ما هي متلازمة اوتوهارا
متلازمة أوتوهارا
متلازمة أوتوهارا، المعروفة أيضا بمتلازمة الدماغ الصرعية بالإنجليزية (Ohtahara syndrome)، تم اسمها تيمنا بالطبيب الياباني أوتوهارا الذي اكتشف المرض. إنها مرض نادر جدا يصيب الدماغ ويتميز بتشنجات شديدة تبدأ في اللحظات الأولى من الحياة.
تظهر الأعراض على المصاب في الأشهر الثلاثة الأولى من ولادته على الأكثر، أو قد تظهر أيضا في العشرة الأيام الأولى بعد الولادة. تتمثل الأعراض في تشنجات ونوبات صرع تصيب جسم المصاب، وتحدث أيضا اضطرابات عصبية شديدة وإرهاق شديد. تسبب هذه الأعراض إعاقات ذهنية شديدة، وتتميز أيضا بانقباضات للعضلات غير الإرادية في جسم الطفل، والتي يمكن أن تجعل الساقين والذراعين أو الأطراف تتصلب لبضع لحظات.
يمكن تشخيص متلازمة أوتاهارا في بعض الحالات من طبيب الأطفال المختص فقط، ودون الحاجة إلى إجراء تخطيط كهربي للدماغ، وذلك عن طريق مراقبة الأعراض التي تظهر على الطفل الرضيع، ومراجعة تاريخ الطفل وتاريخ الأمراض الوراثية لدى الوالدين، ومع ذلك، قد يطلب طبيب الأطفال أيضا إجراء تخطيط كهربي للدماغ، وهذا الإجراء غير مؤلم تماما على الطفل، ولكنه قد يكون ضروريا في بعض الأحيان، ويقيم هذا التخطيط نشاط الدماغ أثناء حدوث النوبة.
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أوتوهارا من تأخر في النمو، وتصلب في العضلات، وتوجه النظر بتشتت إلى الأعلى، كما يعانون من توسع في حدقة العين، وتغير في معدل انتظام التنفس. وتأتي هذه النوبة للأطفال بسبب حدوث خلل غير طبيعي يصيب جزءا معينا من الدماغ، ومن المحتمل أن يكون بسبب اضطرابات التمثيل الغذائي. وعلى الرغم من تقدم المجال الطبي، إلا أنه لا يمكن لنا إيجاد سبب مباشر قد يكون وراء هذا المرض، لكن تشير بعض الدراسات الحديثة إلى أنه غالبا ما يكون هناك عامل وراثي لدى الطفل ويكون هو المسؤول عن هذا المرض.
أعراض متلازمة أوتوهارا
تعد متلازمة أوتوهارا ظاهرة نادرة، ونسبة حدوثها ترتبط بالعمر المبكر، وعادة ما ينتهي دورة حياة الأطفال المصابين بها بسرعة. ولكن إذا بقي الطفل على قيد الحياة، يمكن أن يتطور ليصاب بمتلازمة أخرى تسمى متلازمة ويست، وهناك أيضا متلازمة أخرى تعرف بلينوكس غاستو. ومن أبرز الأعراض التي قد تظهر على الطفل منذ ولادته هي
- نوبات صرع خلال الأشهر الثلاثة الأولى، أو خلال العشرة الأيام الأولى من الولادة.
- يحدث هذا عند حدوث نوبات نشطة تؤثر على كامل الجسم مع حدوث تصلب مفاجئ في الساقين والقدمين.
- تحدث نوبات الرمع العضلي بندرة وندرة جدًا، ولكنها ليست شائعة.
- قد يعاني الأطفال من بعض الإعاقات الجسدية أو العقلية.
- حدوث تأخر في نمو الطفل المصاب.
- يعني التخلف الحركي الشديد أن الطفل يتأخر في حركته عن أقرانه من الأطفال، وقد يعاني الطفل أيضًا من صعوبات في التعلم.
أسباب الإصابة بمتلازمة أوتوهارا
إن معظم حالات الإصابة بمتلازمة أوتوهارا تكون ناتجة عن وجود تشوه في دماغ الطفل، أو بسبب طفرات جينية معينة، ولكن الأسباب المتعلقة بعملية الأيض فهي غير محتملة، وقد تكون تلك التشوهات منتشرة في الدماغ أي تؤثر على الدماغ ككل، أو قد تكون تشوهات بؤرية أي متواجدة في منطقة أو جانب واحد فقط. وجد العلماء أن الطفرات الجينية التي تحدث تشير إلى أن هناك مجموعة من الجينات هي المسؤولة عن كيفية نمو الدماغ وتؤثر على وظيفته، ومن هذه الجينات المرتبطة بمتلازمة أوتوهارا:
- ARX
- CDKL5
- SLC25A22
- STXBP1
- SPTAN1
- KCNQ2
- ARHGEF9
- PCDH19
- PNKP
- SCN2A
- PLCB1
- SCN8A
- ST3GAL3
- TBC1D24
- BRAT1
ويعتقد أيضًا أن هناك مجموعة متنوعة من التشوهات الهيكلية التي قد ترتبط بحدوث متلازمة أوتاهارا، وتشمل هذه التشوهات تلفًا في الدماغ، وانعدامًا لتكون الأجسام الحلمية، وخللًا في التنسج العاجي، ونقص التأكسج، وغيرها من الأمراض الأخرى التي لم يتم ذكرها.
ويصاحب الإصابة بمتلازمة أوتوهارا حدوث اضطرابات أيضية، والتي تتمثل في ارتفاع نسبة السكر غير الكيتوني في الدم، وحدوث نقص في أوكسيديز السيتوكروم سي، ونقص في فيتامين ب6، وأيضًا نقص في الكارنتين، وتم ملاحظة أيضً حدوث نقص في البيوتينيداز عند أحد المصابين، ووجدت حالتان إلى الآن يعانين من حدوث قصور في السلسلة التنفسية الميتوكوندريا، ووجد أن أحد المرضى الذين يعانون من قصور في السلسلة التنفسية الميتوكوندريا يعاني من صغر في حجم الرأس، ويعاني من ترقق الجسم الثفني،وأيضًا الضمور القشري، بينما أظهر المريض الأخر تصوير طبيعي في الجمجمة، ونقص في أوكسيديز السيتوكروم سي، والذي قد يؤدي بدوره إلى حدوث استنزاف في طاقة الجسم أثناء عملية النمو مما يؤدي بدوره إلى إزالة الميالين، ويؤدي إلى حدوث تشوهات في الهجرة العصبية.
علاج متلازمة أوتوهارا
توقعات العلاج من متلازمة أوتوهارا غير مشجعة، ومع ذلك، هناك بعض الأدوية المستخدمة كمضادات للتشنجات، مثل ستيرويدات الجلوكوكورتيكويد، التي تساعد في التحكم في النوبات وتقليل حدتها. ومع ذلك، فإن قوة وتأثير العلاجات يختلف من شخص لآخر، ولا يوجد دليل قاطع على فعالية هذه العقاقير في التحكم في نوبات متلازمة أوتوهار. على سبيل المثال، الفينوباربيتال، البروات، البيريدوكسين، الزونيساميد، والبنزوديازيبينات لها فعالية محدودة في التحكم في نوبات متلازمة أوتوهار.
- في الحالات التي يكون لديها تشوهات بؤرية أو جزئية في الدماغ يكون العلاج الغذائي حلًا مناسبًا للتقليل من حدة النوبات، ويتمثل هذه النظام الغذائي في النظام الكيتوني أو ما يعرف بنظام الكيتو وهو نظام عالي الدهون ومنخفض الكربوهيدرات، وهذه أحد العلاجات التي أثبتت فعاليتها ونجاحها للسيطرة على نوبات هذه المتلازمة.
- في بعض الحالات، قد يتطلب اللجوء إلى إجراءات جراحية، مثل استئصال بؤري والذي يعني إزالة منطقة واحدة، أو استئصال نصف كروي والذي يعني إزالة جانب واحد من الدماغ. يتم تنفيذ هذه الجراحات في مرحلة مبكرة، وقد تساهم في تحسين نمو الطفل إذا تمت بنجاح. في هذه الحالات، تكون الجراحة ذات تأثير إيجابي على العلاج.
- يمكن للأشخاص الذين يعانون من توتر في العضلات أو تأخر في الكلام اللجوء إلى العلاجات الفيزيائية والكلامية والوظيفية.
- يمكن القيام بالعلاج عن طريق هرمونات القشرة الكظرية، ولكن لهذا الإجراء فعالية محدودة، ومع ذلك، يمكن أن يكون مفيدًا في بعض الحالات التي تتطور فيها متلازمة أوتاهارا إلى متلازمة ويست.
كما يجب أن نعلم أنه لا توجد فعالية لأي من أدوية علاج الصرع في حالات علاج اعتلال الدماغ النخاعي المبكر. ولا توجد أيضا طرق بديلة للسيطرة على هذه النوبات مثل العلاج بالهرمونات الكظرية والستيروئيدات الكظرية والبيريدوكسين. هناك بلاغات عن حالات مصابة بـ اعتلال الدماغ النخاعي تفاقمت حالتها جدا بسبب استخدام عقاقير الفيغاباتري.