متلازمة الجسم الحجري
يعتبر مرض الجسم المتحجر من الأمراض الوراثية النادرة، حيث يمكن أن يصيب شخصا واحدا من بين اثنين مليون شخص. يتميز هذا المرض بخلل في النسيج الضام، مما يجعل الأوتار والعضلات والهيكل العظمي يتحجر طوال فترة حياة الفرد. تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة وتشمل المفاصل والعضلات والعمود الفقري، بالإضافة إلى ظهورها أثناء عملية المضغ، مما يتسبب في مشاكل صحية خطيرة تؤثر على حياة المريض. يتوفى المريض عادة عندما يكبر بسبب تفاقم مشاكل العظام التي تصبح هشة بشكل كبير، ومتوسط عمر الفرد المصاب بهذا المرض يبلغ حوالي أربعين عاما.
متلازمة الجسم الحجري
تعرف هذه المتلازمة في الطب باسم FOP، وهي مرض وراثي نادر الحدوث يعمل على تحجر الجسم تدريجيًا، حيث يبدأ التحجر من العضلات والأنسجة الضامة، مما يسبب الألم والعجز.
من الممكن أن يُصاب شخص واحد فقط من بين مليوني شخص، حيث تم الإبلاغ عن حوالي 700 حالة، ولكن لم يكن العرق أو النسل عاملاً في الإصابة بهذه المتلازمة.
اكتشف الباحثون جينًا في عام 2006 من خلال Shore et al، ووجدوا أن هذا المرض يؤدي إلى زيادة حجم العضلات في الجسم، ولذلك يتم وصف المرضى الذين يعانون منه بـ `الرجل الحجري`. وقد صرح بهذا غاي باتين لأول مرة في عام 1648.
في بادئ الأمر، تظهر على شكل تجمعات من الالتهابات المؤلمة في العضلات، ثم تتكلس هذه التجمعات، ومن ثم يتطور الأمر ليؤدي إلى تكون تجمعات داخل الأسنان التي تحتاج إلى جراحة، ومن ثم تتكلس العضلات المسؤولة عن المضغ والحركة الفكية، مما يؤدي بسرعة إلى قلة حركة الفك.
يؤدي هذا المرض أيضًا إلى تنسج العظام ودمج العظام القصيرة، ويسبب تقليص حجم إصبع القدم والإبهام، وحتى الآن لم يتم اكتشاف علاج فعال له، إذ يعتمد العلاج على التدخلات المستقبلية التي تعمل على حجب المستقبلات الأكتيفين.
أسباب متلازمة الجسم الحجري
يعود سبب الإصابة بهذا المرض إلى خلل في الجينات المسؤولة عن تكوين العظام، ويحدث ذلك خلال تكوين الجنين والعظام الخاصة به. ويتطور هذا الجين أيضًا بعد ولادة الطفل، ويستمر الخلل في النمو والتطور أيضل حتى بعد ذلك.
وبالرغم من أنه نادر الحدوث بجميع أنحاء العالم إلا أنه من الممكن أن يصيب الفرد بسبب طفرة تلقائية تحدث عبر الأمشاج وليس بالضروري أن تكون هناك إصابة بهذا المرض بشكل مسبق في تاريخ العائلة الوراثي، كما أن معظم المرضى بهذا المرض يفضلون عدم الزواج أو إنجاب الأبناء لعدم انتقال هذا الجين إلى أبناءهم وامتداد هذا الخلل الجيني إلى باقي الأسرة بعد ذلك.
أعراض متلازمة الجسم الحجري
ظهرت هذه الأعراض على رجل يبلغ من العمر حوالي 28 عامًا وكان وزنه حوالي 33.5 كيلوجرام، وتم توجيهه إلى قسم جراحة الوجه والفكين في كلية طب الأسنان، حيث كان يعاني من خراج في الأسنان، وبعد التشخيص تبين أنه يعاني من متلازمة الجسم الحجري.
تظهر نتائج التصوير الشعاعي تواجد تعظم وراثي في الرقبة والانصهار الكامل للعمود الفقري والكتف، بالإضافة إلى تقصير في الجانب العلوي من إصبع الإبهام، ووجود أشكال غير متساوية لعضلات الأطراف بسبب تكلس العضلات وتراخي الأنسجة.
لا يتطلب ظهور الأعراض المرتبة، ولكن قد تظهر بعض النتوءات الصغيرة في العظام والمفاصل وفقد في الحركة، وتبدأ الأعراض في الظهور بشكل تدريجي. من بين هذه الأعراض:
- عند الولادة، يلاحظ وجود تشوه في إصبع القدم الإبهامي للطفل.
- عندما يصل الشخص إلى عمر الثلاث سنوات، يظهر كتلة من الالتهابات على الكتف، ولكنها غير مؤلمة، وتتم جراحتها لإزالة الكتلة.
- يبدأ التصلب التدريجي في الرقبة وتقل حركتها.
- عندما يتقدم الإنسان في العمر، تتقيد العضلات والعظام بالحركة بشكل أبطأ، مثل حركة الفكين والوركين والركبتين والأكتاف، ويجب الاهتمام بالتمارين الرياضية والتغذية الجيدة للمحافظة على صحة الجسم.
- فيما يتعلق بالرقبة، قد يتعرض للتشوه بشكل كبير.
- تتعرض عظام الصدر والظهر والساقين للتشوه، ويمكن للتشوه أن يمتد إلى الأطراف.
- بعد إجراء فحص عضلي لبعض الحالات، أظهرت النتائج أن المريض يعاني في الغالب من تجمد تام في عضلات العمود الفقري والرقبة والفك، بالإضافة إلى عدم القدرة على تمديد عضلات المرفق بالكامل، كما يوجد تجمد في عضلات الركبة والكتف.
- يؤدي هذا التشوه لعدم القدرة على التنفس بشكل طبيعي والإصابة بأمراض متعددة في الرئة، ويعتبر ذلك السبب الرئيسي للوفاة بعد ذلك بسبب أمراض الجهاز التنفسي.
- فيما يتعلق بالأسنان والفك، فإن هناك حدًا أقصى لفتح الفم بحوالي 5 ملم، حيث تتصلب عظام الفك وتقل حركته، مما يتسبب في صعوبة شديدة للمريض أثناء الكلام أو تناول الطعام.
مضاعفات حالة متلازمة الجسم الحجري
وصل غاي باتين في عام 1648 ووصف هذا المرض بعد أن رأى شابًا تحوّل إلى الخشب بسبب تصلب العظام، وأطلق عليه الرجل الخشبي بسبب وراثة مرض الجسم الحجري FOP.
على الرغم من التقدم الطبي، إلا أن الأطباء لا يزالون يواجهون صعوبة في تشخيص هذا المرض بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تشكل الترقق في العظام، حيث يتم طلب عينة من العظام لمعرفة نوعية هذا المرض.
يموت المصابون بهذا المرض في سن مبكرة بسبب الجوع، حيث لا يستطيعون تحريك فمهم لتناول الطعام، ويتفاقم الأمر بسبب العدوى التي تسبب تفاقم الحالة لدى المريض، بالإضافة إلى فشل الجهاز التنفسي في أداء وظيفته بسبب تصلب العظام حول القفص الصدري وعدم القدرة على التنفس بصورة طبيعية.
لا يوجد عمر محدد للإصابة بالأعراض، ولكن يتميز ظهور هذه الأعراض بالتدرج منذ الصغر على فتراتطويلة من الوقت، ولكن بعض المرضى يظهر عليهم الأعراض فجأة.
من بين الأمراض التي يعاني منها هؤلاء المرضى، يعاني الأسنان من العديد من المشاكل، ولذا يجب العناية بها بعناية لتجنب الحاجة إلى الجراحة التي تتطلب تناول المخدرات التي تزيد من صدمة الأعراض التي تؤثر على الفك.
علاج متلازمة الجسم الحجري
تم إجراء العديد من الأبحاث حول هذا المرض، ولكن لا يوجد حتى الآن علاج فعال للتدخل في الحد من خلل هذه الجينات الوراثية.
يحاول الأطباء في بعض العمليات التخلص من التكلس الذي يتكون خارج الرحم ومنع عودة الحجر الصحي مرة أخرى.
يحاول الأشخاص ربط الهرمونات ببعضها البعض وزيادة كمية الكالسيوم الغذائي في الجسم ومنع تسرب الأحماض من الجسم.
كما أن هناك بعض التجارب التي أجريت في عام 2002 أثبتت أن المادة المستخرجة من أسماك القرش تعمل على منع تكوين العظام الجديدة في الجسم، وبدء التجارب بفعالية في النتائج ولكن توقفت التجارب مرة واحدة في عام 2007، ولكن جاءت شركة الأدوية لاجولا في عام 2013 وأفصحت أنها لديها دواء متخصص في علاج هذا المرض.