ما هي متلازمة فايفر
متلازمة فايفر هي اضطراب جيني يتميز بالتحام باكر لبعض عظام الجمجمة، مما يمنع تطور الجمجمة بشكل طبيعي ويؤثر على شكل الوجه والرأس. كما تؤثر متلازمة فايفر على العظام في اليدين والقدمين .
معظم الملامح الشكلية المميزة لمتلازمة فايفر تنتج عن الالتحام المبكر لعظام الجمجمة. النمو الشاذ لهذه العظام يؤدي إلى انتفاخ وعينان واسعتان، وجبين علوي، وعدم تطور الفك العلوي، وأنف مكسور. أكثر من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر لديهم فقدان في السمع، وأيضا مشاكل الأسنان تكون شائعة .
يتميز الأشخاص المصابين بمتلازمة فايفر بأن الإبهام والأصابع الأولى الكبيرة تكون عريضة وتنحني بعيدًا عن الأصابع الأخرى، ويحدث قصر في أصابع اليدين والقدمين، وقد يكون هناك ربط بين الأصابع
أنواع متلازمة فايفر
- يتم تقسيم متلازمة فايفر إلى قسمين ، الأول يسمى متلازمة فايفر الكلاسيكية ،حيث يكون لدى معظم الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة ذكاء طبيعي ومعدل حياة طبيعي.
- الأنماط الثاني والثالث من متلازمة فايفر تكون أشد من النمط الأول، وعادةً ما يعاني الأفراد الذين يعانون من هذين النمطين من مشاكل في الجهاز العصبي. يمكن أن يؤدي الالتحام المبكر لعظام الجمجمة إلى تقييد نمو الدماغ وتسبب تأخرًا في النمو ومشاكل عصبية أخرى.
- بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فايفر من النوع الثاني والثالث من تلاحم العظام في المفاصل أو المرفقين، مما يقلل من الحركة ويؤدي إلى شذوذ في الوجه والممرات الهوائية، ويمكن أن يتسبب ذلك في مشاكل تنفسية تهدد الحياة.
- يختلف النوع الثاني عن النوع الثالث بوجود جمجمة تشبه البرسيم، وتنجم هذه الحالة عن اندماج أكثر شدة لعظام الجمجمة.
أعراض متلازمة فايفر
يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة فايفر من النمط الأول بتضخم في الدروز الباكرة الذي يؤدي إلى ظهور شكل رأس قصير وعريض.
الصفات الأخرى تتضمن: تتضمن الصفات المرتبطة بمرض الكساح لدى بعض الأطفال انخفاض نمو منتصف الوجه، وعيون متباعدة، وفك علوي غير متطور وفك سفلي بارز، وتشوهات في الأسنان، وعادةً ما يكون معدل الذكاء طبيعيًا
تتميز متلازمة فايفر من النمط الثاني بتعظم أشد في الدروز الباكر (الجمجمة التي تشبه ورقة البرسيم)، وشذوذات أشد في اليدين والقدمين، وشذوذات إضافية في الأطراف. ويمكن أن يؤدي تعظم الدروز الباكر إلى ظهور جمجمة بمظهر ورقة البرسيم.
يترافق تضخم الدروز الباكر في كثير من الأحيان مع اضطراب تدفق السائل الشوكي في الدماغ والحبل الشوكي، مما يؤدي إلى توسع في بطينات الدماغ وتراكم السائل الشوكي الداخلي في الدماغ، مما يؤدي إلى زيادة الضغط داخل الدماغ.
بشكل شائع، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة فايفر من النمط الثاني من تأخر في التطور العقلي أو نقص في تدفق الأكسجين بسبب مشاكلات التنفس. ودون العلاج المناسب، يمكن أن تؤدي الشذوذات الفيزيائية المصاحبة لهذا الاضطراب إلى مضاعفات خطيرة قد تهدد حياة الطفل خلال فترة الطفولة
تشترك الأطفال المصابون بمتلازمة فايفر في بعض الأعراض مع النمط الثاني، مع استثناء شكل جمجمة الرأس التي تشبه ورقة البرسيم، وتشمل الأعراض الإضافية لدى الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر وجود بعض الأسنان عند الولادة.
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة فايفر من النمط الثاني من التخلف العقلي ومشاكل عصبية شديدة يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات مهددة للحياة، ويتمثل أحد هذه المضاعفات في بروز حاد في العينين أو ما يسمى بجحوظ العينين، ويتطلب العلاج الملائم المناسب للتعامل مع هذه المشكلة
اسباب متلازمة فايفر
يعد متلازمة فايفر نوعًا من الاضطرابات الجينية السائدة، حيث يكفي وجود نسخة واحدة من الجين لتسبب المرض، وقد يتم نقل الجين الشاذ من أحد الوالدين أو الحصول عليه عن طريق طفرة جديدة في الجسم.
بشكل عام، فإن جميع حالات متلازمة فايفر من النمط الثاني والثالث تحدث بسبب طفرات جديدة. ويرتبط ازدياد عمر الأب المتقدم بزيادة خطر الإصابة بمتلازمة فايفر. ويبلغ خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الأب المصاب إلى النسل 50% في كل حمل، ويكون هذا الخطر متساويا بين الذكور والإناث
تعتبر متلازمة فايفر من النوع الأول مرتبطة بطفرات في الجينات FGFR1 وFGFR2، بينما ترتبط متلازمة فايفر من النوع الثاني والثالث بطفرات في جين FGFR2 .
تشخيص متلازمة فايفر
يعتمد تشخيص متلازمة فايفر على النتائج السريرية. إذا كان التشخيص غير مؤكد، يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي لـ FGFR1 و FGFR2.
علاج متلازمة فايفر
علاج متلازمة فايفر يتوجه إلى علاج الأعراض الخاصة التي تكون ظاهرة لدى كل شخص. العلاج يتطلب تعاون فريق من الأخصائيين من أطباء الأطفال، و الجراحين، والأطباء الذين يشخصون ويعالجون مشاكل الأذن والأنف والحنجرة، وجراحة الأعصاب، والاخصائيين الذين يعالجون مشاكل السمع، والأخصائيين الطبيين الذين يكونون متخصصين في علاج الطفل .
العلاجات المحددة لمتلازمة فايفر تكون للأعراض وتكون علاجات داعمة. لأن تعظم الدروز عادة ما يترافق مع بعض حالات استسقاء الدماغ التي تؤدي بدورها إلى زيادة الضغط داخل الدماغ. لذلك ينصح بإجراء جراحة مبكرة لتصحيح تعظم الدروز الباكر، وفي حالة استسقاء الرأس، لإدخال أنبوب لتصريف السائل الدماغي الشوكي الزائد بعيدًا عن الدماغ وإلى جزء آخر من الجسم حيث يمكن امتصاصه.
يمكن إجراء جراحة تصحيحية وترميمية مبكرة للأطفال الذين يعانون من متلازمة فايفر للمساعدة في تصحيح بعض تشوهات الوجه القحفي المرتبطة بها مثل نقص تنسج الوسط، وعدم تناسق الوجه، وتشوهات الأنف، وجحوظ العين، وتختلف النتائج من جراحة الوجه والفكين.
يمكن أن تسبب تسوية مجرى الهواء مشاكل، خاصة لدى الأطفال الرضع، حيث إذا لم يتم علاجها، يمكن أن يؤدي انخفاض مستوى الأكسجين إلى تسبب الأذى الدماغي
في بعض الحالات، يُمكن إجراء الجراحة الترميمية لتصحيح الأعراض والشذوذات ومساعدة الأطفال الذين فقدوا سمعهم بسبب الإصابة بمتلازمة فايفر
في بعض الحالات، يمكن إجراء جراحة لمساعدة في تصحيح الشذوذات الهيكلية وتحسين الحركة والوظيفة. ويمكن استخدام العلاج العظمي والجسدي والتدابير الداعمة لتحسين حركة الشخص.
تجرى العمليات الجراحية لتصحيح التشوهات القحفية والسمعية والهيكلية وأي تشوهات أخرى تصاحب متلازمة فايفر
يمكن أن يكون العلاج المبكر من أهم الأمور لتوفير أفضل الخدمات الممكنة للأطفال المصابين بمتلازمة فايفر. وتشمل الخدمات الخاصة التي يمكن توفيرها لهؤلاء الأطفال الدعم الاجتماعي والعلاج الجسدي والخدمات الطبية والاجتماعية الأخرى
امراض ذات الصلة
- داء أبرت : هو اضطراب جيني نادر يظهر في مرحلة الطفولة، ويتصف بتشوهات في الرأس يمكن ان تؤدي إلى ملامح وجهية مميزة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن ان تتأثر أصابع اليدين والقدمين. وفي بعض الحالات، يمكن أن يترافق المرض بحدوث التخلف العقلي. متلازمة أبرت هي اضطراب جيني يترافق مع طفرات في جين FGFR2
- متلازمة كروزون هي حالة خلقية تظهر في مرحلة الولادة أو الطفولة وتتميز بتشوهات في جمجمة الرأس والوجه. تختلف شدة هذه التشوهات من شخص لآخر، ولكن معظم الحالات تترافق مع تعظم دروز الجمجمة وتشوهات في العينين والفك العلوي الصغير وغير المتطور. ولكن يمكن التفريق بين متلازمة كروزون ومتلازمة فايفر من خلال شكل اليدين الطبيعي. وتعتبر متلازمة كروزون اضطرابا وراثيا سائدا يحدث نتيجة للتحورات الجينية