متلازمة نقص الدوبامين الوراثية في الأطفال
متلازمة نقص الدوبامين هي حالة وراثية نادرة يتم تشخيصها في حوالي 20 حالة فقط على مستوى العالم حتى الآن، وتؤثر هذه الحالة على قدرة الطفل على تحريك جسمه وعضلاته، وعلى الرغم من ظهور الأعراض عادة في مرحلة الطفولة، إلا أنها قد تظهر في وقت لاحق.
أعراض متلازمة نقص الدوبامين الوراثية
عدة أعراض تظهر مثل تشنجات العضلات، وارتعاش في الأطراف، وعدم القدرة على تحريك العضلات، وتصلب في العضلات والأربطة، مع الإمساك، وصعوبة في الأكل والبلع، وصعوبة في النطق وتكوين الكلمات، وصعوبات في التوازن، وعدم القدرة على التحكم في حركة العين، مع حدوث ارتجاع للمرئ أحيانا ونوبات متكررة من التهاب الرئة، وصعوبة في النوم بانتظام.
سبب الاصابة بمتلازمة نقص الدوبامين الوراثية
وفقا للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب، يعزى هذا الاضطراب الوراثي إلى طفرات في جين SLC6A3. يشارك هذا الجين في تركيب البروتين المسؤول عن نقل الدوبامين، ويتحكم هذا البروتين في كمية الدوبامين المنقولة من الدماغ إلى الخلايا المختلفة. يلعب الدوبامين دورا في كل شيء، بدءا من الإدراك والمزاج، وصولا إلى قدرة الجسم على تنظيم الحركة. إذا انخفضت كمية الدوبامين في الخلايا بشكل كبير، فقد يؤثر ذلك على التحكم في الحركة العضلية.
نظرا لأن متلازمة نقص الدوبامين هي اضطراب وراثي، يعني أن الشخص يولد بالجين المتحور. لذا، العامل الرئيسي للخطر هو التركيب الوراثي لوالدي الطفل. إذا كان لدى الوالدين نسخة واحدة من الجين المتحور SLC6A3، فسيتلقى الطفل نسختين من الجين المتحور ويكون مصابا بالمرض. وإذا كان لدى الأب أو الأم جين واحد فقط للمتلازمة، فهذا يعني أن كلاهما حامل للجين المسبب للمرض وليس مصابا به. وبالتالي، لا يمكن التنبؤ في الظروف العادية بأن الطفل سيكون مصابا بهذا المرض.
تشخيص متلازمة نقص الدوبامين الوراثية
يمكن تشخيص الحالة بأخذ عينة من الدم لاختبار العلامات الجينية ويمكن أيضًا تشخيصها بأخذ عينة من السائل الدماغي للبحث عن الأحماض المتعلقة بالدوبامين.
علاج متلازمة نقص الدوبامين الوراثية
لا توجد خطة علاج موحدة لهذه الحالة، حيث لم يتم اكتشاف علاج محدد لها، ولكن بعض الأطباء يستخدمون ليفودوبا (levodopa)، وهو علاج لمرض باركنسون، كما يمكن استخدام أدوية أخرى مثل روبينيرويل (Ropinirole) وبراميبيكسول (pramipexole)، حيث أثبتت بعض التجارب نجاحهما في التحكم في أعراض متلازمةنقص الدوبامين.
المشكلة الرئيسية في الإصابة بمتلازمة نقص الدوبامين الوراثية هي أن الأطفال يكونون عرضة بشكل كبير للإصابة بأمراض الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي، ما يتسبب في وفاة هؤلاء الأطفال في شهورهم الأولى من العمر.