هل متلازمة جوبيرت وراثية
يحاول الكثير من الآباء معرفة هل متلازمة جوبيرت وراثية وخصوصًا ممن لديه أطفال يعانون من هذه المتلازمة، وخوفهم من أن يرزقوا بطفل أخر يعاني من نفس المتلازمة، أو أن شخصًا ما في عائلتهم مصاب بهذا المرض، فدائمًا ما يحاول الآباء أن تكون أطفالهم في صحة جيدة، دون معاناة أي نوع من الأمراض.
تعريف متلازمة جوبيرت
للإجابة على سؤال هل متلازمة جوبيرت وراثية، يتعين أولاً فهم هذه المتلازمة، حيث يصف الأطباء متلازمة جوبيرت Joubert syndrome بأنها نوع من الاضطرابات التي تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، وتختلف العلامات والأعراض لهذه الحالة بين الأشخاص المصابين، وحتى بين أفراد نفس العائلة.
السمات المميزة لمتلازمة جوبيرت
يتم التعرف على متلازمة جوبيرت Joubert syndrome من خلال مجموعة من السمات الخاصة بها، وهي تشوهات في الدماغ تشمل “علامة الأسنان المولية” molar tooth sign، ويمكن مشاهدتها في صور الدماغ التي تم التقاطها باستخدام الرنين المغناطيسي (MRI).
تحدث هذه العلامة بسبب التطور غير الطبيعي للهياكل الموجودة قرب الجزء الخلفي للدماغ، ويشمل ذلك جذع الدماغ وفيرم المخيخ. وقد أُطلق على هذه التشوهات اسم علاماتالأسنان المولية لأنها تشبه بشكل كبير المقطع العرضي للأسنان المولية، عند التصوير بالرنين المغناطيسي.
أعراض متلازمة جوبيرت
يعاني العديد من الرضع المصابين بمتلازمة جوبيرت Joubert syndrome من مجموعة متشابهة من الأعراض، بما في ذلك ما يلي
- يعاني الأطفال الذين يعانون من انخفاض ضغط الدم طوال فترة الرضاعة من صعوبة في تنسيق الحركات في المرحلة المبكرة من الطفولة.
- تسمى النوبات التنفسية التي يتنفس فيها الطفل بشكل سريع وغير عادي “فرط التنفس”، ويمكن أن يعاني الطفل من “انقطاع النفس” أو بطء التنفس خلال مرحلة الطفولة.
- حركات غير طبيعية للعين.
- يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من تأخر في النمو ودرجات مختلفة من الإعاقة الذهنية، ويمكن أن تتراوح بين الإعاقة الذهنية الخفيفة والشديدة.
- قد يحدث تشوهات في العين مثل الأورام القولونية وهي تقسيم أو فجوة في تركيب العين، أو قد يحدث تضخم في شبكية العين، وهو ما يمكن أن يتسبب في فقدان الطفل للرؤية.
- أمراض الكلى.
- أمراض الكبد.
- تحدث تشوهات في هيكل العظام مثل وجود أصابع إضافية.
- مشاكل الغدد الصماء والهرمونات.
ملامح الوجه في متلازمة جوبيرت
يمكن التعرف على الأطفال المصابين بمتلازمة جوبيرت Joubert syndrome من خلال ملامح الوجه المميزة لديهم، والتي تشمل جبينًا واسعًا مع حاجبين مقوسين، بالإضافة إلى جفون متدلية وعيون متباينة بشدة (hypertelorism)، وتنخفض الأذنان عن موضعهما الطبيعي، كما يأخذ الفم شكل المثلث.
نسب الإصابة بمتلازمة جوبيرت
تشير الدراسات والتقديرات إلى أن عدد الأطفال المصابين بمتلازمة جوبرت Joubert syndrome يتراوح بين واحد من بين 80 إلى واحد من بين 100 ألف مولود جديد، وهذا يعد من التقديرات الأقل دقة.
تتميز متلازمة جوبرت بمجموعة واسعة ومتنوعة من الصفات المحتملة، مما يجعلها صعبة التشخيص، وربما يكون هناك مجموعة من الأطفال الذين لم يتم تشخيصهم بهذه المتلازمة.
توصلت الأبحاث إلى أن متلازمة جوبرت Joubert syndrome تنتشر بين بعض المجموعات العرقية، مثل اليهود الأشكيناز والهوتريتيين والكندين الفرنسين، وبذلك يمكن معرفة ما إذا كانت متلازمة جوبيرت وراثية أم لا، إذ تحدث بسبب الطفرات الجينية الشائعة في هذه المجموعات.
أسباب حدوث متلازمة جوبيرت
عن طريق معرفة الأسباب يمكن معرفة هل متلازمة جوبيرت وراثية أم لا، وقد تبين أنها تحدث بسبب الطفرات الجينية والتي تصيب أكثر من 30 وحدة من الجينات، ومن المعروف في حالة حدوث الطفرات أن البروتينات التي تنتجها هذه الجينات تلعب أدوار هامة في هياكل الخلية، والتي تسمى أهداب أولية.
الأهداب الأولية
من خلال فهم الأهداب الأولية يمكن التحقق من ما إذا كانت متلازمة جوبيرت وراثية أم لا، حيث تمثل هذه الأهداب إسقاطات مجهرية تشبه الأصابع وتخرج من سطح الخلية وتستخدم لاستشعار الإشارات الكيميائية والبيئة المادية المحيطة.
الفيتامينات مهمة لوظائف العديد من الخلايا في الجسم، بما في ذلك الخلايا الدماغية وبعض أنواع الخلايا الموجودة في الكلى والكبد، وهي ضرورية لقدرتها على استقبال المدخلات الحسية التي يفسرها المخ للسمع والبصر والشم.
تأثير الطفرات على الجينات
عند دراسة تأثير الطفرات على الجينات، يمكن فهم ما إذا كانت متلازمة جوبيرت وراثية أم لا، حيث يمكن أن تتسبب الطفرات التي تحدث في الجينات المرتبطة بمتلازمة جوبيرت Joubert syndrome في مشاكل في البنية ووظيفة الأهداب الأولية.
فيمكن أن تؤدي هذه الطفرات إلى حوث عيوب في هيكل الخلية، فتؤدى إلى تعطيل في المسارات الخاصة بالإشارات الكيميائية المهمة في فترة نمو الطفل، ورغم اعتقاد الباحثون أن حدوث خلل في الأهداب الأولية يكون هو المسؤولة عن أغلب هذه الاضطرابات، إلا أنهم لم يتمكنوا من فهم كيفية حدوثها.
تمثل الطفرات الجينية المعروفة بارتباطها بهذه المتلازمة سببًا في حوالي 60 إلى 90 في المائة من حالات متلازمة جوبيرت (Joubert syndrome)، ولكن السبب الوراثي في الحالات المتبقية غير معروف.
النمط الوراثي لمتلازمة جوبيرت
“من خلال دراسة النمط الوراثي، يمكن فهم ما إذا كانت متلازمة جوبيرت وراثية أم لا، وقد أظهرت الدراسات أن هذه المتلازمة تنتقل بواسطة النمط الوراثي المتنحي، مما يعني أن كل نسخة من الجينات في كل خلية تحمل طفرة.
في حالة الأطفال المصابين بمتلازمة جوبيرت Joubert syndrome، يكون كل من الوالدين لديه نسخة واحدة فقط من الجين الذي يحمل الطفرة الوراثية، وهي حالة وراثية جسدية متنحية، ولكن عادة ما لا تظهر عليهما أي أعراض أو علامات لهذه الحالة المرضية.
الجينات المرتبطة بمتلازمة جوبيرت
يتم ربط متلازمة جوبيرت Joubert syndrome النادرة بطفرة في الجينات الموجودة على الكروموسوم الجنسي X. يحمل الذكور نسخة واحدة من هذا الكروموسوم بينما تحمل الإناث نسختان من نفس النوع، ويتم توريث هذه المتلازمة بنمط متنحي.
في حالة الذكور تكون نسخة واحدة تحمل طفرة من الجين X في كل خلية، تكفي لإحداث المتلازمة، بينما في الإناث، يجب أن يحمل كلا الجينان X طفرة لتسبب هذا الاضطراب، ونظرًا لأنه تقل الاحتمالات أن تحمل الإناث نسختان جينيتان معدلتان، فإن الذكور يكونوا أكثر تأثر بهذه الاضطرابات المتنحية التي ترتبط بالكروموسوم X من الإناث.
ما هو الاختبار الجيني
يتم استخدام الاختبار الجيني لتشخيص الأمراض المرتبطة بالجينات، وهو نوع من الاختبارات الطبية التي يتم فيها تحديد التغيرات التي تحدث في الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات لتشخيص الأمراض المرتبطة بالجينات.
يمكن لنتائج هذا الاختبار تأكيد أو استبعاد الحالات الوراثية المشتبه فيها، كما يمكن أن يساعد في تقدير فرصة الشخص وتوقع إصابته بعيب وراثي أو نقله للأجيال اللاحقة. وهناك حاليًاأكثر من ألف نوع من الاختبارات الجينية، ويتم تطويرها باستمرار.
هل متلازمة جوبيرت وراثية أم لا، يمكن الوصول لإجابة هذا السؤال عن طريق معرفة كيفية الإصابة بهذه المتلازمة، ويمكن التأكد من حوث الإصابة عن طريق عمل الاختبار الجيني، لتحديد وجدو طفرات مرتبطة بهذه المتلازمة أم لا، فهذه الطريقة تساعد في اكتشاف الإصابة لكن لا يوجد أي علاج حتى الآن.