معلومات عن متلازمة نونان

تعاني بعض الأمراض الجينية والوراثية واضطرابات الكروموسومات من حالات ومتلازمات لا يوجد لها علاج بعد الولادة ، وعلى مر العصور، تمكن البيولوجيون وعلماء الكيمياء الحيوية من اكتشاف العديد من المتلازمات وكشف أسباب حدوث كل منها وطرق الكشف عنها وكيفية تجنب حمل طفل يعاني من متلازمة وراثية بسبب خلل وراثي مشترك في العائلة وغيرها ، وتعتبر متلازمة نونان واحدة من أشهر المتلازمات التي تصيب بعض الأطفال

متلازمة نونان

تعد متلازمة نونان (نونان سندروم) واحدة من الاضطرابات الجينية التي تصيب بعض الأطفال وتؤثر في نمو بعض أجزاء الجسم، حيث يتجلى تأثير تلك المتلازمة بأشكال وطرق متنوعة. قد تؤدي متلازمة نونان إلى طراز غير معتاد لوجه الطفل أو القصر الملحوظ في القامة أو بعض الاضطرابات والتشوهات في القلب وغيرها من الاضطرابات الجسدية الأخرى التي يمكن لها أن تظهر بشكل واضح .

أشارت بعض الدراسات والمراجع العلمية إلى أن متلازمة نونان تحدث نتيجة إصابة الفرد بتغيرات جينية أو طفرات وراثية، حيث يرث الطفل الجين المصاب بهذه الطفرة، وتعتبر هذه الحالة شائعة، حيث أن وراثة الجين المصاب بالطفرة من أحد الأبوين يكفي لحدوث المتلازمة .

أعراض متلازمة نونان

تختلف أعراض متلازمة نونان من طفل لآخر وذلك وفقًا لطبيعة وشكل الطفرة الوراثية التي يرثها من أحد الأبوين، وتتضمن الأعراض ما يلي:

أعراض تظهر على الوجه

• تدل الجفون واتجاه العين على الأمام، ويكون لون القزحية مختلفًا، إذ تكون في الغالب باللون الأزرق أو الأخضر الفاتح .
• يختلف شكل الأذن، حيث تكون مستديرة من الخلف وتميل إلى الأسفل .
• يتميز الأنف بقاعدة واسعة ومضغوط من الجزء العلوي .
• تتواجد في المنطقة الواقعة بين الفم والأنف وعلى الشفتين أخاديد وأودية عريضة .
• الجلد والبشرة تبدو شاحبة ومرققة، ويكون حجم الرأس أكبر من المعتاد بعض الشيء .

أعراض تظهر على القلب

قد يعاني الطفل المصاب بهذه المتلازمة من الداء الخلقي القلبي، ويتمثل ذلك في زيادة سمك عضلة القلب (تضخم) واضطرابات في صمامات القلب والجدار البطيني، بالإضافة إلى عدم انتظام نبضات القلب .

أعراض متعلقة بالنمو والعضلات

النمو البطيء هو تأخر في النمو مصحوب بصعوبات في تناول الطعام، وانخفاض في مستوى هرمون النمو، وتقلص في حجم العظام. خلال فترة المراهقة، يظهر هذا التأخر بوضوح على الطفل؛ حيث يكون قصير القامة للغاية ويشتمل على تغييرات واضحة في شكل الصدر ورقبته القصيرة بشكل ملحوظ، بالإضافة إلى احتمالية حدوث تشوهات في شكل ووظائف العمود الفقري .

الأعراض المرضية العضوية

كما قد يظهر على الطفل أيضًا بعض الأعراض المرضية العضوية نتيجة الإصابة بهذه المتلازمة مثل الإعاقة الذهنية الخفيفة ، وبعض أمراض العين مثل عتامة عدسة العين وغيرهم ، ومشاكل في السمع ، وبعض الاضطرابات في الجهاز الليمفاوي لدى الطفل ، وبعض مشكلات الكلى وتأخر البلوغ واضطرابات الجهاز التناسلي أيضًا لدى الطفل وغيرهم .

أسباب حدوث متلازمة نونان

يمكن أن يكون هناك سببان رئيسيان لحدوث متلازمة نونان، ويتمثل السبب البيولوجي لكل منهما في إنتاج بعض البروتينات النشطة بمعدل مرتفع والتي تؤثر سلبًا على الجينات. وتشمل الأسباب المتعارف عليها لحدوث متلازمة نونان العوامل التالية:

-إصابة أحد الوالدين (متلازمة موروثة) : يعني انتشار جين المتلازمة يعني أنه إذا كان أحد الوالدين يعاني من هذه المتلازمة، فمن المرجح أن يورث الطفل المتلازمة وراثيًا بنسبة 50٪ .

-الإصابة العشوائية : تعني هذه العبارة أن الوالدين لا يحملان الطفرة الجينية التي تؤدي إلى حدوث المتلازمة، ولكن الطفل يتعرض لبعض التغيرات الجينية التي تجعله يصاب بهذه المتلازمة .

طرق الوقاية من متلازمة نونان

لا شك أن كل أب وأم يرغبون في إنجاب أطفال أصحاء وأقوياء ، ولذلك ؛ يجب اتباع سبل السلامة الوقاية قدر الإمكان من اجل تجنب إصابة الطفل بهذه المتلازمة أو أي متلازمة وراثية أخرى ، ونظرًا إلى أنها ربما تكون موروثة أو عشوائية ؛ فإنه من اللازم أن تلجأ الأم إلى الطبيب من أجل إجراء الفحوصات التي يُمكن من خلالها معرفة ما إذا كان الطفل مصاب بهذه المتلازمة أم لا مُبكرًا ، وخصوصًا في الحالات التالية :

إذا كان هناك طفل أو أكثر في العائلة يعاني من هذا المرض، فهذا يشير إلى أن جينات هذه العائلة قابلة للتغيير بمعدل مرتفع .

إذا تجاوزت الأم سن الخمسة والثلاثين عند حدوث الحمل، فإن فرصة حدوث التشوهات الجينية في الجنين تزداد كلما زاد عمر الأم، وخاصة إذا كانت الأم قد خضعت لبعض العلاجات مثل استخدام الإنسولين أو العلاج الطويل باستخدام أدوية الخصوبة وما شابه ذلك .

يجب ملاحظة أن متلازمة نونان لا يمكن اكتشافها إلا بعد ولادة الطفل وربما بعد بلوغه. اكتشاف هذه الحالة مبكرا لا يساعد على منع حدوثها، ولكنه يساعد في تخفيف الأعراض والمضاعفات المصاحبة لها بقدر الإمكان، مثل الوقاية من أمراض القلب وغيرها. قد يطلب الطبيب إجراء اختبارات قلبية وجينية لتشخيص الإصابة بمتلازمة نونان أو استبعادها بشكل دقيق .

طرق علاج أعراض متلازمة نونان

بالطبع، لم يتم التوصل إلى علاجات طبية للطفرات الجينية حتى الآن، ولكن هناك بعض الأدوية العلاجية التي يمكن أن تساعد في تخفيف أعراض المتلازمة

-علاج الاضطرابات المصاحبة للقلب قدر الإمكان .

يتم استخدام العلاج الهرموني مثل حقن هرمون النمو في حالة تأثير المتلازمة على معدل نمو الطفل، وبهذا الصدد، يتم قياس طول الطفل على مدار العام ثلاث مرات على الأقل والتأكد من توافقه مع المعدلات الطبيعية المعتمدة للطول في هذا العمر .

استخدم تقنيات العلاج السلوكي والإدراكي لطفلك للتغلب على أي علامات صعوبات التعلم التي قد يعاني منها نتيجة لوجود إعاقة ذهنية جزئية تظهر على بعض الأطفال المصابين بالمتلازمة

في حالة ظهور بعض الكدمات نتيجة ارتفاع نسبة السيولة في الدم لدى الطفل المصاب بمتلازمة نونان، ينبغي تجنب استخدام بعض العقاقير العلاجية مثل الأسبرين، وقد يوصي الطبيب أيضًا باستخدام بعض الأدوية التي تزيد من نسبة تجلط الدم .

قد يتمكن الطبيب أيضًا من التغلب على بعض مشكلات الجهاز التناسلي لدى الأطفال المصابين بالمتلازمة من خلال إجراء بعض العمليات الجراحية إذا لزم الأمر .

وعلى الرغم من أن متلازمة نونان تحمل معها قدرًا كبيرًا من الاضطرابات الصحية سواء الظاهرية أو العضوية على الطفل المصاب، إلا أنها تعد أقل متلازمة تسبب خللًا عقليًا، وهي أيضًا لا تحدث بمعدل مرتفع كما هو الحال في المتلازمات الأخرى مثل متلازمة داون وتيرنر وغيرها .