متلازمة آرسكوغ سكوت

يتميز مرض متلازمة آرسكوغ سكوت بقصر في القامة وشذوذات في الوجه والأطراف والأعضاء التناسلية. كما يمكن أن يصاحب هذا المرض اضطرابات عقلية في بعض الأنواع. وحتى الآن، يُعتبر جين FGD1 المتواجد على الصبغي X الجين الوحيد المعروف الذي يرتبط بمرض متلازمة آرسكوغ سكوت

أعراض متلازمة آرسكوغ سكوت

تصيب متلازمة آرسكوغ سكوت بشكل أساسي الشباب، ويتميز المرض بظهور شذوذات في الوجه والهيكل العظمي والأعضاء التناسلية، ويمكن أن تختلف العلامات السريرية من شخص لآخر، حتى ضمن نفس العائلة.

الذكور المصابون بمتلازمة آرسكوغ سكوت عادة ما يكون لديهم وجه مدور مع جبين واسع، والسمات الإضافية تشمل عينين على نطاق بعيد وواسع وجفون منتفخة وفك علوي غير متطور وأنف صغير، كما يلاحظ وجود ثلم في الفك العلوي وجسر الأنف واسع

قد يعاني الأطفال من العديد من الشذوذات في الأذن والأسنان، فمن الشذوذات في الأذنين توضع منخفض للأذنين، ومن الشذوذات في الأسنان فقدان أحد الأسنان في الولادة، وتطور متأخر للأسنان، وعدم تطور الجزء الخارجي الذي يغطي الأسنان

متلازمة آرسكوغ سكوت هو خلل في النسيج العظمي والشباب المصابين عادة ما يكون لديهم شذوذات في الهيكل العظمي وهذا يتضمن قصر في القامة، ويدين وقدمين واسعة وقصيرة، واقدام مسطحة وصدر غائر، يمكن أن يكون لديهم أيضا فتحة غير طبيعية في البطانة العضلية في تجويف البطن (أي الفتوق الاربية)، وسرة بارزة.

قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة آرسكوغ سكوت من تشوهات في العمود الفقري نتيجة إغلاق غير كامل لعظام العمود الفقري (السنسنة المشقوقة)

تشمل الأعراض التي تساعد في تشخيص متلازمة آرسكوغ سكوت لدى الذكور تشوهات في الأعضاء التناسلية، مثل ثنية غير طبيعية في الجلد حول قاعدة القضيب أو عدم انخفاض إحدى الخصيتين في الصفن خلال المرحلة الجنينية.

يمكن أن تتوضع فتحة البولية على الجانب السفلي من القضيب، وقد يظهر كيس الصفن مشقوقًا، بالإضافة إلى ذلك.

يمكن أن يظهر التخلف العقلي لكنه ليس من الصفات الدائمة التي تميز المرض. الأشخاص المصابين يمكن أن يكون لديهم إما صعوبة طفيفة في التعلم واضطرابات سلوكية. الأطفال المصابين يمكن ان يعانوا من صعوبات في التعلم في مرحلة الطفولة، فرط نشاط، نقص في الانتباه، بسبب هذا الطيف الواسع من الأعراض، توصف المتلازمة باسم متلازمة ADHD (MRXS16).، يتواجد أحيانا فشل في النمو وتطور التهابات الجهاز التنفسي المزمنة

الأعراض الأخرى يمكن أن تظهر بشكل أقل تواترا وهي عيوب القلب الخلقية، انحناء في العمود الفقري، أزواج إضافية من الأضلاع، الحنك المشقوق، أو الشفة المشقوقة، تشوهات إضافية في العين بما في ذلك الإصابة بالحول، ومد النظر، وشلل بعض عضلات العين، ويكون لدى بعض المرضى ميل لزيادة الوزن

أسباب متلازمة آرسكوغ سكوت

رغم أن متلازمة آرسكوغ سكوت تحدث بسبب التغيرات في جين FGD1 المرتبط بالصبغي X، إلا أنها حالة غير متجانسة سريريا وجينيا، وتؤثر أساسًا على الذكور دون الإناث.

مع ذلك، فإن الإناث اللواتي يحملن نسخة واحدة من طفرة جينية FGD1 (متغايرة الصيغة الصبغية) قد تظهر بعض الأعراض المرتبطة بهذا الاضطراب. تم التعرف على طفرات الجين FGD1 في حوالي 22 ٪ من الذكور المصابين. لذلك، من المحتمل أن تكون الجينات الأخرى التي لم يتم تحديدها بعد مرتبطة أيضًا بهذه الحالة.

الاضطرابات الجينية المرتبطة بالصبغي X هي حالات تنشأ بسبب تحورات في جين يوجد على الصبغي X. لدى الإناث صبغيان X، ولكن يتم تعطيل أحدهما لتجنب حدوث عدم توازن بسبب تضاعف الصبغة، وتقريبا جميع الجينات الموجودة على الصبغي X تتم تعطيلها أو إلغاء نشاطها، ويتم ذلك من خلال عملية تسمى تعطيل الصبغي X. الإناث المصابات بمرض يسبب تحورا في إحدى كروموسومات X يحملن هذا الاضطراب.

عادة لا تظهر على الإناث الحامل أعراض الاضطراب لأنه عادة ما يتم إسكات الصبغي X مع الجين غير الطبيعي. لدى الذكور صبغي X واحد فقط، وإذا ورثوا الصبغي X الذي يحتوي على جين المرض، فإنهم سيطورون المرض. في المقابل، سيقوم الذكور الذين يعانون من اضطراب مرتبط بـ X بنقل جين المرض إلى جميع بناتهم، الذين سيكونون حاملي السمة.

الذكور غير قادرين على نقل السمات المرتبطة بالصبغة X إلى أبنائهم الذكور لأنهم ينقلون صبغة Y لهم. النساء حاملات الاضطرابات المرتبطة بالصبغة X لديهن فرصة 25% لإنجاب فتاة حاملة للمرض مثلهن، وفرصة 25% أيضا لإنجاب فتاة غير حاملة للمرض، وفرصة 25% لإنجاب ذكر مصاب بالاضطراب، وفرصة 25% لإنجاب طفل غير مصاب.

تشخيص متلازمة آرسكوغ سكوت

يتم تشخيص متلازمة آرسكوغ سكوت بناء على التقييم السريري والفحص الدقيق للمريض والتاريخ العائلي ونتائج التشخيص، ويتم استخدام الفحص الجيني الجزيئي للبحث عن طفرات في جين FGD1 لتأكيد التشخيص، وإذا لم يتم العثور على طفرات في جين FGD1، فيمكن للطبيب إجراء الفحوص الجينية للحالات المشابهة، مثل جيني WNT5A و ROR2 المرتبطة بمتلازمة روبينو.

علاج متلازمة آرسكوغ سكوت

يتم توجيه العلاج في متلازمة آرسكوغ سكوت نحو الأعراض الخاصة التي تظهر لدى كل مريض. قد يتطلب العلاج تعاونا بين فريق متخصص مثل أطباء الأطفال والجراحين وأطباء القلب وأطباء الأسنان وخبراء الكلام وخبراء مشاكل السمع وأطباء العيون وأخصائيون صحة آخرون للتخطيط والفهم ووضع خطة علاجية للطفل.

قد تكون الجراحة ضرورية في بعض الحالات لعلاج الشذوذ الخلفي والهيكلي المرتبط أحيانًا بمتلازمة آرسكوغ سكوت، ووجود الفتق الإربي، أو الخصية الهاجرة، أو العيوب الوجهية والقحفيةالمُلحَظة في هذه المتلازمة. يجب على الأشخاص المصابين بمتلازمة آرسكوغ سكوت إجراء تقييم شامل للعين والأسنان.

يقلل العلاج باستخدام هرمون النمو من فعاليته في تحسين الطول لدى الأطفال، ولكن هناك حاجة دائمة لتحديد الإدارة المناسبة للمرض وتوقعات الاستجابة للعلاج. يجب تقييم الأعراض العصبية من خلال التقييم النفسي العصبي. وتُعد العلاجات الأخرى داعمة

يُوصَى بإجراء الاستشارة الجينية للأفراد المصابين بالأمراض الوراثية ولأسرهم، لتوضيح الصفات الوراثية والسريرية والميراث، ولتقليل مخاطر تكرار الحالة في أسرهم.

أمراض ذات الصلة

تتشابه أعراض اضطراب ما بعد الصدمة مع أعراض متلازمة آرسكوغ سكوت

متلازمة نونان

هو اضطراب وراثي شائع نسبيًا، يتميز بقصر القامة وتشوهات في الوجه وأمراض القلب الخلقية، ويتميز هذا الاضطراب بمجموعة واسعة من الأعراض والسمات الجسدية التي تختلف بشكل كبير في نطاقها وشدتها.

في الأفراد المصابين بالحالة النادرة، تشمل التشوهات الظاهرية على مظهر الوجه المميز، الرقبة العريضة، والتشوه في النمو الطبيعي للصدر والطول القصير. يمكن أيضًا أن تشمل التشوهات المميزة في منطقة الرأس والوجه، تدلي الجفن العلوي (تدلي الجفون)، فك صغير، جذر أنفي منخفض، أنف قصير ذو قاعدة عريضة، والأذنين المنخفضة.

غالبًا ما تتواجد تشوهات هيكلية مميزة مثل تشوهات عظم الصدر (القص) وانحناء العمود الفقري لدى الأطفال المصابين بمتلازمة نونان، ويعاني العديد منهم أيضًا من عيوب في القلب مثل تضيق الصمامات الرئوية التي تؤدي إلى إعاقة تدفق الدم السليم من البطين الأيمن السفلي للقلب إلى الرئتين.

قد تشمل التشوهات الإضافية تشوهات في بعض الأوعية الدموية واللمفاوية، وتجلط الدم ونقص الصفائح الدموية وصعوبات في التعلم أو إعاقة ذهنية خفيفة، وفشل الخصيتين في النزول إلى كيس الصفن (الخصية الخفية) في السنة الأولى من الحياة لدى الذكور المصابين، بالإضافة إلى أعراض ونتائج أخرى.