معلومات عن الاستشارة الوراثية

تقدم الاستشارة الوراثية لك معلومات حول تأثير الحالات الوراثية على صحتك أو صحة أفراد عائلتك. يقوم المستشار الوراثي أو خبير الرعاية الصحية بجمع تاريخك الصحي الشخصي والعائلي، ويستخدمون هذه المعلومات لتحديد احتمالية تعرضك أو أفراد عائلتك لحالة وراثية. بناء على هذه المعلومات، يمكن للمستشار الوراثي مساعدتك في تحديد ما إذا كان الاختبار الجيني مناسبا لك أو لأفراد عائلتك .

تعريف الاستشارة الوراثية

كثير من الظروف الصحية تحدث في الأسر ، ويطلق الأطباء على هذه الحالات اسم الوراثية ، وإذا كان لديك أحد الوالدين أو الجد الذي لديه مشكلة صحية خطيرة ، فقد ترغب في معرفة ما إذا كنت معرضًا لخطر كبير للمرض ، وبالمثل قد ترغب في معرفة ما إذا كان بإمكانك أنت أو شريكك نقل حالة وراثية إلى طفلك .

للحصول على بعض الإجابات على هذه الأسئلة، يمكن التفكير في الاستشارة الوراثية، ويقوم المستشارون الوراثيون بأكثر من مجرد مساعدتك في فهم فرص انتقال الحالات الوراثية من جيل إلى آخر، ويمكنهم أيضًا مساعدتك في التعامل مع الجانب العاطفي لتأثير الحالات الوراثية على الأسرة .

ما هي الجينات والكروموسومات

الجين هو قطعة من الحمض النووي المشفرة التي تنقل خاصية معينة وتحمل مهمة محددة، وتم تجميع الجينات بنمط محدد داخل كروموسومات الفرد لتشكل مخططًا فريدًا لكل خاصية فيزيائية وبيولوجية لهذا الفرد .

تتكون الكروموسومات من جزيئات حمض الديوكسي ريبو نوكلييك (DNA)، وعند البشر يوجد 46 كروموسومًا مرتبة في أزواج في كل خلية حية من أجسامنا، وعندما تتحد البويضة والحيوانات المنوية عند الحمل، يتم توريث نصف كل زوج من الكروموسومات من كل من الوالدين .

أسباب طلب الاستشارة الوراثية

بناءً على تاريخك الصحي الشخصي والعائلي، يمكن لطبيبك أن يحيلك للاستشارة الوراثية، وقد تتم إحالتك في مراحل مختلفة في حياتك للحصول على هذه الاستشارة .

التخطيط للحمل

تستطيع الاستشارات الوراثية قبل الحمل علاج المخاوف المتعلقة بالعوامل التي قد تؤثر على طفلك خلال الطفولة أو الطفولة المبكرة أو على قدرتك على الحمل، بما في ذلك الظروف الوراثية التي تنتشر في عائلتك أو عائلة شريك حياتك .

خلال فترة الحمل

يمكن أن تتناول الاستشارة الوراثية أثناء الحمل اختبارات معينة قد يتم إجراؤها أثناء فترة الحمل ، أو أي مشاكل تم اكتشافها ، أو حالات قد تؤثر على طفلك أثناء الرضاعة أو الطفولة ، بما في ذلك تاريخ العقم أو الإجهاض المتعدد أو الإملاص ، الحمل السابق أو الطفل المصاب بعيب خلقي أو حالة وراثية ونتائج الاختبارات غير الطبيعية ، مثل فحص الدم أو الموجات فوق الصوتية والتهابات الأمهات والتعرضات الأخرى مثل الأدوية والمواد الكيميائية والأشعة السينية .

رعاية الأطفال والبالغين

يمكن أن يشمل استشارة الوراثة المخاوف إذا ظهرت علامات وأعراض اضطراب وراثي لدى طفلك، بما في ذلك نتائج فحص حديثي الولادة غير الطبيعية، والعيوب الخلقية، والإعاقة الذهنية أو التنموية، واضطرابات طيف التوحد، ومشاكل في الرؤية أو السمع .

تشمل الاستشارة الوراثية للبالغين مجالات تخصص مثل القلب والأوعية الدموية، والطب النفسي، والسرطان. إن الاستشارة الوراثية يمكن أن تكون مفيدة إذا كان لديك أعراض لحالة معينة أو إذا كان لديك تاريخ عائلي يزيد من خطر الإصابة بها، ومن بين هذه الحالات: متلازمة سرطان الثدي والمبيض، متلازمة لينش والقولون الوراثي والسرطانات الأخرى، فرط الكوليستيرول الدموي العائلي، وأمراض العضلات الوراثية واضطرابات الحركة الموروثة مثل مرض هنتنغتون واضطرابات الدم الموروثة مثل مرض الخلايا المنجلية .

بعد الاستشارة الوراثية، تم اتخاذ قرار إجراء اختبار جيني يمكن أن يساعدك في فهم نتائج الاختبار وخيارات العلاج بشكل أفضل، ويمكن أن يساعدك على التعامل مع المخاوف العاطفية ويوجهك إلى مقدمي الرعاية الصحية الآخرين .

من الذي يحصل على الاستشارة الوراثية

قد يفكر الشخص في الاستشارة الجينية إذا كان قلقا من أن طفله قد يولد بتشوه خلقي يعاني منه أفراد العائلة الأخرى. يمكن أيضا إجراء الاستشارة الجينية إذا كان أحد الوالدين أو أقارب آخرين يعانون من مشكلة صحية معينة مثل السرطان أو مرض باركنسون. يكشف الاختبار الجيني عما إذا كنت تحمل الجينات التي تزيد من احتمالية تطور تلك الحالات. يمكن البحث عن معلومات حول الاختبار الجيني للحالات الوراثية الشائعة في مجموعات عرقية معينة مثل فقر الدم المنجلي بين الأمريكان من أصل أفريقي، ويمكن الحصول على معلومات حول كيفية أجراء الاختبارات الجينية .

يتم تدريب المستشارين الوراثيين على الإرشاد النفسي ، وكذلك الوراثة ، حتى يتمكنوا من المساعدة في إعطاء بعض المعلومات ، على سبيل المثال يمكنهم المساعدة في الإجابة عن أسئلة مهمة ، مثل هل تريد معرفة حالة جينية أم لا ، وإذا كان الأمر كذلك فماذا ستفعل بهذه المعلومات ، كيف سيؤثر هذا على عائلتك ، وإذا كانت المعلومات التي تتلقاها مقلقة ويمكن أن يساعدك مستشار الوراثة في التعامل مع التأثير العاطفي .

الاستعداد لمقابلة المستشار الوراثي

قبل مقابلة المستشار الوراثي ستبدأ بجمع التاريخ الطبي لوالديك وأجدادك وعماتك وأعمامك وإخوتك ، وهذا يتضمن معلومات حول العيوب الخلقية في عائلتك ، الأمراض والحالات الطبية الأخرى لأقاربك ، الأعمار التي تم فيها تشخيص الأقارب بحالة معينة ، الأعمار التي مات فيها الأقارب إذا كان هذا ذا صلة .

ينبغي لك جلب أكبر قدر ممكن من المعلومات حول تاريخك الطبي الشخصي، وكتابة أي أسئلة تود طرحها، وربما تكون هذه تجربة جديدة لذا لا تتردد في طلب أي شيء .

أين تتم الاستشارة الوراثية

عادة، يعمل المستشارون الوراثيون في المستشفيات أو العيادات، ولكنهم يعملون أيضا في إدارات الصحة العامة والمختبرات والجامعات والمؤسسات التعليمية الأخرى. وتشمل المجالات التي يتخصصون فيها العقم والسرطان وصحة القلب والأوعية الدموية والتليف الكيسي وتدخل الجنين والعلاج واختبار الدم وطب الأطفال وطب النفس وصحة الأم والجنين. إذا كنت غير متأكد من كيفية البدء أو كيفية الوصول إلى خدمات الاستشارة الوراثية، يرجى التحدث إلى طبيبك أو المستشفى المحلي .