ما هي متلازمة واردنبرغ
ما هي متلازمة واردنبرغ ” Waardenburg”
متلازمة Waardenburg هي مجموعة من الحالات الوراثية التي يمكن أن تسبب فقدان السمع وتغيرات في لون (تصبغ) الشعر والجلد والعينين ، على الرغم من أن معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة واردنبورغ يتمتعون بسمع طبيعي ، إلا أن ضعف السمع المتوسط إلى الشديد يمكن أن يحدث في إحدى الأذنين أو كلتيهم.
الصمم الولادي (الخلقي) موجود منذ الولادة. عادة ما يترافق مع هذا الحالة لدى الأشخاص وجود عيون زرقاء شاحبة جدا أو عيون ملونة مختلفة، مثل وجود عين زرقاء وعين بنية. أحيانا، تحتوي عين واحدة على أجزاء من لونين مختلفين. يعتبر تغير لون الشعر المميز، مثل وجود بقعة شعر بيضاء أو تحول الشعر إلى اللون الرمادي قبل الوقت المناسب، علامة شائعة لهذه الحالة. تختلف سمات متلازمة واردنبورغ بين الأفراد المصابين، حتى بين الأشخاص من نفس العائلة.
أنواع متلازمة واردنبرغ
توجد أربعة أنواع معترف بها من متلازمة واردنبرغ، والتي تتميز بخصائص جسدية مميزة، وأحيانًا يكون السبب وراثيًا
- النوعان الأول والثاني لهما سمات متشابهة جدًا ، على الرغم من أن الأشخاص من النوع الأول دائمًا ما يكون لديهم عيون تبدو متباعدة بشكل كبير والأشخاص المصابون بالنوع الثاني ليس لديهم بالإضافة إلى ذلك ، يحدث فقدان السمع في كثير من الأحيان لدى الأشخاص المصابين بالنوع الثاني أكثر من أولئك المصابين بالنوع الأول.
- النوع الثالث من التشوهات الخلقية يسمى أحيانًا متلازمة كلاين واردنبورغ، ويشمل تشوهات في الذراعين واليدين بالإضافة إلى فقدان السمع وتغيرات في لون البشرة.
- النوع الرابع (المعروف أيضًا باسم متلازمة Waardenburg-Shah) يتميز بعلامات وأعراض لكل من متلازمة Waardenburg ومرض Hirschsprung، حيث يسبب هذا الاضطراب المعوي إمساكًا شديدًا أو انسدادًا في الأمعاء.
ما هو علاج متلازمة واردنبرغ
لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة واردنبرغ نفسها، ونظرًا لأنها حالة وراثية، فلا يوجد علاج لها، ويمكن أن تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للمرضى المتأثرين الذين يرغبون في تكوين أسرة.
يتعين إجراء فحص السمع للأطفال الذين يشتبه بإصابتهم بمتلازمة واردنبورغ لتقييم مدى إصابتهم بالصمم، وقد يلزم استخدام معينات سمعية أو زرع قوقعة صناعية.
قد يحتاج المرضى الذين يعانون من متلازمة هيرشبرونج إلى إجراء عملية جراحية لإزالة الجزء المصاب من الأمعاء، وتكون البقع الجلدية التي تفتقر للتصبغ أكثر عرضة للتلف الناتج عن أشعة الشمس، لذا يجب الحرص على حماية الجلد من أشعة الشمس.
- في حالة إصابتك بصمم الأذن الداخلية، يمكن استخدام مساعدات السمع أو زراعات القوقعة الصناعية. كما هو الحال في أي حالة طبية، فإن البحث عن تقييم وعلاج للصمم في أقرب وقت ممكن سيساعد في تطوير لغة الطفل والتقدم التعليمي.
- في حال كنت تعاني من مشاكل في عصب الأمعاء المرتبطة بالنوع الرابع، فقد يكون الجراحة ضرورية، بحيث يتم إزالة جزء من الأمعاء المصاب بهذه الحالة جراحيًا لتحسين عملية الهضم.
- يمكن لصبغة الشعر أن تساعد في تغطية الناصية البيضاء، وفي بعض الحالات يمكن علاج البقع البيضاء في الجلد، والمعروفة باسم نقص التصبغ، باستخدام مجموعة متنوعة من المراهم الموضعية لمساعدة البقعة على الاندماج مع لون الجلد المحيط بها، وقد تساعد المستحضرات التجميلية أيضًا.
- إذا كان نقص التصبغ يؤثر على أكثر من نصف الجسم ، فقد تساعد علاجات إزالة التصبغ ، تقوم هذه العلاجات بتبييض البشرة بالكامل ، ويمكن أن تجعل البقع الفاتحة أقل وضوحًا ، ويجب مناقشة كل هذه الخيارات بعناية مع طبيب أمراض جلدية على دراية بعلاج متلازمة واردنبورغ وحالات الجلد المماثلة الأخرى.
أعراض متلازمة واردنبرغ
- تتمثل الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة واردنبرغ في شحوب البشرة والعينين، ومن بين الأعراض الأخرى المشتركة وجود خط من الشعر الأبيض قرب الجبهة.
- في كثير من الأحيان، يحدث اختلاف في لون العينين لدى الفرد المصاب بهذه الحالة، وهو ما يعرف heterochromia iridis، ويمكن أن يظهر هذا الاختلاف دون وجود متلازمة Waardenburg.
- تظهر حالة متلازمة واردنبورغ عند بعض الأطفال حديثي الولادة، وللآخرين قد يستغرق الأمر بعض الوقت حتى تصبح العلامات واضحة بما فيه الكفاية لتشخيصها من قبل الطبيب.
وتختلف أعراض متلازمة Waardenburg إلى حد ما بناءً على نوع الحالة:
أعراض النوع الأول
- عيون واسعة
- تغاير اللون أو عيون زرقاء شاحبة
- بقع بيضاء على الشعر والجلد
- الصمم الناجم عن مشاكل الأذن الداخلية
أعراض النوع الثاني
تتشابه أعراض النوع الثاني مع الأعراض التي تظهر في النوع الأول، باستثناء عدم وسع العينين.
أعراض النوع الثالث
يُعرف النوع الثالث من متلازمة كلاين واردنبرغ باسمه، وقد يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من تشوهات في اليدين، مثل الأصابع الملتصقة والذراعين.
أعراض النوع الرابع
يُعرف النوع الرابع من متلازمة Waardenburg-Shah بأنه يتشابه في الأعراض مع النوع الثاني، ويعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع أيضًا من فقدان خلايا عصبية في الأمعاء الغليظة، مما يؤدي إلى الإصاببالإمساك بشكل متكرر.
تشخيص متلازمة واردنبرغ
يمكن أن يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة واردنبرغ من فقدان السمع وظهور سمات مميزة في الشعر والجلد. ومع ذلك، إذا كانت الأعراض خفيفة، فقد لا يتم تشخيص متلازمة واردنبرغ ما لم يتم تشخيص فرد آخر في العائلة وفحص جميع أفرادها.
يمكن استخدام الاختبارات السمعية الرسمية لتقييم فقدان السمع، وفي حالة وجود أعراض الأمراض المعوية، قد تكون الاختبارات التصويرية مثل الإسقاط المقطعي على البطن، أو التدخلية مثل التنظير الداخلي ضرورية.
كيف تؤثر متلازمة واردنبرغ على السمع
تشارك الجينات التي تسبب متلازمة واردنبرغ في تطوير وتكوين عدة أنواع من الخلايا ، بما في ذلك الخلايا المنتجة للصبغة والتي تسمى الخلايا الصباغية ، تنتج الخلايا الصباغية صبغة تسمى الميلانين والتي تساهم في لون الجلد والشعر والعين وتلعب أيضًا دورًا محوريًا في الوظيفة الطبيعية للأذن الوسطى.
تعد الخلايا الميلانينية ضرورية لوظيفة القوقعة الطبيعية في الأوعية الدموية، حيث يشير التحليل النسيجي للأذن الداخلية للأفراد المصابين بمتلازمة واردنبورغ إلى غياب أعضاء كورتي وضمور العقدة الشوكية وانخفاضعدد الألياف العصبية.
كيف تنتقل متلازمة واردنبرغ
عادة ما يتم توريث متلازمة Waardenburg في نمط جسمي سائد ، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المعيب كافية لإحداث الاضطراب ، في معظم الحالات ، يكون للفرد المصاب والد واحد مصاب بهذه الحالة ، تنتج نسبة صغيرة من الحالات عن طفرات جديدة في الجين حيث لا يوجد تاريخ للاضطراب في عائلة الشخص المصاب.
تنتقل بعض حالات Waardenburg من النوع 2 والنوع 4 وراثيًا من الوالد إلى الطفل بطريقة متنحية ، مما يعني أن الفرد المصاب يجب أن يرث نسخة واحدة من الجين غير العامل من كل والد ، الناقلون الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين (أي جين طبيعي واحد وجين متحور واحد) لا يظهرون أيًا من علامات الحالة ، ولكن لديهم فرصة واحدة من كل 2 لتمرير الجين المعيب إلى أطفالهم (الذين سيفعلون ذلك بعد ذلك تكون أيضًا ناقلات فقط) ، وفرصة واحدة من كل 4 إنجاب طفل مصاب إذا كان الوالد الآخر هو أيضًا ناقل.