معلومات عن مرض متلازمة المواء الوراثي

يشيراسم المرض إلى مرض وراثي يدعى باسم بكاء الرضيع القريب من صوت مواء القطة، وينتج عن فقدان جين وراثي يسمى الصبغي الخامس ويتميز بمجموعة من الأعراض

ماهي احتمالية الاصابة بمتلازمة المواء ؟
تحدث هذه المتلازمة في واحدة من كل 50,000 حالة ولادة، ويصاب بها الإناث بنسبة أكبر من الذكور، وفي أغلب الحالات يكون الأب هو مصدر الخلل الكروموسومي.

كيفية التعرف على أعراض متلازمة المواء؟
أثناء الطفولة المبكرة يمكن تشخيص هذه المتلازمة من خلال أعراضها كصوت بكاء الطفل الشبيه بمواء القطط أما التشخيص الجازم فيكون باختبار الصبغيّات من خلال تحليل الدم، وفي بعض الحالات التي يكون فيها الحذف صغيراً جداً يُجرى اختبار التفلور في موضع التهجين الأصلي بدلاً من فحص الدم.

ماهي اعراض متلازمة المواء ؟
انخفاض وزن الطفل عند الولادة
تاخر واضح في النمو
مشاكل في الجمجمة
نقص حاد في المقويات
ومن أحد الأعراض الشائعة بكاء الطفل بشدة وبشكل مشابه لبكاء القطط
يتضمن هذه الأعراض قصر القامة، واستدارة الوجه، وانخفاض الرأس، وقصر حجم الرقبة، وبروز العينين

كيف يمكن الوقاية من المرض ؟
لا يمكن الوقاية من الأمراض الوراثية بسبب الجينات، ولكن يمكن التعايش معها وتخفيف حدة تطورها

علاج متلازمة المواء :
يشيراسم المرض إلى مرض وراثي يدعى باسم بكاء الرضيع القريب من صوت مواء القطة، وينتج عن فقدان جين وراثي يسمى الصبغي الخامس ويتميز بمجموعة من الأعراض

دراسات حول متلازمة المواء :
على الرغم من أن الدراسات حول هذا المرض ليست كثيرة، إلا أن هناك بعض المحاولات للتعرف عليه

دراسة تعريفية بمتلازمة المواء
تعد متلازمة بكاء القط نادرة وتنتج عن اضطراب جيني نادر، مما يؤدي إلى ضعف شديد ودائم في القدرة الذهنية وتخلف عقلي شديد، وتترافق مع تشوهات جسدية مختلفة وبكاء يشبه مواء القط. تحدث متلازمة بكاء القط في حوالي 1.5 حالة لكل ألف حالة تخلف عقلي من مختلف الأنواع، ويكون معدل الذكاء عند الأطفال المصابين بها أقل من 70. وتحدث في حوالي 1% من حالات التخلف العقلي العميق، حيث يكون معدل الذكاء أقل من 20. وتحدث متلازمة بكاء القط في حوالي حالة واحدة لكل 50 ألف ولادة حية في جميع أنحاء العالم. لم يشير البحث العلمي إلى أي اختلاف في انتشار هذه المتلازمة بناء على الموقع الجغرافي أو المجتمع أو العرق. ولا تؤثر العوامل البيئية أو التأثيرات الخارجية على انتشار متلازمة بكاء القط. وبالإضافة إلى ذلك، فإن هذه المتلازمة غير وراثية، باستثناء 10% من الحالات التي تحدث نتيجة لانتقال توازني متزن للكروموسومات لدى أحد الوالدين، وتكون فرصة ولادة طفل مصاب بها في هذه الحالة حوالي 1.8%. تصيب متلازمة بكاء القط الإناث بنسبة 2:3 أكثر من الذكور. تم اسماء هذه المتلازمة بهذا الاسم بسبب ارتفاع نبرة بكاء الطفل المصاب بها وشبهها بمواء القط الصغير. وقد وصفت هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب وعالم الجينات الفرنسي جيروم لوجون عام 1963 (الذي حدد أيضا سبب متلازمة داون عام 1959 وهو تثلث صبغي 21). السبب الفعلي وراء متلازمة بكاء القط هو نقص جزء من الجزء القصير للكروموسوم الخامس من الزوج الصبغي، ومع ذلك، لا يزال السبب المباشر لهذا التغيير الصبغي غير معروف

كيف يحدث متلازمة المواء في الجينات؟
تحتوي خلايا جسم الإنسان على 46 صبغيًا (كروموسوم)، وهذه الكروموسومات تحتوي على الجينات أو المورثات التي تنظم تطور ووظيفة أعضاء وأجهزة الجسم المختلفة.
ويرث الأشخاص الكروموسومات خاصتهم من الأبوين: يتكون الإنسان من 23 كروموسومًا من البويضة (الأم) و23 كروموسومًا من الحيوان المنوي (الأب)، وتوجد هذه الكروموسومات في الخلايا الجسدية على شكل أزواج وفقًا لمميزاتها وخصائصها العضوية، ولكل كروموسوم منطقة ضيقة تقع عادة في منتصفه تسمى “قسيمة مركزية” Centromere.
تنقسم الكروموسوم الواحد إلى جزئين غير متساويين تدعى الذراع القصيرة “p” والذراع الطويلة.

وفي حال انشطار جزء من الذراع القصير لأحد الكروموسومين داخل الخلية، يصاب الجنين بمتلازمة بكاء القط. علماً أن هذا الجزء المنفصل يحتوي على الجينات المسؤولة عن التكوين الطبيعي للحنجرة والدماغ تحديداً، ولبعض أجزاء الجسم عموماً.ونحو تسعين في المئة من حالات متلازمة بكاء القط ليست وراثية، إذ يحدث انفصال الجزء عن الكروموسوم الخامس، عشوائياً، وذلك خلال تكوين الخلية التناسلية الذكرية (الحيوان المنوي) والخلية التناسلية الأنثوية (البويضة). أو خلال المرحلة المبكرة من تكوين الجنين.

ومع ذلك، يرث عشرة في المئة من الأطفال المصابين بمتلازمة مواء القط التشوه الكروموسومي من أحد الأبوين غير المصابين بالمتلازمة، ولكنهم حاملون لتنظيم كروموسومي وراثي جديد يسمى `انتقال كروموسومي متزن`. وهذا يعني أنه لا يحدث فقدان أو اكتساب جزء من المواد الجينية (ومن هنا يأتي مصطلح `متزن`). ولا يسبب الانتقال الكروموسومي المتزن مشاكل صحية للوالد (أي أن الوالد سليم)، ولكنه يصبح غير متزن عند انتقاله إلى الجنين (أي الجيل الثاني).
في حالة حدوث انتقال كروموسومي يصحبه فقدان جيني من الذراع القصيرة للكروموسوم الخامس، يعاني الجنين من متلازمة بكاء القط، ولكن في حالة حدوث انتقال كروموسومي مصحوب بإضافة جين جديد، يعاني الجنين من متلازمة أخرى لا يمكن التطرق إليها هنا.
ومن المهم ذكره، أن الأطفال المصابين بمتلازمة مواء القط لا يوجد لهم أقارب أصيبوا بهذه المتلازمة، غير أنه سجلت حالات قليلة جداً (نحو 8 في المئة من حالات متلازمة بكاء القط) ورثها الأطفال عن أحد الوالدين الأصحاء. وفي نحو ثمانين في المئة من الحالات يكون والد الطفل هو حامل الكروموسوم المنشطر.
من غير المرجح أيضًا أن يصاب أشقاء الطفل المصاب بمتلازمة البكاء القطنية