ما هي متلازمة كروزون

تعد متلازمة كروزون اضطرابًا نادرًا للاستقلاب، حيث يحدث فيه التحام لعظام الجمجمة مع بعضها البعض بشكل مبكر في جمجمة الطفل، ويتميز بالالتحام المبكر الذي يحدث في مجموعة من الحالات المعروفة باسم تعظم الدروز الباكر.

تظل دروز جمجمة الأطفال عادة مفتوحة للسماح لدماغ الطفل بالنمو، وعندما تغلق هذه الدروز بشكل مبكر ويستمر نمو دماغ الطفل، يصبح من الممكن أن تتشوه الجمجمة والوجه. وتظهر أعراض متلازمة كروزون في الأشهر الأولى من حياة الطفل وتستمر في التقدم حتى يصل إلى سن الثانية أو الثالثة

يصيب ما يقرب من 5٪ من الأطفال المصابين بتعظم الدروز الباكر متلازمة كروزون، ووصف الطبيب الفرنسي لويس إي أو كروزون هذه الحالة لأول مرة في أوائل القرن العشرين

متوسط عمر الاصابة بـ متلازمة كروزون

على الرغم من أن الأشخاص المصابين بمتلازمة كروزون يتمتعون بمتوسط عمر طبيعي، فإن شكل الوجه يمكن أن يتغير وأن يسبب مشاكل في النظر والسمع، ولكن معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لا يتأثرون فكرياً

أعراض متلازمة كروزون

الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون تظهر عليهم أعراض كالتالي:

• رأس قصير وواسع أو طويل وضيق
• تضخم الجبين
• عيون متباعدة على نطاق واسع
• انتفاخ مقل العين
• الحول
• عيون تشير في اتجاهين مختلفين
• فقدان الرؤية
• جفون مائلة إلى الأسفل
• خدود مسطحة
• أنف منحني
• فك علوي غير متطور وضعيف النمو
• شفة علوية قصيرة
• فقدان السمع
• تقدم الفك السفلي
• تشقق في الشفة أو تمزق في سقف الفم (شق في الحنك)
• اسنان مزدحمة

تتفاوت شدة الأعراض التي يعاني منها الأطفال المصابون بمتلازمة كروزون، وتعاني نسبة قليلة من هؤلاء الأطفال أيضًا من حالة تُعرف بـ `الشواك الأسود`، وتتسبب هذه الحالة في ظهور بقع سوداء سميكة وخشنة على الجلد في الطيات مثل الإبطين والرقبة وخلف الركبتين والفخذ

أسباب متلازمة كروزون

تحدث متلازمة كروزون بسبب التغييرات الجينية المسماة بالطفرات في جينات FGFR، وعادة ما تصيب جين FGFR2 وأحيانًا جين FGFR3. وتحمل هذه الجينات التعليمات اللازمة لصنع البروتين الذي يقود وظائف الجسم

FGFR2″ هو اختصار لـ “مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية 2″، وهو بروتين يرسل إشارات تساعد على تشكيل خلايا العظام خلال فترة نمو الجنين في الرحم. تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى تعزيز الإشارات وزيادة تطور العظام، مما يمكن أن يؤدي إلى تحام جمجمة الطفل بشكل خطير

يحتاج الطفل إلى الحصولعلى نسخة واحدة فقط من الطفرة الجينية من الوالدين ليصاب بمتلازمة كروزون. وإذا كان أحد الوالدين يحمل هذه الطفرة، فإن كل طفل من أولاده لديه احتمالية 50% للإصابة بالمرض، وهذا النمط الوراثي يسمى بالنمط الصبغي السائد.

في حوالي 25 إلى 50% من الأشخاص المصابين بمتلازمة كروزون، يحدث الطفرة الجينية بشكل عشوائي. وفي هذه الحالات، لا يحتاج الأطفال إلى أن يرثوا الجين الطارئ من أحد الوالدين ليصابوا بالمرض

مضاعفات متلازمة كروزون

مضاعفات متلازمة كروزون تتضمن:

• فقدان السمع
• فقدان الرؤية
• يشير الالتهاب في الجزء الأمامي من العين أو في الغشاء المبطن للبياض العين (التهاب الملتحمة)
• جفاف الغطاء الخارجي المغطى للعين (القرنية)
• تراكم السائل في الدماغ (استسقاء الرأس)
• توقف التنفس أثناء النوم أو مشاكل التنفس الأخرى

علاج متلازمة كروزون

الأطفال الذين يعانون من حالة خفيفة من متلازمة كروزون لا يحتاجون إلى علاج، ولكن الأطفال الذين يعانون من حالات شديدة يحتاجون لرؤية أخصائي أمراض الجمجمة والوجه وأطباء العلاج الطبيعي لعلاج اضطرابات الجمجمة والوجه

في الحالات الشديدة، يقوم الأطباء بإجراء جراحة لفتح الدروز وتوسيع الفراغ الدماغي للسماح بنمو الدماغ. بعد الجراحة، يحتاج الأطفال إلى ارتداء خوذة واقية خاصة لعدة أشهر لإعادة تشكيل شكل الجمجمة

يمكن أيضا إجراء الجراحة من أجل:

• تخفيف الضغط داخل الجمجمة
• إصلاح شق الحنك أو الشفة المشقوقة
• تصحيح الفك المشوه
• تصحيح الاسنان الملتوية
• تصحيح مشاكل العين

يمكن للأطفال الذين يعانون من مشاكل في السمع استخدام سماعات لتكبير الصوت. ويحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة كروزون أيضًا إلى علاج لغوي خاص.

امراض ذات صلة بـ متلازمة كروزون

قد تكون أعراض بعض الاضطرابات شبيهة بأعراض متلازمة كروزون، ويمكن أن تكون المقارنات مفيدة في بعض الأحيان للتشخيص التفريقي

يحدث العديد من الاضطرابات بسبب تغيرات في جين FGFR المماثلة أو المختلفة. عند حدوث اضطرابات مختلفة ناتجة عن تغيرات مختلفة في نفس الجين، تسمى هذه الاضطرابات اضطرابات ألليلية، وغالبًا ما تشترك في أعراض وميزات مشابهة.

تتضمن الاضطرابات التي ترتبط بتغييرات في جين FGFR2 متلازمة أبرت ومتلازمة باري ستيفنسون ومتلازمة فايفر ومتلازمة جاكسون فايس. وتكون هذه الاضطرابات مرتبطة بالوراثة بطريقة سائدة

متلازمة كروزون مع الشواك الأسود

تتميز هذه المتلازمة بأنها اضطراب نادر، حيث تترافق أعراض متلازمة كروزون الكلاسيكية مع مرض في الجلد يسمى الشواك الأسود، والذي يتميز بتسمك مخملي وزيادة تلون لون الجلد أي فرط التصبغ.

تظهر هذه الشذوذات على الجلد عادة عند البلوغ، وتؤثر على الرقبة والصدر والبطن والثديين والجفون والأنف وتحت الإبطين وحول الفم.

تشير التقارير إلى أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كروزون والشوك الأسود غالبًا ما يعانون من احتقان في الرأس المتقدم وتضيق أو انسداد الجزء الخلفي من الممر الأنفي (رتق المنعرين)، وهذه الأعراض لا تظهر في متلازمة كروزون وحدها.

تحدث متلازمة كروزون مع الشواك الأسود بسبب تغيير محدد في جين FGFR3 ويتم نقلها جسديًا بطريقة سائدة.

متلازمة ساثري تشوتزين

تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم تسنم الرأس، وهي اضطراب وراثي نادر يتميز بإغلاق مبكر لبعض الدروز القحفية (تعظم الدروز المبكر)، وفي بعض الحالات، يمكن أن يلتحم تعظم الدروز القحفية بشكل غير متساو، مما يؤدي إلى عدم تناسق الوجه على كلا الجانبين.

يمكن أن تشمل الأعراض أيضًا قلة تطور المناطق الوسطى من الوجه (نقص تنسج منتصف الوجه)، وتباعد العيون على نطاق واسع، وانحراف غير طبيعي وإشارة العين في مكان آخر بالنسبة للعين الأخرى، وأنف رفيع مدبب، وإغلاق غير كامل لسقف الفم (الحنك المشقوق).

قد يعاني الأفراد المتأثرون أيضًا من تشوهات جسدية إضافية، مثل اندماج جزئي للأنسجة الرخوة (متلازمات جلدية)، خاصة في الأصابع الثانية والثالثة، والتي تصبح مشابهة لأصابع الإبهام، وتمدد محدود في المرفقين، وفي بعض الحالات، توجد عيوب في القلب أو تشوهات في الكلى أو نتائج أخرى.

على الرغم من أن نسبة الذكاء عادة ما تكون طبيعية، إلا أنه تم الإبلاغ عن وجود إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. تورث متلازمة ساثري تشوتزين كسمة جسدية سائدة.

تتميز الاضطرابات الخلقية الأخرى بالعديد من العلامات والأعراض مثل تكبير الدروز الباكر، وتشوهات في الجمجمة والوجه، وأعراض أخرى مشابهة لتلك المصاحبة لمتلازمة كروزون. وتشمل هذه الاضطرابات متلازمة أنتلي بيكسلير، ومتلازمة بالير جيرولد، ومتلازمة كاربنتر، وغيرها من الاضطرابات العصبية الدماغية

تشخيص متلازمة كروزون

يتم تشخيص متلازمة كروزون عادةً في الولادة أو في مرحلة الطفولة بناءً على التقييم السريري ووجود الأعراض الجسدية والعديد من الفحوصات المتخصصة.

تشمل بعض الفحوصات تقنيات تصوير متقدمة مثل التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي وغيرها من تقنيات التصوير

الفحوص السريرية : يتم استعمال التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للكشف عن الشذوذ المحدد المصاحب لهذا المرض، مثل تضخم الدروز الباكر، وتشوهات الهيكل العظمي الأخرى، وما إلى ذلك، أثناء إجراء فحص بالأشعة المقطعية، وأثناء إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي، حيث ينشئ المجال المغناطيسي والموجات اللاسلكية صورا مفصلة لأعضاء وأنسجة محددة