متلازمة لويز ديتز
تعد متلازمة لويز ديتز اضطرابًا جينيًا يؤثر على النسيج الضام، والذي يلعب دورًا مهمًا في دعم ومرونة العظام والأربطة والعضلات والأوعية الدموية
تم وصف متلازمة لويز ديتز لأول مرة في عام 2005، وهي تشبه متلازمة مارفان ومتلازمة اهلر دانلوس، ولكن تحدث بسبب طفرات جينية مختلفة. يمكن أن تؤثر الاضطرابات في النسيج الضام على جميع أجزاء الجسم، بما في ذلك الجهاز الهيكلي، والبشرة، والقلب، والعينين، والجهاز المناعي
يتميز الأشخاص المصابين بمتلازمة لويز ديتز بملامح شكلية مميزة، مثل وجود عيون متباينة على نطاق واسع، وفتحة في سقف الحنك (الحنك المشقوق)، وعدم اتجاه العينين في نفس الاتجاه (الحول)، ولكن لا يوجد شخصان يظهران نفس الأعراض بطريقة متطابقة
أنواع متلازمة لويز ديتز
تنقسم متلازمة لويز ديتز إلى خمسة أنواع، مرقمة من 1 إلى 5، وتتعلق هذه الأنواع بالطفرة الجينية التي تسبب الاضطراب
- النوع الأول: يتم إنتاجها بسبب تحوُّل الطفرات في مستقبلات بيتا 1 في عامل النمو (TGFBR1)
- ينتج النوع الثاني عن طريق تحويل طفرات مستقبلات بيتا عامل النمو 2 (TGFBR2)
- النوع الثالث من الشلل الدماغي يسببه جين SMAD3 ويرتبط بالأمهات
- ينتج النوع الرابع من تحويل طفرات جينات عامل النمو بيتا 2 (TGFB2)
- النوع الخامس هو نتيجة تحورات في جين عامل النمو بيتا 3 (TGFB3)
لويز ديتز هو اضطراب حديث يتم وصفه، والعلماء لا يزالون يكتشفون الاختلافات في السمات السريرية بين الأنواع الخمسة
الاعضاء الاكثر تأثرا بـ متلازمة لويز ديتز
يؤثر اضطراب لويز ديتز، الذي يصيب النسيج الضام، على مناطق مختلفة في الجسم، ولكن هناك بعض المناطق التي تتأثر بشكل أكبر عند الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب
- القلب
- الأوعية الدموية، خصوصا الأبهر
- العينين
- الوجه
- الهيكل العظمي يتألف من الجمجمة والعمود الفقري وغيرها
- المفاصل
- البشرة
- الجهاز المناعي
- الجهاز الهضمي
- الأعضاء المجوفة، مثل الطحال، الرحم والأمعاء
تختلف أعراض متلازمة لويز ديتز من شخص لآخر، لذلك فليس كل شخص يعاني من هذه المتلازمة سيظهر عليه نفس الأعراض في جميع أنحاء جسمه
متوسط العمر المتوقع والتشخيص
بسبب العديد من المضاعفات المهددة للحياة التي تترافق مه هذا الاضطراب وترتبط بقلب، الهيكل العظمي، والجهاز المناعي للشخص المريض، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة لويز ديتز هم أكثر عرضة للإصابة بعمر اقصر. مع ذلك، يتم الاستمرار بالتقدم في الرعاية الطبية للمساعدة في تخفيف المضاعفات التي تحدث بسبب متلازمة لويز ديتز
ولأن المرض تم اكتشافه حديثا، فإنه من الصعب تقدير متوسط عمر الحياة من أجل الشخص المصاب بمتلازمة لويز ديتز. فقط الحالات الشديدة هي التي تسترعي الاهتمام الطبي، وهذه الحالات عادة لا يحدث فيها نجاح كبيرا في العلاج في الوقت الحاضر. لكن في هذه الأيام، من الممكن للأشخاص المصابين بمتلازمة لويز ديتز أن يعيشوا حياة طويلة
أعراض متلازمة لويز ديتز
يمكن ظهور أعراض متلازمة لويز ديتز في أي عمر من الطفولة وخلال فترة البلوغ، وتختلف الشدة بشكل كبير من شخص لآخر.
الأعراض التالية هي الأعراض المميزة بشكلٍ كبير لمتلازمة لويز ديتز، ولكن يجب تذكر أن الأعراض لا تظهر دائمًا عند جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة لويز ديتز، ويمكن أن تؤدي إلى تشخيص خاطئ للمرض
مشاكل القلب والأوعية الدموية
- تتمثل وظيفة الشريان الأبهري في نقل الدم من القلب إلى بقية أجزاء الجسم
- يحدث تمدد في الأوعية الدموية وانتفاخ في جدرها
- تمزق مفاجئ للطبقات في جدار الأبهر
- تقلبات الشرايين، الشرايين الملتوية أو الحلزونية
- عيوب خلقية أخرى في القلب
ملامح الوجه المميزة
- عيون متوسعة بشكل كبير
- تُعد الانشقاق اللثوي أو اللثة العريضة (وهي قطعة صغيرة من اللحم تتدلى من خلف الفم) أمرًا شائعًا
- عظام الخد المسطح
- انحدار طفيف للعينين
- يُعظَم الدروز الباكر، وهو اصططدام مبكر لعظام الجمجمة
- شق الحنك هو فتحة في سقف الفم
- الصلبة الزرقاء، مسحة زرقاء لبياض العينين
- صغر الفك السفلي
- انحسار الذقن
أعراض الجهاز الهيكلي
- أصابع طويلة لليدين والقدمين
- تقلصات الأصابع
- حنف القدم
- الجنف، انحناء العمود الفقري
- عدم استقرار العمود الفقري العنقي
- تراخي المفاصل
- الصدر البارز أو الغارق
- هشاشة العظام، التهاب المفاصل
- القدم المسطحة
أعراض البشرة
- جلد شفاف
- جلد ناعم أو مخملي
- كدمات واضحة
- سهولة في النزف
- أكزيما
- تندب غير طبيعي
مشاكل العينين
- اضطرابات عضلة العين
- الحول هو عين يشير كل منها في اتجاه معين
- انفصال الشبكية
- قصر النظر
أعراض أخرى
- الحساسية من الطعام أو حساسية بيئية
- الربو
- أمراض التهاب الجهاز الهضمي
أسباب متلازمة لويز ديتز
متلازمة لويز ديتز هي اضطراب جيني يحدث بسبب طفرة في واحدة أو خمس جينات. وتكون هذه الجينات المسؤولة عن صنع المستقبلات والجزيئات الأخرى في مسار نقل عامل النمو بيتا، وهذا المسار مهم في النمو والتطور الأساسي للنسيج الضام في الجسم. وهذه الجينات هي:
- TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD-3
- TGFBR2
- TGFBR3
هذا الاضطراب له نمط وراثي سائد في الوراثة، هذا يعني ان الشخص يظهر عليه المرض بمجرد امتلاكه لنسخة واحدة من الجين الطافر، إذا كان الشخص مصابا بمتلازمة لويز ديتز، فإن احتمال إصابة طفلة بهذه المتلازمة هي 50%. لكن، حوالي 75% من حالات الإصابة بمتلازمة لويز ديتز تحدث لدى الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بهذا الاضطراب. بدلا من ذلك، العيب الجيني يحدث بشكل عشوائي في الرحم
الحمل و متلازمة لويز ديتز
للنساء المصابات بمتلازمة لويز ديتز، من الأفضل مراجعة الأخطار مع استشاري وراثي عند التفكير بإنجاب طفل، وهناك بعض الاختبارات التي يمكن إجراؤها أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كان الجنين سيصاب بهذا المرض
تتعرض المرأة المصابة بمتلازمة لويز ديتز لخطر أكبر في الإصابة بتسلخ الأبهر وتمزق الرحم أثناء الحمل وبعد الولادة؛ وذلك لأن الحمل يزيد من الضغط على القلب والأوعية الدموية
النساء الذين يعانون من أمراض في الابهر أو عيوب قلبية يجب أن يناقضوا الأخطار مع الطبيب قبل التفكير بإنجاب طفل، الحمل سوف يعتبر عالي الخطورة ويتطلب فحوص خاصة. بعض الأدوية التي تستعمل لعلاج متلازمة لويز ديتز أيضا يجب تجنبها أثناء الحمل بسبب خطر إصابة الجنين بالعيوب الولادية أو حتى خسارة الجنين
علاج متلازمة لويز ديتز
“في الماضي، كان الكثير من مرضى متلازمة لويز ديتز يتم تشخيصهم بشكل خاطئ بأنهم يعانون من متلازمة مارفان، ولكن الآن يعلم الجميع أن متلازمة لويز ديتز تحدث بسبب طفرات في جينات مختلفة، ولذلك يجب علاجها بطريقة مختلفة عن متلازمة مارفان.
لا يوجد علاج لهذا الاضطراب، لذا يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض ومنعها، ونظرًا لخطر التمزق، يجب مراقبة الشخص المصاب بهذا المرض عن كثب ومراقبة تمدد الأوعية الدموية والمضاعفات الأخرى، ويتضمن ذلك
- مخطط صدى القلب
- تصوير الأوعية الدموية بالرنين المغناطيسي
- تصوير العمود الفقري العنقي بالأشعة السينية
العلاجات والتدابير الأخرى تتضمن
- تستخدم الأدوية لتقليل الضغط على الأوعية الدموية الكبيرة، وذلك عن طريق تقليل معدل نبض القلب والضغط الدموي، وتشمل هذه الأدوية حاصرات بيتا ومثبطات الأنجيوتنسين
- جراحة الأوعية وإصلاح الشرايين
- يتمثل القيد في ممارسة الرياضة والابتعاد عن التمارين الشاقة على العضلات، مثل تمارين الضغط والشد
- جراحة العظام
- القيام بأنشطة خفيفة مثل المشي وركوب الدراجات والركض والسباحة
- تستخدم العلاج الطبيعي لعلاج عدم استقرار العمود الفقري العنقي
- يُنصح بالتشاور مع خبير تغذية لحل مشاكل الجهاز الهضمي
- أدوية الحساسية واستشارة طبيب حساسية.