مخاطر الإصابة بمرض الداء السيستيني
هو من الأمراض الأيضية الناتجة عن تراكم مادة السيستين Cystine، داخل اليحلول و هو واحد من العضيات في الخلية التي تتم فيها عمليات الأيض المختلفة ، السيستين عبارة عن مركب ثنائي الكبريت من الحمض الأميني السيستئين يكون ناتج من تحليل البروتينات داخل الخلية، يمر في الوضع الطبيعي من اليحلول إلى السائل الخلوي فيتم التحلل و يعاد الاستخدام في بناء البروتينات يعد الداء السيستيني مرض يحدث اضطراب في نقل مادة السيستين لكونها مادة صعبة تتكون من بلورات داخل الخلايا مما يصعب الأمر إصابة العديد من الأجهزة والأعضاء تحدث الإصابة بالمرض عن طريق الوراثة الجسمية المتنحية حيث يلعب جين CTNS المسئول عن تصنيع البروتين ويحمل شفرة التصنيع لبروتين سيستينوسين (Cystinosin) الدور الأكبر في انتقال المرض ، حيث تم وصف العديد من الطفرات الجينية التي تتعلق بشدة المرض على اختلاف أنواعه وتظهر الأعراض السريرية لهذا المرض في مرحلة الرضاعة والفترة المتوسطة ومرحلة البلوغ .
أضرار ومضاعفات المرض : في مرحلة الرضاعة، يكون المرض خطيرا أو خطورته أكبر في الفترة بين عمر 2-6 أشهر، حيث يحدث تلف في الكلى وتظهر أعراض المرض بزيادة التبول حتى الجفاف، وشرب كميات كبيرة من السوائل. يحدث بطء في النمو والتطور ويسمى هذا الحالة بالرخد، وتتحول لون الجلد إلى البني أو الرمادي الفاتح، مع ضعف الرؤية وضعف العضلات، وفقدان ملحوظ للأحماض الأمينية والمعادن مثل الفوسفور والصوديوم عن طريق الكلى، وفقدان الجلوكوز، مما يؤدي في النهاية إلى الفشل الكلوي. قد يعاني المريض من إصابات في الدماغ بعد سن العشرين.
في المرحلة المتوسطة، التي تظهر بشكل أبطأ، تكون الأعراض مماثلة لمرحلة الرضاعة ولكنها أقل خطورة. تظهر هذه المرحلة عند سن الثامنة، وتحدث تدهورا في وظائف الكلى حتى تصل إلى الفشل الكلوي في المراحل النهائية عند سن 15 عاما. يكون هذا المرض أقل خطورة عند البالغين ولا يسبب مضاعفات أو أعراض، باستثناء رهاب الضوء. يتم تشخيص الحالة عن طريق فحص العينين، حيث يظهر ترسب بلورات السيستين داخل قرنية العين.
يتم التشخيص المناسب لهذا المرض عن طريق فحص مستوى السيستين داخل خلايا الدم البيضاء في الخلايا الرباطية، أو عند فحص نخاع العظم، أو عن طريق فحص البروتين، وقد تم استخدام هذه الطرق خلال السنوات الأخيرة لتشخيص الجين .
طريقة العلاج : ترتكز طريقة العلاج على علاج أعراض المشاكل الأيضية والعلاج البديل للكلى، حيث يهدف العلاج إلى ملء النواقص المتواجدة بالسوائل والأملاح والفوسفور والسائل القاعدي الناتج عن فقد السوائل بسبب الإصابة الكلوية، كما يتم إعطاء المريض فيتامين د للمحافظة على توازن الكالسيوم والفوسفور، مع إجراء اختبارات للغدة الدرقية المسؤولة عن تأخر النمو واختبارات المناعة وتعويض نقص الكارنيتين لتعويض ضعف العضلات، ويتم العلاج الأيضي عن طريق السيستامين المستخرج من السائل الخلوي، ويجب تطعيم المريض في مراحل مبكرة لتجنب تدهور وظائف الكلى، وعند الوصول للمراحل النهائية يجب القيام بغسيل الكلى أو زرع الكلى والعلاج الأيضي .
غالبًا ما تكون حالات المرض بسبب العامل الوراثي الناتج عن زواج الأقارب أبناء العمومة على الأخص في السنوات القليلة الماضية تم تطوير طريقة للتشخيص الجيني قبل الميلاد و تلك الطريقة أصبحت تعمم بشكل كبير و يتم استعمالها على نطاق واسع في العالم للكشف عن أي عوامل وراثية أثناء الحمل يمكن أن تنتقل إلى الجنين ..