معلومات عن متلازمة دي جورج
معلومات عن DiGeorge syndrome
تعرف هذه الحالة أيضا باسم متلازمة حذف الكروموسوم الثاني والعشرين. تعاني حوالي 90٪ من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من حذف خفيف في الكروموسوم الثاني والعشرين. ومن الشائع الآن أن هذا الحذف هو الأساس في العديد من المتلازمات المعروفة سابقا والتي تندرج الآن جميعها تحت متلازمة حذف الكروموسوم. وتشمل الأمثلة الأخرى على هذه المتلازمات: متلازمة فيلوكارديوفاكيال، متلازمة المخروط، متلازمة شبرنتزين، وCATCH22.
يقال إن متلازمة دي جورج تحدث لشخص واحد من كل 4000. ومع ذلك، تختلف الأعراض بشكل كبير. ونتيجة لذلك، قد يتم تشخيصها بشكل خاطئ أو علاجها بشكل غير صحيح. عادة، يعرف المصابون أو من حولهم أن السبب الرئيسي لمتلازمة دي جورج هو حذف الكروموسوم، كما أوضحنا سابقا. لأن هذا يشير بوضوح إلى أن أصلها عادة ما يكون حذفا عشوائيا للجينات من الكروموسوم الثاني والعشرين، وعادة ما لا يتم توريث المتلازمة. تعتمد الأعراض على الجهاز المتأثر. في الغالب، يتم تشخيص متلازمة دي جورج من خلال فحص دم محدد. ويتم معالجة الأعراض والأعضاء المتأثرة.
اعراض متلازمة دي جورج
تختلف أعراض متلازمة دي جورج من شخص لآخر، سواء كانت خفيفة أو حادة. في بعض الأحيان، لا تظهر أي أعراض للأشخاص الذين يعانون من متلازمة دي جورج على الإطلاق. وفي بعض الأوقات، يتميزون بملامح وجه مختلفة ومميزة، مثل تغطية الجفون وانتفاخ الخدين وارتفاع طرف الأنف وعدم اكتمال نمو الذقن، والأذن يمكن أن تبرز بشكل معين مع الملحقات المتعلقة بها. هذه الصفات قد تختلف من شخص لآخر. يمكن أن تشمل أعراض متلازمة دي جورج ما يلي
- وجود صعوبات في التنفس.
- تشمل الإعاقات في النمو صعوبة التعلم واضطرابات السلوك.
- ظهور عيوب في القلب وهي ما يعرف بأمراض القلب الخلقية .
- هو حالة نقص في مستوى الكالسيوم بالدم ويكون أقل من المستويات الطبيعية للكالسيوم داخل الدم، والتي يمكن أن تسبب اضطرابات وحدوث نوبات.
- يمكن أن يؤدي ضعف وجود الخلايا اللمفاوية التائية، وهي خلايا الدم البيضاء التي تعمل على مقاومة العدوى، إلى حدوث مشاكل في الجهاز المناعي، بما في ذلك الإصابة بالعدوى المتكررة والالتهاب الرئوي .
- حدوث تشوهات في الكلى.
- يؤدي ظهور مشاكل في الغدد الصماء إلى حدوث مشاكل هرمونية .
- يتسبب ظهور مشاكل في الكلام، بما فيها ما يصدر من منطقة الأنف.
- يتميز وجود شق في الشفة والفم بوجود فتحة في الشفة أو في سقف الحلق .
اسباب حدوث متلازمة دي جورج
تعد الأنسجة التي تتكون بشكل غير طبيعي خلال مرحلة نمو الطفل من أسباب حدوث متلازمة دي جورج. وفي معظم الحالات، يكون حدوث هذا العيب الخلقي الذي يكون موجودًا منذ الولادة نتيجة حذف بسيط في الكروموسوم 22 أو قد يكون مفقودًا.
يحتوي الجزء المتضرر من الكروموسوم 22 على العديد من الجينات المتعلقة بنمو وتطوير مجموعة من الأنظمة داخل الجسم، وعند حذف جزء من هذا الكروموسوم، لا تتطور الأعضاء والأنظمة التي لها صلة بصورة طبيعية .
في بعض الحالات المحدودة، تكون متلازمة دي جورج واحدة من الأمراض الوراثية التي يتم نقلها من الأب إلى الطفل. في معظم الأحيان، يحدث تحور جيني غير محدد يؤدي إلى حدوث متلازمة دي جورج .
مضاعفات متلازمة دي جورج
تجعل متلازمة دي جورج الرضع الأكثر عرضة للاضطرابات المرتبطة بطيف التوحد واضطراب نقص التركيز مع فرط النشاط (ADHD)، ومع تقدم الطفل في السن، يزيد خطر الإصابة ببعض الأمراض العقلية مثل الاكتئاب واضطراب ثنائي القطب ومرض الفصام النفسي. وقد تتضمن المضاعفات المعروفة لمتلازمة دي جورج ما يلي:
- تحدث اضطرابات المناعة الذاتية عندما يقوم جهاز المناعة في الجسم بمهاجمة خلاياه .
- تظهر مشاكل في التغذية بسبب وجود شفة أرنبية أو فتحة في الفم.
- ظهور ضعف في السمع وفي البصر.
- ظهور صعوبات في التعلم نتيجة لمشاكل السمع والبصر.
علاج متلازمة دي جورج
يتم معالجة متلازمة دي جورج بناءً على الأعراض التي يعاني منها كل شخص، ويقوم الأطباء ومقدمو الرعاية الصحية بتناول الأعراض للعلاج وتصحيح الصفات التي يسببها الاضطراب، ويمكن أن تشمل أنواع العلاجات لعلاج الأعراض وتصحيح الصفات التي يسببها الاضطراب ما يلي:
- يجب تناول الأدوية مثل المضادات الحيوية للتخلص من الالتهابات.
- تناول مكملات الكالسيوم لعلاج نقص مستويات الكالسيوم.
- يتم وضع أنابيب الأذن أو أجهزة السمع لتحسين السمع.
- ينبغي العمل على العلاج الوظيفي لتعزيز التطور النفسي والسلوكي.
- يتم البدء في العلاج الطبيعي لتحسين الأعضاء المصابة والحركة.
- يمكن استبدال الهرمونات الناقصة مثل هرمون الغدة الجار درقية أو هرمون النمو أو هرمون الغدة الدرقية.
- إجراء عملية جراحية لتصحيح العيوب داخل القلب أو الشق الشفوي أو علاج الكلام الأنفي.
هل متلازمة دي جورج هي التوحد
يتمثل معنى متلازمة دي جورج في كونها واحدة من العديد من الاضطرابات الوراثية التي تشابه أحيانا أعراض مرض التوحد، ويبلغ حوالي 15 إلى 20 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج يتشاركون في المعايير السلوكية التي تشخص في حالة اضطراب طيف التوحد، وبمعنى آخر، فإن بعض الأفراد المصابين بمتلازمة دي جورج قد يعانون من مرض التوحد وليس كلهم.
يشار إلى هذه المتلازمة علميا بـ متلازمة الحذف 22q11.2 (22q11DS). والاسم الأكثر شيوعا لها هو “22q.” ويحدث نتيجة للجزء المفقود أو المحذوف من الحمض النووي على الكروموسوم 22. يشترك الأشخاص الذين يعانون من 22q في سمات وأعراض متشابهة. ومثل مرض التوحد ، يمكن لهذا الاضطراب أن يؤثر على الأفراد بطرق مختلفة. يعتقد أن هذه الأعراض قد تكون نتيجة لتعديل التأثيرات على جينوم كل شخص أو مجموعة شاملة من الجينات.
يعاني العديد من الأطفال الصغار من تأثيرات اجتماعية وصعوبات في النمو والتعليم. وبالنسبة لمعظمهم، لا تكون الأعراض حادة أو منتشرة بما يكفي لتشخيص التوحد. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أيضا من مشاكل صحية مماثلة، بما في ذلك اضطرابات في القلب والجهاز المناعي. ومن المعروف أيضا أن هناك سمات مميزة في الوجه والفم التي قد تؤثر على القدرة على التحدث بوضوح.
يمكن أن تساهم الكثير من العلاجات السلوكية لمرض التوحد هؤلاء الذين يصابون من المتلازمة أو التشوهات الوراثية المعروفة المصحوبة بأعراض التوحد. في الوقت ذاته ، تعتبر معرفة التاثير الجيني لأعراض التوحد أمرًا هاماً جداً لدعم الآباء والاطباء او أخصائيي الرعاية الصحية على التنبوء بحدوث مشكلات ذات علاقة وعلاجها بشكل جيد .
الوقاية من متلازمة دي جورج
لا يمكن منع حدوث متلازمة دي جورج، وينبغي على الأفراد الذين لديهم تاريخ وراثي وعائلي للاضطراب ويرغبون في الإنجاب التحدث إلى طبيب اختصاصي في علم الوراثة. يمكن أن يساعد هذا المستشار الجيني في اتخاذ القرارات بشأن التخطيط لتكوين الأسرة .
إذا كانت الأم حاملًا وكان أحد أفراد عائلتها مصابًا بمتلازمة دي جورج، فيجب استشارة مقدم الرعاية الصحية بشأن الفحوصات اللازمة قبل الولادة وبعد الولادة. يمكن أن تكشف هذه الفحوصات عن أعراض الاضطراب، مثل تشوهات في القلب والكلى.