ما هي متلازمة هايدي
متلازمة هايدي هي اضطراب متعدد يتميز بثلاثة أعراض رئيسية، وهي تضيق الصمام الأبهري، والنزيف الهضمي (غالبا في القولون الصاعد)، ونقص العامل فون ويلبراند، حيث يتم تمزقه أثناء مروره بسرعة 2 متر في الثانية عبر الصمام المضيق. وتم وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1958، عندما وثق الطبيب لقائمته زيادة النزف المعوي لدى كبار السن مع علامات تضيق الصمام
أسباب متلازمة هايدي
يعتقد الباحثون أن مجموعة النتائج التي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة هايدي ناجمة مباشرة عن زيادة قوى القص في الدوران وتأثيرها على انشقاق عامل فون ويلبراند. في حالة متلازمة هايدي، يحدث زيادة في قوى القص بسبب تضيق الصمام الأبهري، على الرغم من وجود تقارير عن تغيرات فيزيولوجية مرضية مشابهة في أمراض القلب الأخرى التي تسبب زيادة اضطراب الدورة الدموية، مثل اعتلال عضلة القلب الضخامي ومضاعفات جهاز مساعد البطين الأيسر (LVAD) والقلس التاجي الشدي .
الأكثر عرضة لـ متلازمة هايدي
متلازمة هايدي تنتشر بين الأشخاص المسنين الذين تتجاوز أعمارهم الخامسة والستين. وحتى الآن، لا توجد الكثير من البيانات أو المعلومات حول انتشار هذه المتلازمة، على الرغم من أن النزيف الهضمي يعتبر أحد أعراض متلازمة هايدي الشائعة لدى معظم الأشخاص، ويزداد وجوده مع التقدم في العمر. وبسبب ذلك، فإن متلازمة هايدي غالبا ما تكون غير مشخصة وغير معروفة
تشكل تضيق الصمام الأبهري حالة شائعة لدى حوالي 7.5% من الأشخاص الذين تجاوزوا سن الخامسة والسبعين، وعلاوة على ذلك، يعاني حوالي 1.8% من الأشخاص الذين تجاوزوا سن الخامسة والسبعين من تضيق معتدل أو حاد في الصمام الأبهري.
في دراسة على المرضى الذين يعانون من تضيق متوسط إلى شديد في الصمام الأبهري، اكتشف الباحثون نسبة هضم معوي مهمة تتراوح بين 1 إلى 3٪ من الحالات. بالإضافة إلى ذلك، توصلت دراسة إلى أن حوالي 20 إلى 70٪ من المرضى الذين يعانون من تضيق في الصمام الأبهري يعانون من انخفاض سريري كبير في جزيئات ملتيمر ذات الوزن الجزيئي العالي لعامل فون ويلبران.
وفقًا للدراسات الأخرى ، يرتبط الانخفاض في أجهزة multimers ذات الوزن الجزيئي العالي لعامل فون ويلبراند عكسيًا مع درجة شدة تضيق الصمام الأبهري. تشير هذه النتائج إلى أن متلازمة هايدي قد تكون أكثر شيوعًا بكثير مما يشاع عنها
تشخيص متلازمة هايدي
يتطلب المرضى المصابون بمتلازمة هايدي إجراء فحص جسدي دقيق، بالإضافة إلى استعراض تاريخهم الطبي السابق للتحقق من وجود تاريخ سابق لنزيف الجهاز الهضمي المتكرر، وخاصة إذا كان النزيف قد حدث من مصدر لم يتم اكتشافه.
يجب على أخصائي الرعاية الصحية أيضًا مراجعة السجلات الطبية السابقة لتشخيص تضيق الصمام الأبهري أو دليل على المرض بناءً على الأعراض والدراسات الإجرائية السابقة، مثل التصوير أو نتائج تخطيط صدى القلب. تضيق الصمام الابهري المعتدل إلى الشديد يزيد من احتمالية وجود نقص عامل فون ويلبراند.
يجب الحصول على تاريخ عائلي مفصل، مع الاستفسار بشكل محدد عن وجود أي اضطرابات وراثية تتعلق بتجلط الدم أو اضطرابات النوم أو الأورام الخبيثة. كما يجب إجراء تقييم دقيق لأنظمة القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي والدم.
أعراض متلازمة هايدي
تتمثل الأعراض الملاحظة لمتلازمة هايدي في فئات مختلفة لتشخيص المرض
- دليل على تضيق الصمام الأبهري: ألم في الصدر، فقدان الوعي، صعوبة في التنفس، إرهاق.
- دليل على نزيف الجهاز الهضمي والتعب
- دليل على ضعف الأوعية الدموية وسهولة الكدمات
فحوص متلازمة هايدي
تظهر النتائج التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة هايدي على النحو التالي
- دليل انقباض الأبهر، نفخة أو صوت الانقباض المبكر
- دليل نزيف الجهاز الهضمي: يمكن أن يسبب الجس أو عدم استقرار الدورة الدموية أو انخفاض ضغط الدم ألم في البطن
- دليل ضعف الإرقاء، الكدمات، والنزيف المعوي
قد يكون من الصعب ملاحظة وتشخيص نزيف الجهاز الهضمي الغامض أو المتقطع للطبيب والمريض إذا لم يكن النزيف حادًا أو واضحًا، وقد يكون الفحص البدني غير محسوس بشكل كامل في هذه الحالات.
لذلك ، يجب على الطبيب الانتباه بعناية إلى تاريخ المريض وطرح أسئلة إضافية للتوضيح عند الضرورة. يمكن أن يشير تاريخ المريض الذي يشمل التعب أو تفاقم الإرهاق، وشحوب الجلد ، والرغبة الشديدة في المواد غير الغذائية (مثل متلازمة بيكا) ، أو سواد البراز إلى وجود نزيف غامض وفقر الدم اللاحق.
تقييم حالة المريض
يجب على الأطباء التحذير من وجود متلازمة هايدي لدى المرضى الذين يعانون من مزيج من تضيق الصمام الأبهري، والنزيف الهضمي، أو نقص العامل فون ويلبران.
ينبغي للتقييم التركيز في البداية على استبعاد والسيطرة على الظروف المهددة للحياة في حال وجودها، قبل الانتقال إلى الدراسات التشخيصية والتأكيدية، ويجب أن يتضمن التقييم المخبر الأولي ما يلي
- تعداد الدم الكامل
- لوحة التخثر
- لوحة التمثيل الغذائي
- فحص الدم الخفي في البراز
يمكن استخدام الأشعة السينية للصدر وتصوير الأوعية المقطعية لنزيف الجهاز الهضمي ودراسات التصوير المقطعي المحوسب للتجويف الصدري إذا كانت هناك نتائج تنفسية قلبية غير طبيعية
تقييم عامل فون ويلبراند
يجب إجراء دراسات لتقييم وجود العامل فون ويلبراند عند تأكد وجود تضيق في الصمام الأبهري أو وجود نزيف هضمي، وخاصةً في حالات تضخم الأوعية الدموية المعدية، وتتوفر بعض الدراسات المخبرية حالياً
- فحص وظيفة الصفائح الدموية (PFA) يحلل قدرة الصفائح الدموية على تكوين الجلطات الأولية. تتضمن المتغيرات المهمة سريريا وظيفة الصفائح الدموية ومستوى عامل فون ويلبراند وعدد الصفائح الدموية ومستوى الهيماتوكريت.
- مقايسة عامل فون ويلبراند Multimer: تستخدم مقايسة VWF multimer الرحلان الكهربائيلفصل مقاييس فون ويلبراند متعددة الحجم بناءً على الحجم. وتعد التحليل الكمي بعدها الطريقة لتحديد مستوى المليمترات العالية الوزن الجزيئي، والتي تعتبر ضرورية لتشخيص الإرقاء الطبيعي.
علاج متلازمة هايدي
لا يوجد حاليًا نظام موحد لمعالجة متلازمة هايدي. وبالتالي، يتم علاج الأعراض المصاحبة لتضيق الصمام الأبهري ونزيف الجهاز الهضمي ونقص العامل فون ويلبران
استبدال الصمام الأبهري
يُعَدّ استبدال الصمام الأبهري هو العلاج الأول لإدارة متلازمة هايدي، وأظهر استبدال الصمام الأبهري معدلات عالية من التوقف عن نزيف الجهاز الهضمي المتكرر بالمقارنة مع العلاجات الأخرى.
إدارة نزيف الجهاز الهضمي
إن معالجة وإدارة نزيف الجهاز الهضمي المشتبه به هي نفسها للمرضى الذين يعانون من متلازمة هايدي كما هو الحال في حالات الجهاز الهضمي الأخرى. يجب أن يسعى التقييم الأولي والتقييم إلى استبعاد وجود نزيف فوري يهدد الحياة، والذي قد يشمل عدم الاستقرار الديناميكي الدموي أو دليل على الصدمة.
إذا كان هناك دليل على وجود نزيف يهدد الحياة، فينبغي أن تحدث التدابير الإنعاشية أولاً قبل الانتقال إلى أي تدخلات إجرائية. بمجرد استقرار المريض ديناميكيًا، يجب على الطبيب التفكير في التدخل بالمنظار للبحث عن مصدر للنزيف. في متلازمة هايدي، تنشأ معظم مصادر نزيف الجهاز الهضمي من خلل التنسج الوعائي في الأمعاء الدقيقة.
العلاجات البديلة
عادةً ما تكون الخيارات العلاجية المستخدمة لعلاج مرض فون ويلبراند الوراثي، مثل فون ويلبراند واستبدال العامل الثامن وأوكتريوتايد وديزموبريسين، ذات فائدة قليلة أو غالبًا ما تكون غير فعالة تمامًا في إدارة متلازمة هايدي.