ما هي متلازمة جوبيرت

يثار الكثير من الجدل حول متلازمة جوبيرت، وهي حالة تحدث نتيجة لاضطراب أو خلل في جسر المخيخ أو ما يُعرف أيضًا بالدودة المخيخية في الدماغ.

التشابه بين المتلازمات الوراثية

يوجد العديد من الحالات الوراثية والمتلازمات التي تتشارك في حدوث تشوهات المخيخ، وتسمى متلازمة جوبيرت والاضطرابات المرتبطة بها، كما أن هذه الحالات تتشارك في عدة خصائص، ولكنها تختلف في الأعراض والقدرات بين المرضى.

اعراض متلازمة جوبيرت

تختلف أعراض متلازمة جوبيرت بين المصابين بهذا المرض، وفي بعض الحالات قد تكون هذه الأعراض خفيفة وغير واضحة.

من بين الأعراض الرئيسية لهذا المرض هي الاسترخاء العضلي وزيادة محيط الرأس، ويلاحظ أيضًا تفاوتًا في سرعة التنفس، بالإضافة إلى حدوث اهتزاز أو عدم تناسق في حركة العينين.

الأعراض الثابتة للمتلازمة

أصبحت إجابة سؤال ما هي متلازمة جوبيرت واضحة الآن، ومع ذلك، فإن بعض الأعراض ثابتة لمعظم المصابين بها، وتشمل الأعراض التالية

1. يتم اكتشاف عدم نمو دودة المخيخ، وهي الجزء الذي يربط بين فصي المخ، باستخدام الأشعة المغناطيسية، حيث تظهر هذه المنطقة على شكل ضرس.
2. يمكن أن يؤدي التأخر في النمو إلى تأخر عقلي متفاوت الشدة.
3. تحدث صعوبة في تنسيق وانسجام حركة العضلات الإرادية مما يؤدي إلى الترنح.
4. ترتخي العضلات.

الأعراض الشائعة لمتلازمة جوبيرت

هناك بعض الأعراض الشائعة للمتلازمة وتتضمن ما يلي

1. تتغير ملامح الوجه بشكل غير اعتيادي، حيث يتباعد بين العينين ويتقلص حجم شحمة الأذن، كما يتميز المصاب بجبين واسع وحواجب منحنية وفم كبير.
2. – يعاني المريض من عدم تناسق حركة العين مع الرأس، مما يصعب عليه تتبع الأجسام التي تبدو وكأنها تقفز، كما أنه يتأخر في نقل الحركة.
3. يتميز المصاب بنمط تنفس غير طبيعي، بالإضافة إلى نوبات تنفس سريعة أو شعور بالأنفاس السطحية، وقد يتبع ذلك انقطاع في التنفس.
4. تتميز متلازمة داندي ووكر والتي يتجمع السائل السحائي بشكل غير طبيعي في التجويف الخلفي من الجمجمة، بالتشابه مع عيب خلقي آخر يسمى داندي ووكر ووكر Dandy Walker malformation.
5. يواجه المصاب صعوبة في معالجة المعلومات من الحواس الخمس إلى الدماغ، وكذلك في التفاعل معها.

الأعراض الأقل شيوعا

تظهر بعض الأعراض الأقل شيوعًاعلى الشخص المصاب بمرض معين وتسهل تشخيص المرض، ولكن بعض هذه الأعراض لا تظهر عند الولادة وتتضمن ما يلي

1. يُشار إلى حركة سريعة غير إرادية للعين باسم اهتزاز العين (nystagmus).
2. يؤدي وجود عيوب في الأعصاب إلى ضعف حاد في الرؤية، ويعرف هذا النوع من العمى الرؤوي بليبر الخلقي.
3. يعاني المريض من خلل في شبكية العين، حيث يتشكل بقع صبغية في الشبكية تسمى “حثل الشبكية”، وعند إجراء تخطيط للعين، يظهر المؤشر على شكل خط مستقيم، ويمكن رؤية نقص جزئي في تكوين الشبكية والقزحية والأجزاء المحيطة بها.
4. تحدث نقص شديد في وظائف الكلى بسبب تكيس الكلى، مما يؤدي إلى فقدان الكلى للقدرة على استرجاع السوائل المصفاة.
5. في حالات نادرة، يعاني المريض من تليف الكبد.
6. في بعض الحالات الخاصة، يحدث زيادة في عدد أصابع اليدين والقدمين (بولي داكتيلي).
7. توجد ثنيات زائدة بين اللثة واللسان والفم.

علاج متلازمة جوبيرت

العديد يبحث عن الشفاء، ولكن لا يوجد حاليا علاج لمتلازمة جوبيرت، وتتمركز العلاجات المتاحة في تخفيف الأعراض فقط للأشخاص المصابين، واختيار الخطة العلاجية يتم بناء على الأعراض التي يعاني منها المريض، وتشمل هذه الخيارات ما يلي

1. يتم تخفيف اضطرابات التنفس في الليل عند الأطفال، من خلال توفير جهاز مراقبة التنفس واستخدامه في المنزل، وخاصةً أثناء الليل.
2. يتم متابعة العلاج الطبيعي والوظيفي لمساعدة المصاب على التأقلم مع الإصابة.
3. ثم يتم علاج النطق عند الأطفال المصابين.
4. يقوم المختصون بالمراجعة عند وجود أي أمراض في القلب أو بعض المشاكل التي قد تؤثر على الكلى أو العيون أو الأعصاب، وذلك حسب الأعراض التي تظهر.
5. يتم الكشف الدوري للتأكد من عدم حدوث مضاعفات مثل أمراض الكبد أو اعتلال الشبكية لعلاجها.

أسباب حدوث متلازمة جوبيرت

ما هي الأسباب المؤدية لمتلازمة جوبيرت؟ وما هي ميزاتها الرئيسية؟ يرجع سبب الإصابة بمتلازمة جوبيرت إلى عدة عوامل وراثية، وتتعلق هذه العوامل بطفرات جينية تحدث بشكل غير معروف. هذه الطفرات الجينية تؤثر على الجينات المسؤولة عن صنع البروتينات التي تؤثر على وظيفة الأهداب.

تلعب هذه الأهداب دورًا هامًا في نقل الإشارات الخلوية، وهي أيضًا مهمة في وظائف العديد من خلايا الجسم مثل خلايا الأعصاب والكبد والكلى، بالإضافة إلى دورها في وظائف الحواس مثل الشم والنظر والسمع.

الأمراض المرتبطة بمتلازمة جوبيرت

بعد معرفة ما هي متلازمة جوبيرت، يتم تصنيف الاضطرابات المرتبطة بها والتي تشمل ما يلي

• اعتلال الشبكية الصباغي : يصيب هذا المرض حوالي 30% من المصابين بمتلازمة جوبيرت.
• أمراض الكلى : يحدث ضمور في الكلى وخلل في التنسج الكيسي، وهذا الخلل يؤدي إلى اعتلال الكلى المزمن لدى الأطفال والمراهقين، ويتبعه أعراض مثل الشعور بالعطش الشديد والتبول المتكرر، ويؤدي إلى تأخر في النمو، ويعاني المريض في هذه الحالة من فقر الدم.
• التليُف الكبدي : هذا الأمر غالبا ما يحدث منذ الولادة، حيث يحدث تضخم في الكبد وضغط الدم يرتفع في الوريد البابي. كما يحدث تضخم في الطحال وهو يتلف، ويصاب الشخص بالدوالي المعدية المعوية.
• الاضطرابات الوراثية : بعد أن نوضح مفهوم متلازمة جوبيرت، يجب التأكيد على أن بعض الاضطرابات الجينية يمكن أن تتداخل مع هذه المتلازمة، حيث تم اكتشاف وجود بعض الاضطرابات الوراثية الأخرى التي تحدث بنفس الاضطرابات الجينية الموجودة في متلازمة جوبيرت
• انضمار الكلية : هذا المرض هو مرض وراثي جسدي ومتنح، وكذلك أعراضه تشمل الضمور الكلوي الأنبوبي والتليف التدريجي، ويحدث بسبب التغيرات المسببة للأمراض في عدد 12 جين على الأقل.
• متلازمة كوجان : هذه المتلازمة هي اضطراب يتميز بعدم المقدرة على تحريك العين منذ الولادة، بالإضافة إلى تحركات العين الطوعية الأفقية، وبعض المصابين الذين يعانون من متلازمة كوجان يعانون من تقلص في الدودة المخيخية، وتشمل علامة الأسنان المولية.
• كُمْنَةُ ليبر الخِلْقِيَّة : يحدث هذا النوع الحاد من الخلل في شبكية العين عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين سنة واحدة وسنتين، ويترافق معه أعراض أخرى مثل سرعة التنفس ونوبات انقطاع النفس، ويؤدي إلى تأخر في النمو الطبيعي.

بعد معرفة ما هي متلازمة جوبيرت وأسبابها، وتحديد الخيارات المتاحة لطرق العلاج وفقًا للأعراض التي يعاني منها المريض، تمكن المختصون من تحديد الأمراض الوراثية المرتبطة بمتلازمة جوبيرت في بعض الجينات المسببة لها.