معلومات عن متلازمة ستيكلر
مرض ستيكلر هو اضطراب وراثي خطير يؤثر على الأطفال من الذكور والإناث على حد سواء، والذي يمكن أن يؤدي إلى مشاكل خطيرة في الرؤية والسمع والمفاصل. يعرف أيضا باسم المتلازمة البصرية المفصلية الوراثية المتقدمة، وعادة ما يتم تشخيصه أثناء الطفولة والرضاعة. يؤدي هذا المرض إلى ضعف في السمع وألم في المفاصل مشابه لأعراض الروماتيزم. يعد مرض ستيكلر حالة وراثية شائعة نسبيا، حيث يحدث مع واحد من كل 7500 شخص في الولايات المتحدة وأوروبا، ويتم تشخيصه بشكل خاطئ في العديد من الحالات أو حتى يتم تركه بدون تشخيص نظرا لأن العديد من الأشخاص يعانون من أعراض خفيفة.
تشخيص متلازمة ستيكلر
في بعض الأحيان يلزم إجراء مجموعة من الاختبارات لتحديد شدة الأعراض و اتخاذ قرار العلاج المباشر، و يتم اجراء فحوصات التصوير حيث يمكن أن تكشف الأشعة السينية وجود تشوهات أو مشاكل في المفاصل والعمود الفقري، كما يتم إجراء اختبارات السمع و فحص العيون التي تساعد الطبيب على اكتشاف مشاكل المادة الهلامية ” الزجاجية ” التي تملأ العين، أو المشاكل المتعلقة بالشبكية، بالإضافة إلى إعتام عدسة العين والمياه الزرقاء.
ما هي أعراض متلازمة ستيكلر
قد تختلف مؤشرات وأعراض متلازمة ستيكلر من شخص إلى آخر، وقد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ستيكلر من جميع الأعراض، بينما يعاني البعض الآخر من واحد أو اثنين فقط. غالبا ما يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر بملامح وجه مميزة، وجه مسطح مع انخفاض الجزء الأوسط من الوجه والأنف الصغير وعيون بارزة جاحظة، وشق في سقف الحلق وانفصال في الشبكية وعتامة في عدسة العين ومشاكل في المفاصل، بالإضافة إلى ضعف السمع وعيوب خلقية في الأسنان وصغر في الفك السفلي، ويعاني المصاب أيضا من ارتخاء في العضلات. ومع البلوغ، تحدث تغيرات في العظام والفقرات.
تؤثر متلازمة ستيكلر على الأطفال بطرق مختلفة، حيث قد يعاني طفل واحد من أعراض طفيفة لدرجة أنها لا تشخص، بينما يمكن أن يعاني طفل آخر من معظم الأعراض المذكورة.
- مشاكل العين:بالإضافة إلى قصر النظر الشديد، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر من إعتام عدسة العين والزرق وانفصال الشبكية.
- صعوبات السمع: يختلف مدى فقدان السمع بين الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيكلر، عادة يؤثر على القدرة على سماع الترددات العالية.
- تشوهات العظام والمفاصل: غالبا ما يكون لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة ستيكلر مرونة مفرطة في المفاصل، ويكونون أكثر عرضة للإصابة بانحرافات غير طبيعية في العمود الفقري، مثل الجنف (انحراف العمود الفقري). يمكن أن يبدأ التهاب المفصل التنكسي في مرحلة المراهقة.
- يمكن أن يتسبب تشوهات في اللسان والحنك المشقوق ومشاكل التنفس والتغذية
متى نزور الطبيب؟
تعد زيارات المتابعة المنتظمة، وكذلك الزيارات السنوية للأطباء المتخصصين في اضطرابات العين أمرا بالغا الأهمية لمراقبة أي تطور للأعراض، فقد يكون طفلك أكثر عرضة لانفصال الشبكية، وهي حالة يمكن أن تسبب العمى إذا تركت دون علاج، يمكن أن يساعد العلاج المبكر في منع المضاعفات، كما يجب فحص السمع كل ستة أشهر لدى الأطفال حتى سن الخامسة ثم سنويا بعد ذلك.
يجب عليك الاتصال بطبيب العيون إذا كان طفلك يعاني من أي مشاكل في العين مثل رؤية ضبابية أو ومضات الضوء في العين أو ظل على جزء من مجال الرؤية.
ما هي أسباب متلازمة ستيكلر
تحدث متلازمة ستيكلر نتيجة طفرات في بعض الجينات التي تسهم في تكوين الكولاجين، وهو أحد العناصر الأساسية في تركيب الأنسجة الضامة المختلفة. والكولاجين هو نوع من البروتين الليفي الذي يربط ويدعم الأنسجة الأخرى مثل الجلد والعضلات والعظام. يشار إليه أحيانا بأنه `الغراء` الذي يجمع أجزاء الجسم معا. ويتأثر بشكل كبير الكولاجين المستخدم في إنتاج غضروف المفاصل والمواد الهلامية الموجودة في العين. ومن المرجح أن يولد الطفل مصابا بمتلازمة ستيكلر إذا كان أحد الشريكين يعاني من هذه الحالة.
إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة ستيكلر ، فإن خطر إصابة أحد الأخوة بمتلازمة ستيكلر يعتمد على ما إذا كان أحد الوالدين مصابًا، إذا تأثر أحد الوالدين أيضًا ، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن يصاب به الطفل التالي أيضًا. إذا لم يكن أي من الوالدين مصابًا بمتلازمة ستيكلر ، يُعتقد أن خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة ستيكلر منخفض.
إذا كنت مصابًا بمتلازمة ستيكلر وترغب في الإنجاب، فيجب عليك التفكير في مناقشة خططك العائلية مع استشاري أمراض وراثية يمكنه مساعدتك في فهم التأثيرات المحتملة للمتلازمة على أطفالك.
ما هي مضاعفات متلازمة ستيكلر
تتضمن المضاعفات المحتملة لمتلازمة ستيكلر ما يلي:
- صعوبة في التنفس أو التغذية: قد يواجه الأطفال المولودون بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق) صعوبات في التنفس والرضاعة والتغذية، حيث يتميزون بفك سفلي صغير وانحراف اللسان نحو الحلق.
- العمى: قد يؤدي عدم علاج انفصال الشبكية على الفور إلى حدوث العمى.
- التهابات في الأذن: الأطفال المصابون بتشوهات بنية في الوجه المرتبطة بمتلازمة ستيكلر يصابون بالتهابات الأذن بشكل أكثر من الأطفال الذين يمتلكون بنية وجه طبيعية.
- الصَّمَم: مع مرور الوقت، قد يتفاقم فقدان السمع المرتبط بمتلازمة ستيكلر.
- مشاكل في القلب: ربما يكون بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيكلر أكثر عرضة لخطر الإصابة بمشاكل في صمام القلب.
- مشكلات الأسنان: يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة ستيكلر من وجود أسنان صغيرة بشكل غير طبيعي، وبالتالي غالبا ما تكون هناك نقص في أعداد الأسنان الدائمة، وقد يكون من الضروري استخدام أجهزة تقويم الأسنان وفي بعض الحالات إجراء جراحة للأسنان.
أسئلة تطرحها على طبيبك
من المهم أن تشارك ملاحظاتك وأفكارك مع طبيب طفلك الخاص وأن تفهم توصياته بشكل جيد، إذا ولد طفلك مصابًا بمتلازمة ستيكلر وقمت بتحديد موعد، فربما تكون لديك بالفعل بعض الأفكار والأسئلة في ذهنك. ولكن في الموعد ، قد تنسى الأسئلة التي تريد طرحها، غالبًا ما يكون من المفيد تدوينها مقدمًا لكي تحصل على كل المعلومات التي تحتاجها. واليك بعض الأسئلة التي يمكنك طرحها.
- ما أنواع الاختبارات التي سيحتاجها طفلنا؟
- ما الذي يُمكِننا القيام به في المنزل للمساعدة في إدارة أعراض طفلنا؟
- كيف يمكننا مساعدة طفلنا في المدرسة؟
- من أين يمكن الحصول على مزيدٍ من المعلومات؟ هل هي متاحة في المواد المطبوعة؟ أو هي متوفرة على الإنترنت؟
- من الممكن أن يطرح الطبيب بعض الأسئلة عليك، لذلك يجب أن تكون جاهزًا للإجابة على هذه الأسئلة
- هل لاحظت أي مشاكل في عيني طفلك؟
- هل يعاني الطفل من عدم وضوح الرؤية أو الحساسية تجاه الأضواء الساطعة؟
- هل كان يُعاني من صعوبة في التنفس أو الرضاعة؟
- هل عانى من صعوبة في السمع؟
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ستيكلر، يمكن للعلاج السيطرة على الأعراض ومنع المزيد من المضاعفات. وفي بعض الحالات، يتم اللجوء إلى الجراحة لتصحيح بعض التشوهات الجسدية المرتبطة بمتلازمة ستيكلر.