معلومات عن اختبار BRCA

تطور التقدم العلمي شمل جميع مجالات الحياة، وعلى الرغم من أن الكثير من الأشخاص كانوا في الماضي يعانون من الأمراض ويمرون بها لفترات طويلة تؤدي في كثير من الأحيان إلى الوفاة دون أن يتم تحديد السبب بدقة، إلا أنه اليوم، بفضل اكتشاف العديد من الاختبارات الطبية المتقدمة والفحوصات التي تعتمد على استخدام أفضل وأدق الأجهزة المتطورة، أصبح من الممكن اكتشاف الأمراض واحتمالية الإصابة بها مستقبلا، ومن ثم تقديم الخطة العلاجية اللازمة للمريض للوقاية والحماية من تطور تلك الأمراض .

جين BRCA

تُعد جينات BRCA والتي تأتي في فئتين هي BRCA 1 وكذلك BRCA 2 هي أحد أهم الجينات الموجودة في الجسم بشكل طبيعي وهي من الجينات القامعة للأورام ؛ أي أنها تمنع تحول الخلايا الطبيعية السليمة إلى خلايا سرطانية ، وبالتالي فإن حدوث خلل في أي من تلك الجينات يؤدي إلى الإصابة بالأورام مثل أورام الثدي لدى النساء والرجال وأورام المبيض لدى النساء .

اختبار BRCA

تعد تحليل BRCA جين سرطان الثدي أحد اختبارات الدم التي تستخدم لتحليل الحمض النووي في عينة دم المريض والكشف عن وجود الطفرة في جين BRCA 1 أو BRCA 2 .

يطلب الطبيب المعالج إجراء هذا الاختبار للتأكد من وجود أو عدم وجود طفرة في أحد هذين الجينين التي قد تؤدي إلى حدوث أورام في الثدي أو المبيض على المدى البعيد .

أسباب إجراء اختبار BRCA

يطلب الأطباء إجراء تحليل BRCA في بعض الحالات، وذلك لتحديد وجود طفرة جينية في جين BRCA الأول أو الثاني، والتي تؤدي إلى الإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض. وقد أشارت منظمة الصحة العالمية إلى أن أكثر من 220 ألف امرأة يتم تشخيصهم بسرطان الثدي كل عام، وأكثر من 22 ألف امرأة يتم تشخيصهم بسرطان المبيض كل عام، وهناك ما يتراوح بين 5 إلى 10 % منهم يصابون بهذا المرض نتيجة حدوث طفرة جينية في جين BRCA الأول أو الثاني، ولذلك يطلب الأطباء إجراء هذا التحليل في بعض الحالات

في حالة إصابة المريضة أو أحد أفراد عائلتها بمرض سرطان الثدي أو المبيض، خاصةً إذا كانت قبل سن الخمسين، أو في حالة الرجال المصابين بأورام في منطقة الثدي، يجب اتخاذ الإجراءات اللازمة .

في حالة اكتشاف وجود طفرات في جين BRCA1 أو BRCA2 لدى أحد أفراد العائلة أو الأسرة، فإن الاختبارات الطبية تشير إلى ذلك .

يمكن أن يتسبب ورم الثدي السرطاني في الإصابة بالثديين لأحد أفراد العائلة .

– إصابة أحد أفراد العائلة بسرطان الثدي الثلاثي السلبي .

إذا كانت الأم أو أحد الأخوة قد تعرضوا للإصابة بسرطان الثدي، وخصوصًا في سن مبكرة، أو إذا كان الأب أو أحد الأخوة الذكور أو أفراد العائلة الرجال مصابًا بسرطان الثدي، فإن ذلك يعد عاملاً مؤثرًا في احتمالية الإصابة بسرطان الثدي .

في حال كان المريض أو المريضة من أصل يهود شرق أوروبا، فمن المحتمل أن يحملوا طفرة في جينات BRCA .

إصابة أحد أفراد الأسرة، سواء كانوا أقارب من الدرجة الأولى أو الثانية، بسرطان المبيض .

شروط عينة اختبار BRCA

لا يوجد شروط محددة لإجراء اختبار BRCA، ولكن يجب على المريضة الخضوع لبعض الاستشارات والإجابة على بعض الأسئلة المتعلقة بالجينات والوراثة في عائلتها للتأكد من جدوى هذا الاختبار، ويمكن إجراء اختبار BRCA على أي عينة من العينات التالية:

عينة من الفم

يتم في هذه العملية أخذ جزء من النسيج الفموي الداخلي لفحص الحمض النووي وتحليله والكشف عن وجود طفرات في جين BRCA أو عدم وجوده، وعليك الامتناع عن تناول الطعام أو الشراب أو استخدام العلكة أو مصافحة أي شخص بالفم قبل أخذ العينة لمدة لا تقل عن ساعة .

عينة دم وريدي

تتم أخذ عينة دم من أحد أوردة ذراع المريض باستخدام إبرة حقن عادية (سرنجة)، ولا تتطلب هذه العينة أي شروط تحضيرية مثل الصيام أو الامتناع عن الشراب .

تفسير نتائج اختبار BRCA

إذا كانت نتيجة الاختبار سلبية، فهذا يعني عدم وجود طفرات في جينات BRCA1 وBRCA2، ويجب على الطبيب إجراء اختبارات وفحوصات أخرى إذا كان يعتقد أن هناك فرصة كبيرة لنمو وظهور المرض .

أما إذا كانت نتيجة التحليل إيجابية ؛ فهذا دليل على وجود طفرة جينية سواء في جين BRCA ؛ يُعني أن هناك احتمال متزايد للإصابة بمرض السرطان في الثدي أو المبيض ، ويُذكر أن العائلات التي يوجد لديها طفرة في هذا الجين لا يظهر المرض على جميع الأفراد ، كما انه إذا ظهر قد يظهر في مراحل عمرية وأوقات زمنية تختلف من شخص لاخر .

وأشارت بعض الإحصائيات التي نشرها معهد الأورام إلى أن عامل الخطورة للإصابة بسرطان الثدي عند وجود طفرة في جين BRCA يقدر بحوالي 85 في المائة، وأما سرطان المبيض فنسبة الإصابة به في حالة وجود طفرة في جين BRCA تقدر بحوالي 30 إلى 50 في المائة .

وتُجدر الإشارة إلى أنه إذا أشار التحليل إلى وجود طفرة بالفعل ؛ فإنه لا يؤكد ضرورة إصابة هذا الشخص بالمرض وإنما قد تزيد من فرصة تعرضه إلى المرض أكثر من باقي الأشخاص ، في حين أن عدم وجود الطفرة في جينات BRCA تدل على ان فرصة تعرض هذا الشخص إلى المرض لا تزيد عن باقي الأشخاص الأسوياء .

احتياطات إجراء تحليل BRCA

هناك عدد من الاحتياطات التي يجب مراعاتها عند إجراء اختبار اكتشاف طفرات جين BRCA، مثل:

-من الإجراءات الهامة والضرورية أن يتم الخضوع إلى استشارة جينية وراثية بواسطة أحد الأطباء المتخصصين في الوراثة ، حيث أنه يوجد بعض المعلومات التي لا بُد الحصول عليها أولًا من المريض قبل إجراء الاختبار ، كما يُوجد أيضًا بعض المشاكل الوراثية التي يجب أن يتعامل معها استشاري الوراثة قبل وبعد إجراء الاختبار بطريقة صحيحة .

إذا كانت نتائج اختبار BRCA تشير إلى وجود تغيير جيني في هذا الجين بالفعل، وكان المجرب أول شخص يجري هذا الاختبار في العائلة، فيجب على جميع أفراد العائلة أن يتقدموا لإجراء هذا الاختبار للتحقق من فرص كل فرد في تطور المرض لديه. وفي هذا السياق، يجب أيضا الاستعانة بنصيحة استشاري الوراثة لإقناع أفراد العائلة بإجراء هذا الاختبار .

-في حالة ثبوت الإصابة بطفرة في جينات BRCA ؛ فهنا ينبغي المتابعة الدورية والمستمرة مع الطبيب وإجراء الفحوصات الطبية اللازمة كل ثلاثة شهور أو 6 أشهر على الأكثر لتفويت الفرصة على نمو وتطور الخلايا السرطانية داخل الجسم ، حيث أن هذا من شأنه أن يُساعد على الوقاية من المرض بشكل كبير جدًا .

على الرغم من أن نتائج اختبار طفرة جين BRCA تسبب الخوف لدى الكثير من الأسر والعائلات، إلا أنها عامل مهم في اكتشاف زيادة فرص الإصابة بالمرض ومساعدة أفراد العائلة على اتخاذ الإجراءات الوقائية المبكرة للحماية منه .