ما هو مرض تاي ساك

مرض تاي ساك أو ما يسمى بمرض البله المميت هو مرض وراثي يحدث نتيجة العوامل الوراثية التي تنتقل من أحد الوالدين، ويعرف باللغة الإنجليزية باسم Tay Sachs Juvenile Amsuratic Idiocy، ويحدث بسبب وراثة متنحية في الكروموسوم 15، والتي تسبب نقصا في إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase) الذي يقوم بتكسير الجانجليوسايد (Gangliosides)، وهي مادة مهمة للتواصل الخلوي، وعدم وجود هذا الإنزيم يؤدي إلى تراكم الجانجليوسايد في الخلايا العصبية وتلفها .

تعريف مرض تاي ساك
مرض تاي ساك هو مرض وراثي يؤدي إلى ظهور مشاكل عقلية، بسبب تدمير الخلايا العصبية، التي يتسبب فيها تراكم الدهون في الأنسجة و الخلايا الدماغية، كما أنه يتسبب بجانب المشاكل العقلية في حدوث مشاكل جسدية، فالأطفال المصابين بهذا المرض يكونوا طبيعيين في الشهور الأولى من عمرهم، إلا أنه يتم تراكم المواد الدهنية في الدماغ، حتى يؤدي هذا إلى تأخر وتراجع في قدرات الطفل العقلية والجسدية .

تاريخ مرض التاي ساك
في الثمانينيات من القرن التاسع عشر، قام طبيبان، الأول بريطاني يُدعى وارن تاي والثاني أمريكي يدعى برنارد ساكس، بالكشف عن مرض التاي ساك لأول مرة، ولذلك تم اسم المرض بهذا الاسم تيمنًا بالأطباء اللذين اكتشفوه .

في العام 1969م، اكتشف الباحثون بعد القيام بالعديد من الأبحاث والدراسات حول هذا المرض النادر والغريب، أن سبب حدوثه يعود إلى نقص إنزيم الهيكسورامينديز (أ) .

3- حاليا في الوقت الحاضر، يسعى العلماء إلى إجراء مزيد من الأبحاث حول هذا المرض، سواء كان الأطفال المصابون به حاملين للمرض في أرحام أمهاتهم أم يصابون به بعد الولادة، وتتضمن الاختبارات أخذ عينات من الدم والأنسجة، ويجرون أبحاثا حول نقل هذا المرض من البالغين الذين لا يعانون منه إلى الأصحاء، وتوصلوا حديثا إلى أن فرص نقل المرض لأطفال الوالدين الحاملين للمرض تزيد بنسبة 25% .

أشكالُ مرضِ التاي ساك (البُلْه المميت)
هذا المرض غالبًا ما يحدث للأطفال، ويبدأ ظهورهم في سن 6 أشهر، وهذا هو الشكل الأكثر شيوعًا للإصابة به .

يمكن أيضا أن يحدث هذا النوع من الأمر في آخر مراحل الطفولة، وحتى مرحلة البلوغ، ولكن هذا النوع نادرا ما يحدث في هذه المرحلة .

3- يحدث الشكل الثالث من هذا المرض لدى البالغين في مرحلة الشباب، وعادة ما يكون بين سن العشرين والثلاثين، ولكنه أيضا قد يحدث نادرا في هذا الفترة العمرية، وكما أنه يتم تشخيصه بشكل خاطئ في هذا الوقت على أنه مرض رنحة فردركز .

الفئات التي يصيبها المرض
هذا المرض لا يحدث لجميع الأجناس والفئات في العالم، ولكنه يحدث لفئات محددة ومحدودة

1- يهود الاشكيناز
ينتشر مرض التاي ساك بين يهود الاشكيناز، كما ينتشر عندهم أمراض أخرى لتخزين الدهون، ففي يهود الاشكيناز ب الولايات المتحدة الأمريكية يوحد 1 من كل 27 أو 30 منهم يحملون المرض، حيث يحدث هذا المرض ليهود الاشكيناز بنسبة 1 من كل 3500 طفل وليد .

2- فرنسيون كندا، وجماعة الجاكون
ينتشر المرض أيضا عند فرنسيون كندا، وعند جماعة الجاكون التي تعيش في لويزانا بالولايات المتحدة الأمريكية، وهم أيضا ذو أصول كندية فرنسية، وينتشر عندهم مرض التاي ساك بنفس النسبة التي ينتشر فيها عند يهود الاشكيناز .

3- الأمريكان الأيرلنديون
يعاني الأمريكان ذوو الأصول الأيرلندية من هذا المرض أيضًا بنسبة 1 إلى 50 .

أعراض مرض التاي ساك
1- المصابين بهذا المرض يظهر لديهم بقع حمراء مثل لون الكريز على الشبكية في العين .
تظهر الأعراض لدى الأطفال بعد عدة أشهر من عمرهم وتتشكل على شكل تأخر في القدرات الذهنية والجسمية .
3- يحدث بعد ذلك تخلف عقلي كامل .
تتسبب هذه الحالة في تضاعف الأعراض، مما يؤدي إلى فقدان السمع والبصر .
5- يحدث ضمور تام في عضلات الجسم بشكل عام .
غالبًا ما يكون الوفاة للأطفال في سن الرابعة أو الخامسة في نهاية المطاف .

علاج مرض تاي ساك
للأسف، لم يتم العثور على علاج فعال للتخلص من مرض تاي ساك. وما يمكن للأطباء تقديمه للمصابين هو إعطاؤهم بعض الأدوية التي تهدئ الأعراض فقط. وعلى الرغم من ذلك، يواصل الأطباء البحث عن علاج، وهناك بعض الأبحاث قيد التنفيذ في هذا الصدد، ومن المبكر جدا التحدث عن أي نتائج لها، حيث إنهم في بداية أبحاثهم وتجاربهم .