متى تظهر اعراض متلازمة داون

في كل حالة من حالات التكاثر، ينقل كل من الوالدين جيناتهما إلى أطفالهما، وتحمل هذه الجينات في الكروموسومات. عندما تتطور خلايا الطفل، يفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجا من الكروموسومات، وبالتالي 46 صبغية. ونصف الكروموسومات من الأم ونصفها من الأب. ومع ذلك، في الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لا يتم فصل أحد الكروموسومات بشكل سليم، وبالتالي ينتهي الطفل بثلاث نسخ أو نسخ جزئية إضافية من الكروموسوم 21 بدلا من اثنين، ويسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل في تطور المخ والسمات الفيزيائية. ووفقا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون (NDSS)، يولد حوالي 1 طفل من كل 700 في الولايات المتحدة يعاني من متلازمة داون، وهي الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعا .

ما هي الأعراض الشائعة لمتلازمة داون

تختلف علامات متلازمة داون بين الأفراد، ويمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بالمتلازمة من مشاكل مختلفة في فترات مختلفة من حياتهم، وقد يظهر علامات المتلازمة داون خلال فترة الحمل، لذلك يجب إجراء الفحوصات اللازمة خلال فترة الحمل للتأكد من صحة الجنين .

فحص متلازمة داون أثناء الحمل

يتم عرض اختبار متلازمة داون كجزء من رعاية الحمل الروتينية، وإذا كنتِ امرأة تبلغين من العمر أكثر من 35 عامًا، أو إذا كان والد طفلك يبلغ من العمر أكثر من 40 عامًا، فهذا هو العامل الأكثر شيوعًا لحدوث متلازمة داون. كما أنه إذا كان هناك تاريخ عائلي لمتلازمة داون، فقد ترغبين في الحصول على تقييم

1- الثلث الأول من الحمل

يمكن لتقييم الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم البحث عن متلازمة داون في الجنين، وهذه الاختبارات لديها نسبة إيجابية كاذبة أعلى من الاختبارات التي أجريت في مراحل الحمل في وقت لاحق، وإذا لم تكن النتائج طبيعية فقد يتابع طبيبك بفحص السائل الأمنيوسي عند الأسبوع الخامس عشر من الحمل .

2- النصف الثاني من الحمل

يمكن لاختبار الموجات فوق الصوتية الرباعي (QMS) أن يساعد في تحديد متلازمة داون وغيرها من العيوب في الدماغ والحبل الشوكي، ويتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرون من الحمل، وإذا لم يكن الاختبار طبيعيًا، فسيتم اعتبارك في خطر كبير للإصابة بالعيوب الخلقية .

3- اختبارات إضافية قبل الولادة

1- فحص السائل الأمنيوسي .
يجب أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS).
أخذ عينات دم من السرة من خلال الجلد .

الأعراض الجسدية لمتلازمة داون

تشمل العلامات البدنية الشائعة لمتلازمة داون ما يلي :

1- انخفاض أو ضعف قوة العضلات .
2- الرقبة القصيرة مع وجود جلد زائد في الجزء الخلفي من الرقبة .
3- الرأس الصغير والأذنين والفم .
تتميز بعض الأشخاص بعيون مائلة للأعلى، حيث تحتوي على طية جلدية تخرج من الجفن العلوي وتغطي الزاوية الداخلية للعين .
5- توجد بقع بيضاء على الجزء الملون من العين .
6- أيدي واسعة وقصيرة بأصابع قصيرة .
7- تجعد كف اليد .

بالإضافة إلى ذلك، يكون النمو الجسمي للأطفال المصابين بمتلازمة داون أبطأ من الأطفال غير المصابين بها. على سبيل المثال، قد يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون أبطأ في تعلم التقلب والجلوس والوقوف والمشي بسبب ضعف العضلات. وعلى الرغم من هذا التأخير، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يشاركوا في أنشطة رياضية مثل الأطفال الآخرين، وقد يحتاجون إلى وقت أطول للوصول إلى مراحل النمو مقارنة بالأطفال العاديين.

الأعراض الفكرية والتنموية لمتلازمة داون

ضعف الإدراك ومشاكل التفكير والتعلم شائعة بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، وعادةً ما يكون المستوى من المعتدل إلى الضعيف. ونادرًا ما تكون متلازمة داون مرتبطة بضعف إدراكي حاد،وقد تشمل المشاكل الإدراكية والسلوكية الشائعة الأخرى:

1- فترة قصيرة الانتباه .
2- سمع ضعيف .
3- السلوك الاندفاعي العدائي .
4- التعلم البطيء .
5- تأخر تطوير اللغة والكلام .

يتزايد خطر الإصابة بمجموعة من الحالات الصحية الأخرى، بما في ذلك اضطرابات طيف التوحد ومشاكل الهرمونات والغدد، وفقدان السمع ، ومشاكل في الرؤية ، و تشوهات في القلب، لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون .

العيش مع متلازمة داون

تعتبر المدرسة جزءا هاما من حياة الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وبغض النظر عن قدراتهم العقلية، تدعم المدارس العامة والخاصة هؤلاء الأفراد وعائلاتهم من خلال توفير فصول دراسية متكاملة وفرص تعليم خاصة. يسمح التعليم المدرسي ببناء علاقات اجتماعية قيمة ويساعد الطلاب المصابين بمتلازمة داون على تطوير مهارات حياتية هامة. ولقد شهد الأشخاص المصابون بمتلازمة داون تحسنا كبيرا في عمرهم خلال العقود الأخيرة .

في عام 1960، كان الأطفال المصابون بمتلازمة داون غالبا ما يموتون قبل بلوغهم العاشرة من العمر، ولكن اليوم، يتوقع أن يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لمدة تتراوح بين 50 و 60 سنة، وإذا كنت تربي طفلا يعاني من متلازمة داون، فستحتاج إلى علاقة وثيقة مع الأطباء الذين يفهمون التحديات الفريدة المرتبطة بهذه الحالة، بالإضافة إلى المخاوف الكبيرة مثل تشوهات القلب وسرطان الدم، وقد يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى الحماية من الإصابات الشائعة مثل الإنفلونزا .