ما هي متلازمة جيلبرت
متلازمة جيلبرت هي اضطراب وراثي في الكبد حيث يتعذر على الكبد إنتاج البيلروبين. عندما يقوم الكبد بتحطيم الخلايا الحمراء في الدم إلى جزيئات صغيرة، منها البيلروبين، يتم تحريرها في البول والبراز. في حالة إصابة الشخص بمتلازمة جيلبرت، يحدث تراكم البيلروبين في الدورة الدموية ويسبب اضطرابا يعرف بارتفاع مستوى البيلروبين في الدم. هذا المصطلح يمكن أن يظهر في نتائج التحليل الدموي، ويعني ببساطة زيادة مستوى البيلروبين في الجسم.
غالبًا ما يشير ارتفاع مستوى البيليربين إلى خلل في وظيفة الكبد، ولكن في حالة متلازمة جيلبرت، فإن وظيفة الكبد تعمل بشكل طبيعي على الرغم من ارتفاع مستوى البيليربين.
تعاني حوالي 3 إلى 7% من الأشخاص في الولايات المتحدة من متلازمة جيلبرت، وتشير بعض الدراسات إلى أن هذا العدد قد يصل إلى 13%. وعلى الرغم من أن هذا الاضطراب ليس خطيرًا ولا يتطلب العلاج، إلا أنه يمكن أن يسبب بعض المشاكل الطفيفة
اعراض متلازمة جيلبرت
متلازمة جيلبرت لا تسبب أعراضًا واضحة، ففي الواقع، يصل إلى 30% من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة دون أن تظهر عليهم أي علامات واضحة للمرض. وبعض الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة لا يشعرون بأي تأثيرات للمرض. وعادةً، لا يتم تشخيص المرض حتى في سن مبكرة.
عندما تؤدي متلازمة جيلبرت لظهور أعراض، فإن الأعراض تشمل:
- اليرقان هو اصفرار الجلد والأجزاء البيضاء في العين
- الغثيان والإسهال
- انزعاج طفيف في منطقة البطن
- الإعياء
إذا كان الشخص يعاني من متلازمة جيلبرت، فمن المحتمل أن يشعر ببعض الأعراض بشكل أكبر عند القيام بأعمال تزيد من مستوى البيليروبين، مثل:
- الجهد العاطفي أو الجسدي
- القيام بالتمارين المجهدة
- الصيام لفترة طويلة من الزمن
- عدم شرب الماء الكافي
- عدم النوم لساعات كافية
- إن يكون الشخص مريضًا أو يعاني من عدوى
- التعافي من عمل جراحي
- الحيض
- التعرض للبرد
بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت تتفاقم لديهم الأعراض عند شرب الكحول. ومن أجل بعض الناس، يمكن ان يشعروا بتفاقم المرض عند شرب كأس واحد أو كأسين، قد يعاني بعض الناس مما يسمى بصداع الكحول لعدة أيام. يمكن ان يرفع الكحول مستويات البيلروبين لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت.
اسباب متلازمة جيلبرت
متلازمة جيلبرت هي اضطراب جيني ينتقل من الأبوين، ويحدث بسبب طفرة في جين UGT1A1. وتؤدي هذه الطفرة إلى إنتاج كمية أقل من البيليروبين-UGT، وهو إنزيم يحطم البيليروبين. وبدون وجود هذا الإنزيم، لا يستطيع الجسم معالجة البيليروبين بشكل صحيح.
كيف يستقبل الجسم البيلروبين
البيليروبين هو صبغ أصفر يتم إنتاجه عند تحطيم كريات الدم الحمراء. يتم نقله في الدم إلى الكبد حيث يتم تحطيمه بواسطة الإنزيم إلى صباغ وإزالته من الدورة الدموية.
يتم نقل البيليروبين من الكبد إلى الأمعاء مع الصفراء ثم يفرز فيالبراز، وتبقى كمية صغيرة فقط من البيليروبين في الدم
الجين الذي يسبب متلازمة جيلبرت هو جين شائع، ويمتلك معظم الأشخاص نسخة واحدة منه، ولكن لظهور أعراض متلازمة جيلبرت يتطلب وجود نسختين من الجين
مضاعفات متلازمة جيلبرت
يمكن أن يؤدي انخفاض مستوى إنزيم معالجة البيليروبين، الذي يسبب متلازمة جيلبرت، إلى زيادة الآثار الجانبية لبعض الأدوية. فالإنزيم يلعب دورًا في مساعدة الجسم على إزالة هذه الأدوية.
الأدوية تشمل
- Irinotecan (Camptosar) ، دواء علاج كيميائي للسرطان
- تستخدم بعض مثبطات البروتياز لعلاج فيروس نقص المناعة البشرية
في حالة متلازمة جيلبرت، يجب على الشخص التحدث إلى الطبيب قبل تناول الأدوية الجديدة، كما يمكن أن تزيد أي حالة أخرى تعوق تدمير خلايا الدم الحمراء من خطر الإصابة بحصوات المرارة
تشخيص متلازمة جيلبرت
يقوم الطبيب بإجراء اختبار لمتلازمة جيلبرت على المريض عندما يلاحظ وجود يرقان بدون أعراض أو علامات لمشكلة في الكبد. وحتى إذا لم يعاني المريض من اليرقان، سيلاحظ الطبيب ارتفاع مستوى البيليروبين خلال اختبار الدم الروتيني لوظيفة الكبد.
قد يجري الطبيب أيضا بعض الفحوص مثل خزعة الكبد. التصوير الطبقي المحوري، التصوير بالأمواج فوق الصوتية أو اختبارات الدم الأخرى لاستبعاد أي مشكلة طبية أخرى يمكن أن تكون مسببة للارتفاع الشاذ لمستوى البيلروبين في الجسم. متلازمة جيلبرت يمكن ان تترافق مع وجود اضطرابات أخرى في الكبد والدم.
سيتم تشخيص مرض جيلبرت إذا كانت نتائج الفحص تشير إلى ارتفاع مستوى البيليربين بدون وجود أدلة على وجود مرض في الكبد. وفي بعض الحالات، يمكن للطبيب إجراء فحص جيني للتأكد من وجود طفرة جينية مسؤولة عن هذا المرض. وقد تؤدي بعض الأدوية مثل النياسين والريفامبين إلى زيادة مستوى البيليربين في مرض جيلبرت وتسبب في تشخيص المرض
علاج متلازمة جيلبرت
في معظم حالات متلازمة جيلبرت، لا يكون العلاج ضروريًا. ومع ذلك، إذا شعر الشخص ببعض الأعراض مثل التعب أو الغثيان، فقد يصف الطبيب الفينوباربيتال (لومينال) يوميًا للمساعدة في تقليل مستويات البيليروبين في الجسم
هناك أيضًا بعض التغييرات في نمط الحياة التي يمكن اتخاذها لمنع ظهور الأعراض
- الحصول على النوم الكافي: ينبغي على الفرد الحصول على قسط كافٍ من النوم لمدة ثماني ساعات يوميًا واتباع روتين منتظم في أقصى قدر ممكن
- تجنب الفترات الطويلة من النوم المكثف: يجب أن تكون التمارين الشاقة قصيرة، أي أقل من عشر دقائق، وينبغي ممارسة التمارين الخفيفة والمعتدلة لمدة نصف ساعة على الأقل كل يوم
- المحافظة على رطوبة الجسم: هذا الإجراء مهم جدا، خاصة أثناء التمرين، في الأحوال الجوية الحارة، وأثناء المرض
- تجريب تقنيات الاسترخاء للتعامل مع التوتر: يمكن للاستماع إلى الموسيقى والتأمل وممارسة اليوغا والمشاركة في الأنشطة التي تساعد الشخص على الاسترخاء
- تناول حمية متوازنة: للحفاظ على الصحة الجيدة، يجب تناول الطعام بانتظام وعدم تجاهل أي وجبة، وتجنب الحميات التي تتطلب الصيام أو تناول كمية قليلة جدًا من السعرات الحرارية
- التقليل من شرب الكحول: في حالة وجود أي مشكلة في الكبد، من الأفضل تقليل تناول الكحول. وبأي حال، يجب تقليل كمية الكحول التي يشربهاالشخص لتصبح عدة مرات فقط في الشهر
- يجب معرفة كيف يؤثر الدواء على متلازمة جيلبرت، حيث يمكن أن تحدث بعض الأدوية التي تستخدم في علاج السرطان تأثيرات مختلفة إذا كان الشخص يعاني من متلازمة جيلبرت
الامراض ذات صلة
- متلازمة كريغلر نجار : متلازمة كريغلر نجار هي اضطراب وراثي نادر يتم تشخيصه بارتفاع مستويات البيلروبين في الدم، ويعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من فرط البيلروبين في الدم بسبب انحلال الدم المفرط، وذلك لأنهم يعانون من عوز في تحويل وإفراز البيلروبين، وتشمل أعراض هذه المتلازمة الأصفرار في الجلد والأغشية المخاطية وبياض العين
- متلازمة دوبين جونسون : متلازمة دوبين جونسون هي اضطراب وراثي نادر يسبب ارتفاعا في مستويات البيليريوبين في الدم. وتتمثل الأعراض الشائعة في اصفرار الجلد والأغشية المخاطية وابيضاض العين، وعادة ما يتم تشخيص المتلازمة بعد البلوغ. وفي الحالات النادرة، قد يحدث تضخم في الكبد أو الطحال، بشكل مشابه لمتلازمة روتر، وتترافق مع ارتفاع مستويات البيليريوبين. يعتبر هذا الاضطراب وراثيا ومتنحيا .