ما هي متلازمة فرط المرونة ” إهلرز دانلوس “

ما هي متلازمة إهلرز دانلوس

تعرف متلازمة إهلرز دانلوس والمختصرة باسم EDS على أنها مجموعة من اضطرابات النسيج الضام التي يمكن أن تكون وراثية وتتنوع فيما يتعلق بكيفية تأثيرها على الجسم وأسبابها الوراثية. بشكل عام، تتميز بفرط حركة المفصل أو المفاصل التي تمتد أكثر من المعتاد، وفرط تمدد الجلد (الجلد الذي يمكن أن يتمدد أكثر من المعتاد)، وهشاشة الأنسجة.

النسيج الضام هو الذي يستخدمه الجسم لتوفير القوة والمرونة اللازمة للحركة، ويحتوي النسيج الضام الطبيعي على بروتينات قوية تسمح بتمددها لكن داخل حدودها، ثم يعود النسيج بأمان إلى حالته الطبيعية. الأنسجة الضامة موجودة في جميع أنحاء الجسم، ومتلازمات Ehlers-Danlos هي مشاكل هيكلية، مما يعني أنها قد لا تكون ظاهرة بصورة ملحوظة ولكنها قد تظهر فجأة وتفاجئ الشخص بمكان وخطورة المشكلة.

في الوقت الحالي، يصنف علماء الطب متلازمة إهلرز دانلوس (Ehlers-Danlos Syndrome، EDS) إلى ثلاثة عشر نوعا فرعيا، بمن فيها متلازمة فرط المرونة (Hypermobility Joint Syndrome). ويحتوي كل نوع فرعي من متلازمة إهلرز دانلوس على مجموعة من المعايير السريرية التي تساعد في توجيه التشخيص، حيث يتم مطابقة العلامات والأعراض الجسدية للمريض مع المعايير الرئيسية والثانوية لتحديد النوع الفرعي الأكثر ملاءمة.

وهناك تداخل كبير في الأعراض بين الأنواع الفرعية لـ EDS واضطرابات النسيج الضام الأخرى بما في ذلك اضطرابات طيف فرط المرونة ، بالإضافة إلى الكثير من التباين ، لذا فإن التشخيص النهائي لجميع أنواع المتلازمة الفرعية عندما تكون الطفرة الجينية معروفة، وجميعها باستثناء EDS مفرط المرونة (hED) يستدعي أيضًا التأكيد عن طريق الاختبار لتحديد المتغير المسئول عن الجين المتأثر في كل نوع فرعي من المتلازمة.

أعراض متلازمة إهلرز دانلوس

غالبًا ما تكون إهلرز دانلوس مرتبطة بالمفاصل والجلد وقد تشمل:

أعراض متلازمة فرط المرونة إهلرز دانلوس على المفاصل

فرط المرونة في المفاصل أو المفاصل غير المستقرة، التي تعاني من الاضطرابات المتكررة مثل الخلع الجزئي والألم والحركة المفرطة للمفاصل (خارج نطاق المفصل الطبيعي)، يمكن أن تؤدي أحيانًا إلى هشاشة العظام في مراحل متأخرة.

تتمثل أعراض متلازمة فرط المرونة إهلرز دانلوس على الجلد

قد تشمل أعراض المتلازمة أن يكون الجلد ناعما يشبه المخمل، وكذلك فرط تمدد الجلد أو هشاشة الجلد التي تسبب تمزقا أو ظهور كدمات بسهولة، وقد تكون الكدمات شديدة، وقد يظهر على الجلد ندب شديد وقد يكون التئام الجروح بطيئا وضعيفا، وقد تظهر على الجلد أورام زائفة رخوة (آفات لحمية مرتبطة بالندوب الموجودة فوق مناطق الجلد المصابة).

متلازمة فرط مرونة المفاصل Joint hypermobility syndrome

تعرف متلازمة فرط المرونة باسم المفصل المفرط الحركة (HJS)، وهذا يعني أن مفاصل الشخص المصاب تكون أضعف من مفاصل الأشخاص العاديين، ويشار إليها عادة بأنها مفاصل مزدوجة، وهي واحدة من العديد من اضطرابات النسيج الضام ومتلازمات إهلرز دانلوس التي تصيب الشباب والأطفال.

كانت هذه الحالة في الماضي تسمى بمتلازمة فرط الحركة في المفاصل الحميدة، ويمكن أن تسبب هذه الحالة ألمًا وانزعاجًا للأشخاص المصابين بها، خاصة بعد ممارسة التمارين.

أعراض متلازمة فرط المرونة

يعاني الأطفال أو الشباب المصابون بفرط المرونة من آلام المفاصل التي تكون أكثر شيوعًا في الساقين، مثل عضلات الربلة أو الفخذ، وغالبًا ما تشمل المفاصل الكبيرة مثل الركبتين أو المرفقين، ولكن يمكن أن تشمل أي مفصل آخر.

بعض الأشخاص يعانون من تورم خفيف في المفاصل المصابة، خاصةً في وقت متأخر بعد الظهر أو في الليل أو بعد التمرين أو ممارسة أي نشاط بدني، ويمكن لهذا التورم أن يظهر ويختفي في غضون ساعات.

قد تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة فرط المرونة:

• خلع المفاصل
• الجلد الرقيق
• سلس البول يحدث لأن عضلات قاع الحوض تكون ضعيفة جدًا، لدرجة أنها لا تمنع التبول العرضي.
• يحدث الفتق عندما يندفع جزء من الجسم داخل الجسم من خلال ضعف في العضلات أو الجدران الأنسجة المحيطة به.
• تحدث انزلاق أعضاء الحوض في النساء عندما تنحرف الأعضاء الموجودة داخل الحوض عن وضعها الطبيعي.
• الدوالي هي عبارة عن أوردة منتفخة ومتضخمة، وعادة ما تكون زرقاء أو أرجوانية داكنة في الساقين.
• القدم المسطحة هي حالة عدم رفع الجزء الداخلي من القدم (القوس) عن الأرض عند الوقوف، وتشعر الجفون بالتعب والصداع
• تيبس العضلات والمفاصل.
• تعاني بعض الحالات من مشاكل في الجهاز الهضمي، مثل الإمساك ومتلازمة القولون العصبي.
• الدوار والإغماء.

يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة فرط المرونة الشائعة عادةً من أعراض إضافية.

أسباب متلازمة فرط مرونة المفاصل

يعتبر فرط حركة المفصل عادةً وراثياً، ويعتقد أن التغييرات الوراثية في نوع من البروتين المعروف باسم الكولاجين هي واحدة من الأسباب الرئيسية لهذه الحالة.

يتواجد الكولاجين في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الجلد والأربطة (وهي عبارة عن عصابات من الأنسجة الضامة القوية التي تربط عظمتين معًا في المفصل)، وإذا كان الكولاجين أضعف مما يجب، فستصبح أنسجة الجسم هشة، مما قد يجعل الأربطة والمفاصل فضفاضة ومترهلة أكثر من المعتاد.

الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة فرط المرونة

تميل مفاصل الفتيات إلى أن تكون أكثر مرونة وقدرة على الحركة من مفاصل الأولاد في نفس العمر تقريبًا، ويبلغ الأطفال الأصغر سنًا عن المزيد من الألم المصاحب للمتلازمة، في حين قد تكون الأعراض أقل لدى المراهقين لأن عضلاتهم ومفاصلهم تصبح أقوى وأشد مع تقدمهم في العمر.

عندما يتم اختبار مجموعات كبيرة من أطفال المدارس، يصاب ما يصل إلى 40٪ منهم بالمتلازمة هذه، ويعاني حوالي 10٪ فقط من هؤلاء الأطفال من الاستطالة الزائدة التي يمكن أن تسبب الألم بعد الأنشطة أو في الليل، ولا يعرف أحد سبب ازعاج بعض الأطفال بهذه الحالة في حين لا يعاني الآخرون الذين لديهم نفس مرونة المفاصل من الألم.

تشخيص متلازمة فرط المرونة

الفرق بين المتلازمة والمرض هو أن المرض له علامات وأعراض واضحة يمكن تشخيصها، أما المتلازمة فلديها مجموعة من الأعراض التي قد لا تظهر جميعها على المصاب ولا توجد عملية محددة تجمع جميع المصابين بالمتلازمة معا بسبب واحد وعلاج محدد، ولذلك فإن تشخيص فرط المرونة قد يتداخل مع بعض الأمراض.

يستخدم الأطباء العديد من الاختبارات المحددة للحركة لتشخيص الإصابة بالمتلازمة، وتشمل ذلك:

• يمكن تحريك الرسغ والإبهام لأسفل بحيث يلامس الإبهام الساعد.
• يمكن تمديد الأصابع الصغيرة إلى ما بعد 90 درجة.
• عند الوقوف، تنحني الركبتان بشكل غير طبيعي للخلف عند النظر إليهما من الجانب.
• تنحني الذراعين أكثر من المعتاد عندما يتم تمديدهمبالكامل.
• عند الانحناء في منطقة الخصر، ومع استقامة الركبتين، يمكن للطفل أو البالغ وضع راحتي يديهما على الأرض.

نظرًالتشابه أعراض متلازمة فرط المرونة وأعراض التهاب المفاصل في بعض الحالات، قد يطلب الطبيب إجراء فحوصات مخبرية للتأكد من تشخيص المتلازمة وتأكيد عدم إصابة الطفل بأي اضطرابات أخرى خطيرة، وفي حالات نادرة قد يطلب الطبيب إجراء صور أشعة للتشخيص.

علاج متلازمة فرط مرونة المفاصل

عادةً، لا يعاني مصابو متلازمة فرط المرونة من أي أعراض غير ألم المفاصل.” ولذلك، يمكن تطبيق علاجات بسيطة لتخفيف ألم المفاصل وتقويتها، مثل:

– قد يوصي الطبيب باستخدام مسكنات الألم أو البخاخات أو الكريمات التي يمكن استخدامها بدون وصفة طبية لتخفيف الألم المصاحب لآلام المفاصل.

تساعد ممارسة الرياضة التي تقوي العضلات الموجودة حول المفاصل الرخوة، ويوصي بعض الأطباء باستخدام الجبائر أو الشريط الضاغط لحماية المفاصل المصابة أثناء ممارسة أي نشاط بدني.

ينصح الأطباء المرضى بعد الجلوس بالقرفصاء مع ثني الركبتين أو وقف أي نشاط مشترك يستخدمه الأطفال للترفيه.