ما هي متلازمة كارتجنر

متلازمة كارتجنر هي اضطراب نادر وراثي يحدث بسبب الطفرات التي تحدث في جينات مختلفة. المرض جسدي متنحي، مما يعني أن الشخص يجب أن يرث نسختين من الجين من كل من والديه ليظهر عليه أعراض المرض.

وفقًا للدراسات والباحثين، يولد واحد من كل 30000 شخصًا مصابًا بمتلازمة كارتجنر، والتي تسبب تشوهات في الجهاز التنفسي تُعرف باسم خلل الحركة الهدبي الأساسي، كما أنها تسبب عكسًا في بعض الأعضاء مقارنة بالوضعالطبيعي، ويُعرف هذا العكس باسم انقلاب وضع الأحشاء.

لا يوجد علاج لمتلازمة كارتجنر، ومع ذلك، يمكن للطبيب وصف العلاج للتحكم في الأعراض وتقليل خطر المضاعفات وتحسين جودة الحياة

أعراض متلازمة كارتجنر

متلازمة كارتجنر تتضمن سمتين رئيسيتين: يمكن أن يتسبب خلل الحركة الهدبية الأولية في العديد من الأعراض، بما في ذلك الانقلاب الهضمي وخلل الحركة الهدبية الأولية

• التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
• التهابات الجيوب الأنفية المتكررة
• التهابات الأذن المتكررة
• احتقان الأنف المتكرر
• العقم

عادةً ما لا يسبب انقلاب وضع الأحشاء أي مشاكل صحية

خلل الحركة الهدبية الأولي

خلل الحركة الهدبية الأولي هو شذوذ في الأهداب، الأهداب هي بنى تشبه الشعر تبطن الأغشية المخاطية للرئتين، الأنف، والجيوب. الأهداب الطبيعية تتحرك في حركة تشبه الموجة. وتساعد على نقل المخاط من الشعب الهوائية عبر الأنف والفم. هذا العمل يساعد على تنظيف الجيوب والرئتين من الجراثيم التي يمكن ان تسبب العدوى

يتم تشفير التشوهات الهيكلية والوظيفية في الأهداب الهدبية بواسطة الجينات المتحولة DNAI1 و DNAH5، وتسبب هذه الجينات الخاطئة في تشوه الأهداب من حيث الحجم والشكل والحركة، مما يؤدي إلى عدم انتظام الحركة الهدبية

تؤدي الحركة الهدبية غير الطبيعية في المواقع إلى التهابات الجيوب الأنفية والرئوية المزمنة والعقم. كما يؤدي ضعف الحركة الهدبية أثناء تكوين الجنين إلى العيوب الجانبية اليسرى واليمنى مثل اعتلال عضلة القلب.

عندما يصاب الشخص بخلل الحركة الهدبية الأولي، فإن الأهداب لا تتحرك بشكل صحيح. يمكن ان تنتقل في الاتجاه الخاطئ، أو تتحرك بشكل قليل جدا، أو تصبح عديمة الحركة. هذا يضعف قدرتها على نقل المخاط والجراثيم بعيدا عن السبيل التنفسي، ويمكن أن يقود إلى التهابات مزمنة في الطرق التنفسية العلوية والسفلية

يمكن ان تؤدي التهابات الجهاز التنفسي المزمنة إلى توسع القصبات. في هذه الحالة، فإن الطرق التنفسية تتوسع. الأعراض الشائعة من توسع القصيبات تشمل السعال المزمن، قلة التنفس، والتعب. في بعض الحالات، قد يتورم أصابع اليدين والقدمين، ومن المحتمل أن يكون سبب ذلك هو نقص الأكسجين في الأطراف

يمكن أيضا أن يعاني الشخص من التهاب الجيوب المزمن. هذه العدوى المزمنة تحدث في المساحات الهوائية المجوفة داخل الجمجمة، وتعرف باسم التهاب الجيوب، تتضمن الالتهاب والتورم. ويمكن ان تؤدي إلى التهابات متكررة في الأذن، والمعروفة سام التهاب الأذن الوسطى. التهابات الأذن يمكن أن تكون شديدة وتؤدي إلى تلف دائم في الأنسجة، هذا يمكن ان يقود في النهاية إلى فقدان السمع.

يمكن أن يتأثر السوط للحيوانات المنوية بسبب خلل في حركة الأهداب الأولية، وهذا يمكن أن يؤدي إلى حركة غير طبيعية للنطاف والعقم عند الرجال، كما يمكن أن يصاب النساء المصابات بمتلازمة كارتجنر بالعقم بسبب شذوذ في حركة الأهداب المبطنة لقناتي فالوب (الأنابيب الناقلة للبيض)

انقلاب وضع الأحشاء

في حالة انقلاب وضع الأحشاء، قد يتطور العضو في الاتجاه المعاكس للاتجاه الطبيعي، مثلاً، يمكن أن يتطور الكبد على الجانب الأيسر من الجسم بدلاً من الجانب الأيمن، وهذا ما يُعرف بالتبديل أيضًا

إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة كارتجنر، فقد يعاني من أنقلابات مختلفة في وضعية الأحشاء

• عكس الأحشاء الكلي: حيث يتم تغيير موقع جميع الأعضاء الداخلية
• العكس الصدري: يتم تبديل موقع القلب والرئتين فقط
• العكس البطني: تتم تغيير مواقع الكبد والمعدة والطحال فقط

عكس وضعية الأحشاء لا يتسبب في مشاكل صحية، حيث تعمل الأعضاء الحيوية مثل القلب بشكل طبيعي، ما لم يكن الشخص مصابًا بخلل في حركة الهدبات الأولية ويعاني من متلازمة كارتجنر

تشخيص متلازمة كارتجنر

يمكن للشخص أن يعاني من اضطراب الحركة الهدبية الأولية دون حدوث تغير في وضع الأمعاء، ولكن إذا كان الشخص يعاني من الحالتين، فسيتم تشخيصه بمتلازمة كارتجنر

متلازمة كارتجنر يتم تشخيصها عادة عند الولادة، عندما يتعرض الطفل المولود حديثا إلى ضائقة تنفسية ويحتاج للعلاج بالأوكسجين، لكن في أغلب الحالات يتم اكتشافها في مرحلة الطفولة المبكرة، إذا كان الطفل يعاني من التهابات تنفسية مزمنة، والتهاب في الجيوب، أو التهابات متكررة في الأذن بدون سبب واضح، عندها سيقوم الطبيب بالتحقق من وجود خلل الحركة الهدبي الأولي ومتلازمة كارتجنر

لمساعدة في تشخيص متلازمة كارتجنر واضطراب حركة الرموش الأولية، سيقوم الطبيب بالتحقق من

• الأورام الحميدة
• فقدان السمع
• قلة حاسة الشم
• ارتجاف أصابع اليدين أو القدمين

يمكن للطبيب أن يجري اختبارات التنفس والخزع النسيجي وتحليل السائل المنوي والصور الشعاعية

يمكن ان يقوم الطبيب بإجراء فحص تنفسي لقياس كمية أكسيد النتريك التي يتنفسها الشخص، الأشخاص المصابين بخلل الحركة الهدبي الأولية يميلوا على زفر أكسيد النتريك بكمية أقل من المعتاد، يمكن ان يطلب الطبيب تنفس الجزيئات التي تحوي كمية قليلة من الإشعاعات، وعندما يقوم الشخص بزفرها، يمكن أن يقيم الطبيب كيفية تحرك الأهداب

يمكن للطبيب جمع عينة من النسيج داخل الأنف أو القصبة الهوائية أو منطقة أخرى تحتوي على أهداب، ويمكن للخبراء فحص الأهداب في العينة النسيجية بحثًا عن أي شذوذ بنيوي. كما يمكنهم تقييم حركة الأهداب وتنسيقها

يمكن للطبيب أيضًا جمع عينة من السائل المنوي وإرسالها إلى المختبر لإجراء فحص يكشف عن الشذوذات الهيكلية وانخفاض الحركة، حيث يقوم طاقم المختبر بفحص العينة

يمكن للطبيب أيضا استخدام الأشعة السينية لفحص الصدر والتصوير المحوري للتحقق من تضخم الرئة وتسمم الشعب الهوائية وتشوهات الجيوب الأنفية، كما يمكن استخدام الأشعة السينية لفحص تغير وضع الأحشاء

علاج متلازمة كارتجنر

لا يوجد علاج لمتلازمة كارتجنر، ولكن يمكن للطبيب وضع خطة علاجية للتحكم في الأعراض وتقليل خطر المضاعفات. على سبيل المثال، يمكن للطبيب وصف مضادات حيوية وتطعيمات بجرعات منخفضة، وعلى المدى الطويل، يمكن أن تساعد في التحكم بالالتهابات التنفسية والتهابات الجيوب الأنفية. يمكن أيضا للطبيب وصف الكورتيكوستيرويدات المستنشقة لتخفيف أعراض توسع القصبات

قد يحيل الطبيب المريض إلى أخصائي أمراض القلب والرئة، ويمكن أن يتم إجراء تنظير للقصبات وشق القصبة الهوائية لسحب المخاط من الشعب الهوائية، وهذه الإجراءات تصنف كأنواع من تنظيف الرئة

إذا كانت هناك أضرار كبيرة في الرئتين لدى الشخص، فسيوصي الطبيب بإجراء عملية زرع رئة، ويمكن لمعظم المصابين بمتلازمة كارتجنر أن يتوقعوا عمرًا طبيعيًا، ومن الأهمية اتباع خطة العلاج التي وصفها الطبيب لإدارة الحالة بشكل صحيح.

نظرًا لعدم وجود علاج واضح لمتلازمة كارتجنر، فإن العلاجات تتركز على التحكم في الأعراض وتقليل المضاعفات الممكنة. إذا كان الشخص يشك في إصابته أو إصابة طفله بمتلازمة كارتجنر، فيجب عليه الحجز لموعد مع طبيب للمساعدة في تقييم الحالة، حيث إن متلازمة كارتجنر هي اضطراب وراثي نادر.

تشمل تشوهات الأهداب مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية، ويمكن أن تتسبب في انقلاب وضع الأحشاء، وهو حالة تتطور فيها أعضاؤك الداخلية على الجانب الآخر من الجسم بشكل غير طبيعي.