مخطط السلالة لمرض هنتنجتون

تربط الخطوط العمودية في مخطط السلالة بين

مخطط السلالة الوراثية هو شكل يوضح صفة وراثية بين أجيال عائلة معينة، ويتكون من مربعات تمثل الذكور ودوائر تمثل الإناث، ويحتوي أيضا على خطوط عمودية وخطوط أفقية تربط الأفراد لتوضيح عملية الوراثة.

تربط الخطوط الرأسية بين الأجيال، بينما تربط الخطوط الأفقية بين الآباء، وتوضع عملية الوراثة بين الأفراد، حيث إذا كان هناك جين سائد واحد، فسيتم ظهور الصفة. وإذا كان أحد الآباء يعاني من مرض وراثي والآخر سليمًا، فسيكون هناك احتمالية لإصابة الأبناء بالمرض .

يُستخدم مخطط السلالة لتحديد الطراز الجيني والصفات الجسدية في الأفراد داخل العائلة، ويتم من خلال ذلك تحديد الجينات المحتملة المحتملة وجودها في فرد ما في العائلة، ويتم ذلك عن طريق تحديد الصفات الجسدية والطراز الشكلي .

إذا تم الاحتفاظ بسجلات المرضى الخاصة بالعائلة، سيكون من السهل اكتشاف الاختلافات الوراثية بين الأجيال، حيث يمكن التعرف على الأفراد الذين يحملون الجينات الوراثية، وتحديد ما يمكن أن يمتلكوا من الصفات الوراثية   .

بروتين هنتنغتون

على الرغم من أن الباحثين لا يزالون يحققون في الهدف الدقيق لبروتين هنتنغتين، إلا أنه من الواضح أنه يلعب دورا مهما في وظيفة الخلايا العصبية. حيث يتفاعل هنتنغتين بانتظام مع البروتينات الموجودة في الدماغ فقط، وبالتالي فإن مادة هنتنغتين المتغيرة هي الأكثر اضطرابا للخلايا العصبية، على الرغم من وجودها في جميع أنحاء الجسم .

منذ اكتشاف الدراسات الأولية لمرض هنتنغتون في عام 1993، تم إجراء العديد من الدراسات لفهم كيفية تأثير هذا الجين المعيب في التنكس العصبي الشديد الذي يشهده الأفراد المصابون بمرض هنتنغتون .

يؤدي توسع CAG المتكرر في جين هنتنغتون إلى إنتاج بروتين غير مطوي يسمى عادة المتحولة .

ركزت العديد من الدراسات على دور هنتنغتين الطافرة في تطور مرض هنتنغتون، وتشير الأدلة التجريبية إلى أن هذا البروتين الغير طبيعي يسبب السمية للخلايا العصبية في المخطط ومناطق أخرى من الدماغ .

على الرغم من أهمية فهم كيفية تسبب هنتنغتين الطافرة في حدوث التنكس العصبي، إلا أن هناكاكبيرا من الاهتمام العلمي يولى لدراسة وظيفة هنتنغتين البرية، وهي الإصدار الطبيعي الغير متحور من البروتين .

فهم كيفية عمل البروتين الطبيعي يمكن أن يوفر أدلة حول دور النسخة المحورة في مرض هنتنجتون، ولكن حتى بعد سبعة عشر عاما من البحث، لا تزال هناك أسئلة حول طبيعة وهيكل ووظيفة جين هنتنجتون .

أمراض وراثية اخرى مرتبطة بالجينات

مرض شاركو ماري توث

يُطلقُ على مرضِ CMT أيضًا الاعتلالَ العصبيَّ الحركيَّ الوراثيَّ والحسي، وليس في الواقعِ مرضًا بعينِه، ولكنه مجموعةٌ من الحالاتِ الوراثيةِ التي تؤثرُ على الجهازِ العصبيِّ .

يطلق اسم مرض CMT على اسم الأطباء الثلاثة الذين وصفوه لأول مرة (شاركو وماري وتوث). وهو مرض تقدمي يتفاقم مع مرور الوقت، ويؤثر على الأشخاص بطرق مختلفة، لكن عادةً ما لا يتسبب في إعاقة شديدة أو تقليل متوسط العمر المتوقع .

هناك العديد من الأنواع المختلفة من مرض CMT وجميعها ناتجة عن خطأ وراثي في أحد الجينات الضرورية للعمل الصحيح للأعصاب الطرفية، وهذه الأعصاب هي التي تربط عضلات الجسم والمفاصل والجلد بالحبل الشوكي والدماغ، وتنقل كل من الإحساس والأوامر للحركة.

إذا كنت تعاني من مرض CMT ، فسوف تحتاج للتعامل مع الأعصاب الطرفية غير الطبيعية التي تواجه صعوبة في إرسال الإشارات اللازمة.

Congenital adrenal hyperplasia

يؤثر تضخم الغدة الكظرية الخلقي على الغدد الكظرية هذه الغدد التي تقع فوق الكلى ، تصنع هرمونات كهرمون الكورتيزول والألدوستيرون والأندروجينات ، وهي هرمونات جنسية ذكورية في كثير من الحالات ينتج الشخص المصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكثير من الأندروجينات وليس كمية كافية من الكورتيزول والألدوستيرون .

يمكن أن يؤثر تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) على النمو الطبيعي للطفل، بما في ذلك النمو الطبيعي للأعضاء التناسلية.

الحثل العضلي الدوشيني

الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو نوع معين من الحثل العضلي الذي يحدث نتيجة طفرة في جين DMD، حيث يلعب هذا الجين دورًا في إنتاج بروتين dystrophin المهم لقوة ودعم العضلات وإصلاحها، ولا يتم إنتاج الشكل الطبيعي للديستروفين لدى الأشخاص المصابين بالحثل العضلي الدوشيني .

ذلك يعني أن عضلاتهم تتضرر بسهولة ولا تعمل بشكل صحيح، والطفرة الجينية لجين DMD إما موروثة من الوالدين أو ناتجة عن تغيير جيني في الطفرة .

الوقاية من مرض هنتنجتون

إذا كان أحد والديك أو إخوتك يعاني من مرض هنتنغتون، فإن خطر الإصابة بالمرض يرتفع بشكل كبير، ويمكن للاختبارات الجينية أن تتنبأ بذلك، ويمكن إجراء اختبار الأمراض الوراثية قبلظهور الأعراض لمعرفة ما إذا كان لديك طفرة جينية .

تختلف ردود أفعال الناس عند التعرف على مرض سيصابون به يوما م. يمكن أن تساعدك معرفة الجين في وضع الخطط العائلية والقرارات المالية ، ولكنه قد يكون أيضا صعبا من الناحية العاطفية ، لا سيما أنه لا يمكنك منع المرض من الضروري مناقشة الاختبار مع مستشارك الوراثي لمعرفة ما إذا كان الاكتشاف هو القرار الأفضل بالنسبة له.

على الرغم من عدم وجود علاج لمرض HD، إلا أن التجارب السريرية تبحث في علاجات تخفض بروتين هنتنغتين غير الطبيعي لمعرفة ما إذا كانت آمنة وفعالة. وهناك بعض الطرق للعلاج

بسبب تأثير HD على الجسم والعواطف والعقل، يمكن أن تحتاج إلى عدة أنواع من العلاج، يمكن أن تشمل العلاجات الطبيعية والاستشارة والأدوية من أجل تقليل الأعراض .

علاج مرض هنتنجتون

يمكن للنهج متعدد التخصصات، الذي يستخدمه الأطباء المختلفون مثل أطباء الأعصاب والأطباء النفسيين والمستشارين الوراثيين والعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق وغيرها، صياغة خطة وتلبية الاحتياجات الفردية للمرضى .

للمساعدة في الأعراض العاطفية ، قد يوصي طبيبك بما يلي:

• مضادات الاكتئاب: تشمل الأدوية التي تخفف من اضطراب المزاج فلوكستين (بروزاك، سارافيم) وسيرترالين (زولوفت).
• الأدوية المضادة للذهان: قد يوصي الطبيب بتناول أدوية مثل ريسبيريدون (Risperdal) وأولانزابين (Zyprexa) لتقليل نوبات الغضب والإثارة والهلوسة.
• الأدوية التي تعمل على استقرار الحالة المزاجية: الأدوية مثل الليثيوم (Eskalith) تقلل من القلق وتمنع التقلبات المزاجية الحادة

للسيطرة على الحركة ، يصف الأطباء عادة:

• تترابينازين (Xenazine).
• ديوتيترابينازين (أوستيدو).
• هالوبيريدول (هالدول).