متلازمة ريت . . أعراضها وعلاجها

متلازمة ريت هي مجموعة من الاضطرابات التي تصيب الجهاز العصبي، وهي مرض جيني نادر يصيب الإناث فقط، ويتسبب في ظهور اضطرابات شاملة في النمو، بالإضافة إلى تأثيره على الدماغ مما يفقده القدرة على الاحتفاظ بالمهارات والخبرات التي تكتسبها الفتاة مثل المشي والنطق، ويترتب عليه اضطرابات حركية وتواصلية ونوبات صرعية. تبدأ أعراض متلازمة ريت بالنمو الطبيعي ثم التوقف عن النمو في الفترة ما بين الشهر الثالث والعام الثالث، وترتبط بمرض التوحد، وتبدأ الأعراض في الظهور بعد الستة شهور الأولى وحتى سن الثانية عشر، ويعزى بعض العلماء الإصابة بمتلازمة ريت إلى الوراثة المرتبطة بالكروموسوم إكس، وعلى الرغم من عدم وجود شفاء تام للمرض، فإن بعض الأعراض يمكن علاجها باستخدام بعض الأدوية والعلاجات الكلامية، ويظل المريض في حاجة إلى رعاية طوال حياته .

الأعراض :
نظرا لأن متلازمة ريت تسبب اضطرابا في الجهاز العصبي يؤدي إلى حالات اعتكاس نمائي، حيث يفقد الطفل بعض المهارات مع تقدم العمر. تتأثر مهارات التواصل واستخدام اليدين بشكل كبير. الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يولدون وينمون طبيعيا حتى ستة أشهر في السنة الأولى، ثم تبدأ الأعراض في الظهور. التغيرات تكون واضحة في عمر العام ونصف العام، وتتغير خلال أسابيع وأشهر مع تباطؤ نمو الدماغ. أول عرض يظهر هو صغر حجم رأس الطفل، بالإضافة إلى عدة أعراض أخرى
– تباطؤ النمو .
– فقدان الحركة والتنسيق .
– حركات اليدين الغير طبيعية .
– حركات غير طبيعية في العينين بالتحديق الشديد ، أو الرفرفة ، أو تقلص العينين .
– فقدان القدرات والمهارات بشكل سريع والذي يبدأ فيما بين الشهر 12 -18 من عمر الطفل .
– فقدان القدرة على الكلام بشكل مفاجئ .
– يصبح الطفل أ كثرعرضة للانفعال مع تقدم العمر .، ويتعرض لنوبات بكاء وصراخ مفاجئة والتي قد تستمر لعدة ساعات .
– تظهر على الطفل حركات غريبة ومفاجئة .
– ضحك أو بكاء بدون سبب .
– لعق اليدين .
– التمسك بالملابس أو بالشعر .
– تختلف الأعراض من شخص لأخر والتي يمكن أن تتمثل في التشنجات العضلية ونوبات الصرع .
– الإصابة بخلل النظم مما يؤدي إلى ضربات قلب غير منتظمة ربما متسارعة أو أبطأ بكثير من الطبيعي ، أو أوجاع في الصدر ، دوخة ، اغماء ، قصر النفس .

– زيادة احتمال الإصابة بالفشل القلبي ، السكتات ، والجلطات الدموية .
– مشكلات النوم .
– اتساع الخطوة أثناء السير .
– المشي على أصابع القدمين .
– الضغط الشديد على الأسنان وصعوبة المضغ .
– الإمساك .
– هشاشة العظام .

الأسباب :
متلازمة ريت مرض نادر يصيب طفلة واحدة من كل عشر آلاف أو خمسة عشر آلاف طفلة ، ولكنه غير وراثي إلا في حالات قليلة ، معظم حالات متلازمة ريت تنتج عن طفرة في أحد الجينات تؤدي بعدم انتاج الجسم للبروتين بكم كافي ، أو انتاجه بطريقة خاطئة ، أو يعتقد بعض العلماء لوجود طفرات جينية جزئية .

التشخيص :
يتطلب تشخيص متلازمة ريت مراقبة الطفل بشكل جيد وملاحظة تطوره الحركي واللغوي، واستيعاب تاريخه الطبي والعائلي، بالإضافة إلى بعض الفحوصات التشخيصية
– فحوصات الدم .
– فحوصات البول .
– اختبارات قياس سرعة الاستجابة من خلال العصب .
– اختبارات السمع .
– اختبارات العين والرؤية .
– التخطيط الكهربائي للدماغ .
– الاختبارات الجينية .
– اختبار تحليل الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين DNA .

العلاج :
ذكرنا سابقًا أنه لا يوجد علاج تام لمتلازمة ريت، ولكن هناك علاجات تعتمد على تطوير مهارات الحركة والتواصل للمرضى، كما تعمل على توفير الرعاية والدعم للأطفال المصابين وأسرهم. وتشمل هذه العلاجات:
– الرعاية الطبية المنتظمة .
– الأدوية للسيطرة على الأعراض مثل النوبات وتيبس العضلات .
– العلاج الفيزيائي والمهني والكلامي : تستخدم الجمبازات لتنمية مهارات المشي والتوازن، والتحكم في حركات الذراع واليدين، مع تدريب الطفل على المهارات الحياتية الأساسية، ومحاولة تعليمه بعض الطرق للتواصل غير اللفظي باستخدام اليدين أو العينين .
– التدريب الأكاديمي ، الاجتماعي ، والمهني .
– مساعدة الطفل لتعلم المهارات اليومية مثل تناول الطعام ، المشي ، استعمال المرحاض ، وهي مهمة شاقة للأهل وقد تحتاج لطلب العون .
– الدعم الغذائي : قد يحتاج المريض إلى تناول غذاء متوازن صحي غني بالسعرات الحرارية، أو قد يحتاج بعضهم إلى الحصول على التغذية عن طريق الأنف أو مباشرة إلى المعدة .

العلاجات البديلة :
– العلاج بالوخز بالأبر .
– العلاج اليدوي .
– ارخاء اللفافة العضلية بالتدليك مما يعمل على ارتخاء العضلات والمفاصل المتيبسة .
– اليوغا ، وتمارين التأمل للتحقيق التوازن العقلي والجسماني .
– العلاج بتربية الحيوانات .
– العلاج بالموسيقى .
– العلاج بالسباحة ، أو الحركة بالماء .
لم يتم إثبات فعالية هذه العلاجات في حالات متلازمة ريت، ولكن بعض الأسر حققت نتائج جيدة من تجربتها، على الرغم من ذلك يجب استشارة الطبيب قبل تطبيقها .