل الكروموسومات

يتم إجراء هذا التحليل عادةً على جزء من خلايا الدم للاطلاع على وجود نقص أو زيادة في عدد الكروموسومات، وهي الصبغات الوراثية التي تظهر على شكل عصيان ضئيلة الحجم ولا يمكن رؤيتها إلا بالمجهر .

كيف يتم تحليل الكروموسومات

يتم التحليل من خلال الكيفية الآتية :-

• من الممكن إجراء فحص على أي عينة في الجسم التي تحتوي على نواة وخلية، سواء كانت عينات دم أو سائل أمنيوسي أو مشيمي .
• في حالة القيام بالتحليل على عينات الدم فهذا من الأمور السهلة ، ويكون عبر كريات الدم البيضاء حيث أنها تشتمل على نواة ، بينما كريات الدم الحمراء ليس من الضروري القيام بفحصها وهذا لأنها لا يوجد بها نواة ، فيتم بعث العينات المراد فحصها إلى المعمل الطبي في وقت سريع لفحصها مع إضافة مواد تمنع التخثّر .
• وبعد أن تصل العينات إلى المعمل يتم إضافة عدد من المواد مثل المواد المغذيّة والمنشّطة للتكاثر والانقسام، وبعد مرور مدة من الزمن لا تقل عن ٣ أيام يتم وضع العينة المراد فحصها على شريحة زجاجية ، وبعدها يقوم المختص بصبغها من خلال صبغات محددة ويُقام بتحليلها تحت المجهر وبعد ذلك تأتي مرحلة التصوير والطباعة ، ومن الممكن أن تظهر نتيجة التحليل النهائية ما بين الأسبوع والشهر من وقت السحب ، أما فيما يخصّ الحالات المرضية الحرجة فيتم توضيح النتائج الأولية في أيام .

لماذا يتم إجراء تحليل الكروموسومات

يتم القيام بفحص الكروموسومات غالباً للأسباب الآتية :-

• عادة ما يُطلب من المريض إجراء تحليل الكروموسومات في حالة كان الطبيب يشك في وجود اضطراب داخل الكروموسومات ، ويتم إجراءها في الحالات التالية :- حدوث متلازمة داون ، حيث يصل عدد الكروموسومات فيها (٤٧) ، وهذا يعني وجود زيادة في عدد الكروموسومات فالعدد الطبيعي هو (٤٦) كروموسوم ، وتكون عبارة عن ٣ نسخ بدلاً من وجود ٢ .
• يتم فحص الكروموسومات عند شك الطبيب المعالج في وجود متلازمة “إدوارد” أو متلازمة “باتاو” حيث يحدث زيادة في عدد الكروموسومات في كلتا المتلازمتين، إما في الكروموسوم 18 أو في الكروموسوم 13 .
• بالإضافة إلى ذلك، يمكن إجراء تحليل للكروموسومات في حالة الاشتباه بمتلازمة تيرنر ومتلازمة كلينفلتر، التي تتضمن كذلك زيادة في عدد الكروموسومات تصل إلى 47 كروموسومًا، مع توفر نسختين من الكروموسوم X ونسخة واحدة من الكروموسوم.
•  بالإضافة إلى فحص الكروموسومات في حالة وجود عيوب وتشوّهات خلقية، يتم تحديد وجود نقص أو زيادة في عدد الكروموسومات المسببة للمشكلة من خلال هذا الفحص .

العوامل المؤثرة في نتائج فحص الكروموسومات

تتوقف نتيجة فحص الكروموسومات على عدد من العوامل مثل :-

• سنّ المريض .
•  النوع .
• التاريخ المرَضي .
• كيفية القيام بالفحص .

النتائج الطبيعية لتحليل الكروموسومات

وتكون النتائج الطبيعية لفحص الكروموسومات كالتالي :-

• فيما يتعلق بالسيدات : يتمتع الإنسان الذي يحمل 44 كروموسوما صبغيا جسديا و 2 كروموسومات من النوع (X)، ويتم التعبير عن ذلك في النمط النووي 46 XX .
• ما يتعلق بالرجال : يعني ذلك أن عدد الكروموسومات في الجسم يصبح (٤٤) كروموسوما صبغيا جسميا، بالإضافة إلى وجود كروموسوم واحد من النوع (X) وكروموسوم واحد من النوع (Y)، ويمكن التعبير عن ذلك بالنمط النووي 46 XY .

معنى التغيّر في الكروموسومات

من الضروري أن يتواجد عند الشخص الواحد العدد السليم من الكروموسومات ، وهذا لأن الجينات التي تقوم بإعطاء الأوامر للخلايا في الجسم البشري يتم حملها من خلال تلك الكروموسومات ، وبالتالي أي تغيّر يتم في عدد الكروموسومات أو تغيّر في الحجم أو التركيب يمكن أن ينتج عنه تغيّراً في المادة الوراثية ، مما يؤدي إلى إحتمالية إصابة الشخص بتأخير في النمو ، وعدم استطاعته على التعلم بالإضافة إلى حدوث عدد من الاضطرابات الصحية الأُخرى .

يمكن أن يحدث هذا التغيير الوراثي نتيجة الوراثة من أحد الوالدين، وعلى الرغم من ذلك، فإن الخلل الأكثر شيوعًا في الكروموسومات يحدث عند تكوين البويضة أو خلية الحيوان المنوي، مما يؤدي إلى حدوث التغيير في الوراثة لدى الفرد .

يمكن أيضًا حدوث هذا الخلل عندما تلتقي البويضة مع الحيوانالمنوي، وجميع هذه التغييرات يمكن حدوثها بشكل غير مقصود وبدون تدخل الإنسان أو التحكم فيها .

 أنواع التغيّرات في الكروموسومات

هناك نوعان رئيسيان من التغيّرات التي يمكن أن تحدث في الكروموسومات، وهما:

1. يتميز هذا التغيير بوجود تغيير في عدد الكروموسومات، حيث ينتج هذا النوع من التغيير عن وجود نسخ إضافية أو مفقودة لكروموسوم معين .
2. يحدث التغير الهيكلي في الكروموسومات بسبب تغير في ترتيب أو تركيب المادة الكروموسومية، ويؤدي ذلك إلى وجود نوع جديد من الكروموسومات يحتوي على مادة إضافية أو مادة محذوفة، دون أن يتغير عدد الكروموسومات الإجمالي .

التغيّر في عدد الكروموسومات

يتألف الجسم البشري الطبيعي من 46 كروموسومًا، ولكن في بعض الأحيان يمكن أن يكون هناك تغيير في عدد الكروموسومات الذي يحمله الشخص، سواء كان زيادة أو نقص، وقد يؤثر هذا التغيير على وظائف الجسم المختلفة ويسبب اضطرابات .

أمراض زيادة عدد الكروموسومات

هناك بعض الأمراض والتي تنتج عن وجود زيادة في عدد الكروموسومات منها متلازمة ” داون ” وتعتبر من الأمراض الوراثية الناتجة عن توافر نسخة كروموسوم زائدة ، حيث يوجد بالمريض عدد (٤٧) كروموسوم والطبيعي هو (٤٦) كروموسوم ، ونتج ذلك عن توافر ثلاث نسخ من الكروموسوم (٢١) والذي يجب أن يكون هناك منه نسختين فقط .

• يمكن أن يكون التغيير الكروموسومي وراثيًا من أحد الأبوين، أو يمكن أن يحدث بشكل عشوائي أثناء مرحلة الإخصاب .
• لا يوجد علاج لحالات التغيّر الكروموسومي
• يمكن للفرد الذي يحمل التغيير الكروموسومي التبرع بالدم للآخرين، حيث أن التغيير الكروموسومي لا ينتقل بالعدوى .
• غالبًا ما يمكن للأشخاص المصابين بتغيير كروموسومي أن ينجبوا أطفالًا طبيعيين وأصحاء .