هل مرض نقص الخميرة وراثي ؟ ” وخطير .. ودرجاته

مرض نقص الخميرة

مرض نقص الخميرة هو مرض وراثي يصيب ما يقرب من 400 مليون شخص حول العالم، ويتم نقله من الوالدين إلى الأبناء، وهو أحد أكثر الأمراض الوراثية انتشارا في العالم، وتم اكتشافه في عام 1956 

ويعرف مرض نقص الخميرة بفقر الدم، الناتج عن العوز السداسي للفوسفات، ويطلق عليه اسم نقص الجلوكوز-6-فوسفات ديهايدروجيناز)، واختصارا G6PDD، ويعرف بين الناس بمرض الفول أو التفول، وتعود السبب في الإصابة بمرض نقص الخميرة إلى نقص في إحدى الإنزيمات الخمائر الموجودة في كريات الدم الحمراء التي تعمل على أكسدة الأكسجين الذي يمد الجسم بالطاقة اللازمة لأنشطته اليومية 

لماذا سمي بمرض الفول

يعرف مرض نقص الخميرة بمرض الفول (أنيميا الفول Favism)، ويطلق عليه هذا الاسم نظرا لأن الأشخاص المصابين بهذا المرض يعانون من حساسية زائدة تجاه الفول، الذي يؤدي إلى تكسير كرات الدم الحمراء. وعلى الرغم من أن الفول قد يكون السبب الرئيسي لهذا المرض، فإن سكان منطقة البحر الأبيض المتوسط، وخاصة في الدول العربية، يصابون به بشكل خاص 

مدى خطورة المرض

الأشخاص المصابون بهذا المرض مهددون بالوفاة بسبب خطر تعرضهم لنقص نسبة الهيموجلوبين في الدم، المعروف أيضا بانخفاض نسبة الدم، والذي يؤدي إلى تكسر وتحلل الدم، مما يؤدي إلى ضعف وحدوث العديد من الاضطرابات في جميع أجهزة الجسم والجهاز المناعي. لذا يجب تشخيص المرض ومراقبته وعلاجه 

مُحفّزات ظهور مرض نقص الخميرة

يعتبر مرض نقص الخميرة مرضا وراثيا ربط الجنس (X-Linked Reciessive)، حيث لا تظهر أعراضه على الآباء الحاملين للمرض. والذكور يصابون بهذا المرض أكثر من الإناث. يعيش الأطفال المصابون بنقص الخميرة الوراثي بدون أعراض، ولكن تظهر الأعراض عندما يتناولون الفول أو أي نوع من البقوليات، أو عند تعرضهم للعدوى الفيروسية أو البكتيرية. تظهر أعراض المرض بسبب تكسير كرات الدم الحمراء أو تناول بعض أنواع الأدوية 

• الأدوية المضادة لالتهابات اللاستيرويدية ويطلق عليه Nonsteroidal anti-inflammatory drugs)، واختصاراً NSAIDs.
• أدوية الوقاية وعلاج مرض الملاريا Antimalarial medications)
• بعض أنواع الأدوية التي تستخدم لعلاج بعض أنواع العدوى مثل السلفوناميد (Sulfonamides). 
• الأسبرين ( Aspirin) حيث يستخدم في علاج الحمّّى، وعلاج كل من الانتفاخ والألم. 

كيف تظهر الأعراض وما هي درجات المرض 

تختلف درجة ظهور المرض من شخص لآخر وفقًا للمحفزات المختلفة، حيث يمكن أن تبدأ الأعراض في الطفولة أو في أي مرحلة عمرية، وفي بعض الحالات يمكن أن تظهر الأعراض مباشرة بعد الولادة، فيما تظهر في بعض الحالات في مرحلة البلوغ 

تظهر الأعراض بدرجات مختلفة، حيث في بعض الأحيان تبدأ الأعراض في الظهور بشكل خفيف للغاية، وفي بعض الحالات الأخرى، تحتاج إلى محفزات كبيرة لبدء ظهور الأعراض.   

أعراض الإصابة بمرض نقص الخميرة

عادةً ما لا تظهر أي أعراض لمرض نقص الخميرة على المصاب، إلا في حالة تعرضه للمحفزات، وتكون الأعراض بسيطة، ولكن عادةً ما تظهر الأعراض عندما تكون شديدة. وغالبًا ما تختفي الأعراض بتجنب المحفزات، وتشمل هذه الأعراض ما يلي: 

• زيادة سرعة ضربات القلب. 
• يتسبب في شحوب الوجه، ويكون أكثر وضوحًا في الفم واللسان والشفتين 
• زيادة في معدل التنفس أو صعوبة في التنفس 
• يعاني المريض من اليرقان، وهو حالة تتمثل في إصفرار الجلد والعينين، وتظهر هذه الأعراض في الغالب على الأطفال حديثي الولادة 
• تغير لون البول ليصبح غامقاً. 
• تضخم الطحال والتعب الشديد. 

أسباب الإصابة بمرض نقص الخميرة

بما أن مرض نقص الخميرة وراثي، يعود سبب الإصابة به إلى وجود خلل جيني في المريض، حيث ينتقل هذا المرض من الآباء إلى الأبناء. ويجدر بالذكر أن هذا الخلل الجيني يحدث فقط على الكروموسوم X، لأن الرجل يحمل كروموسوم X واحد فقط، وبالتالي، إذا حدث خلل أو اضطراب في هذا الجين، فإنه يؤدي إلى الإصابة بهذا المرض 

تمتلك النساء زوجين من الكروموسوم X، ولذلك يتطلب إصابة المرأة بهذا النوع من المرض وجود خلل جيني في كل من الكروموسومات الاثنين، ولذلك فإن النساء أقل عرضة من الرجال للإصابة بهذا المرض 

• الأم الحامل والجنين 

يتأثر الجنين المصاب بمرض نقص الخميرة الوراثي بنوعية الطعام الذي تتناوله الأم خلال فترة الحمل، حيث يزيد هذا من احتمالية تعرض الجنين لتكسر كرات الدم الحمراء، ولكن الأم يتم التخلص من الخلايا المتضررة، وبالتالي لا يتأثر ذلك على الجنين 

قد يتعرض الجنين لتكسير الدم خلال عملية الولادة، مما يؤدي إلى ظهور بعض الأعراض مباشرة بعد الولادة، مثل الإصفرار الجلدي أو ما يسمى علميا باليرقان، ولكن يمكن علاج هذه الأعراض بسرعة بعد فترة قصيرة من الولادة 

• الأم المرضعة وطفلها

يتساءل الأمهات كثيرا خلال فترة الرضاعة عن تأثير الأطعمة التي تتناولها على صحة الطفل المرضع، ويؤثر ذلك بشكل كبير على الطفل الرضيع، حيث ينتقل لها بعض الطعام عن طريق الرضاعة، ولذلك ينصح الأطباء الأمهات المصابات بمرض نقص الخميرة بتجنب بعض الأطعمة المحفزة على ظهور أعراض المرض للحفاظ على صحة الطفل.  

هل هناك أنواع متعددة من مرض نقص الخميرة

يوجد ما يقارب 400 نوع من مرض نقص الخميرة، ويتم تحديد نوع المرض على حسب الجين (Gene) المورث له، كما تختلف الطفرات وسلالات المرض من منطقة لأخرى، حيث يحمل سكان نفس المنطقة المصابين بالمرض نفس الطفرة وذلك لأنه مرض وراثي.

تحدد نسبة المرض ودرجة خطورته بناء على طريقة انتقاله من شخص لآخر ونسبة المورثات التي يرثها الفرد من والديه، وكذلك نسبة النقص. وبناء على ذلك، يتم تصنيف أنواع المرض وفقا للعرق والمناطق التي ينتشر بها المرض، ومثال على ذلك هو 

• حوض البحر الأبيض المتوسط Mediterranean variant: يتأثر هذا النوع من مرض نقص الخميرة الموجود بتناول الفول، وتكون أعراضه شديدة، وغالبًا ما تبدأ بعد الولادة مباشرة في الظهر على الأطفال المصابين حديثًا. 
• الصيني وغيره: ويصيب سكان جنوب شرق آسيا السلالة اليابانية.
• الأفريقي African variant: يصيب الأفراد في قارة أفريقيا والأمريكيين من أصل أفريقي، ولا يتأثر هذا النوع من مرض نقص الخميرة بتناول الفول، وبالتالي تكون أعراضه بسيطة، حيث تكون نسبة الخمائر في الدم منخفضة 

عوامل الخطر لحدوث مرض نقص الخميرة 

بعد التعرف على مرض نقص الخميرة وأسبابه، يجب معرفة عوامل الخطر للإصابة بهذا المرض الوراثي 

• الأصول الأفريقية. 
• الذكورة. 
• التاريخ المرضي للعائلة المصابة بهذا المرض. 
• العرق الشرق أوسطي في دول حوض البحر الأبيض المتوسط 

علاج مرض نقص المناعة

في بعض الحالات، يتطلب علاج نقص الخميرة التوقف عن تناول المحفزات التي تسبب ظهور الأعراض، وكذلك يجب التوقف عن تناول أي محفزات أخرى لأعراض المرض مثل الأدوية المذكورة سابقًا 

في بعض الحالات، يمكن للتوقف عن تناول المسببات أن يمنع ظهور أي أعراض للمرض، ويتمكن المصاب في هذه الحالة من العودة إلى حالته الطبيعية 

أما في حالة ما تتطور المرض وتصل الإصابة إلى مرحلة فقر الدم، يكون العلاج من خلال تطبيق الأكسجين أو نقل الدم للمصاب، حتى يستعيد الدم قدرته على نقل الأكسجين لخلايا الجسم، وفي هذه الحالة يتم العلاج من خلال وجود الحالة المرضية في المستشفى للمراقبة ونقل الدم حتى تتحسن الحالة وتعود لطبيعتها.