ما هي متلازمة فانكوني
متلازمة فانكوني هي اضطراب نادر يؤثر على أنابيب الترشيح في الكلية. عادة، تقوم هذه الأنابيب بامتصاص المعادن والمواد المغذية الضرورية للجسم من الدم. وفي حالة متلازمة فانكوني، تعاني الأنابيب من تسرب كميات كبيرة من المواد المغذية في البول بدلا من امتصاصها. هذه المواد تشمل
- الماء
- الغلوكوز
- الفوسفات
- البيكربونات
- الكارنتين
- البوتاسيوم
- حمض البول
- الأحماض الأمينية
- بعض البروتينات
الكلية ترشح حوالي 180 لتر من السوائل كل يوم. يجب إعادة امتصاص أكثر من 98% بالمئة من المستقلبات في الدم، لكن هذا لا يحدث في متلازمة فانكوني، قلة المستقلبات يمكن ان تسبب الجفاف، وفشل النمو وتشوهات العظام. هناك بعض العلاجات المتوافرة التي يمكن أن توقف أو تبطئ متلازمة فانكوني.
متلازمة فانكوني تكون غالبا موروثة، لكن يمكن ان تكون مكتسبة بسبب بعض الادوية، المواد الكيميائية أو الأمراض، سميت المتلازمة على اسم طبيب الأطفال السويسري غيدو فانكوني، الذي وصف الاضطراب في ثلاثينات القرن الماضي، كما وصف حالة نادرة من فقر الدم، وتسمى فقر دم فانكوني، لكن هذه الحالة هي حالة طبية مختلفة تماما وغير مرتبطة بمتلازمة فانكوني
اعراض متلازمة فانكوني
يمكن أن تظهر أعراض متلازمة فانكوني الموروثة في مرحلة الطفولة، وتشمل هذه الأعراض:
- العطش الشديد
- التبول الشديد
- الإقياء
- فشل النمو
- النمو البطيء
- الهشاشة
- الكساح
- انخفاض في قوة العضلات
- شذوذات في القرنية
- أمراض الكلى
أعراض متلازمة فانكوني المكتسبة تشمل:
- أمراض العظام
- ضعف العضلات
- انخفاض تركيز الفوسفات في الدم
- انخفاض تركيز البوتاسيوم في الدم
- ارتفاع حموضة الأحماض الأمينية في البول (فرط الحموض الأمينية)
اسباب متلازمة فانكوني
متلازمة فانكوني الموروثة
داء الكيسات هو السبب الأكثر شيوعا لمتلازمة فانكوني، إنه مرض نادر موروث. في داء الكيسات، يتراكم الحمض الاميني السيستين في جميع أنحاء الجسم، هذا يؤدي إلى تأخر في النمو وسلسلة من الاضطرابات، مثل شذوذات في العظم. الشكل الاكثر شيوعا وشدة ما يصل إلى 95% بالمئة من داء الكيسات عند الأطفال ويتضمن متلازمة فانكوني
هناك دراسة أجريت عام 2016 وجدت أن 1 من كل 100,000 إلى 200,000 حديث الولادة يعاني من داء الكيسات.
الاضطرابات الاستقلابية الأخرى التي تترافق مع متلازمة فانكوني تشمل:
- متلازمة لوي
- متلازمة ويلسون
- متلازمة عدم تحمل الفركتوز
متلازمة فانكوني المكتسبة
أسباب متلازمة فانكوني المكتسبة تكون متنوعة وتتضمن:
- التعرض لبعض المواد الكيميائية
- استخدام الأدوية المضادة للفيروسات القهقرية
- استخدام المضادات الحيوية
الآثار الجانبية السامة للأدوية هي السبب الأكثر شيوعًا، وعادةً ما يمكن علاج الأعراض أو تصحيحها، وفي بعض الأحيان يكون سبب متلازمة فانكوني الموروث غير معروف. بينما تشمل الأدوية التي تستخدم لعلاج السرطان وتسبب متلازمة فانكوني:
- إيفوزفاميد
- سيسبلاتين وكاربوبلاتين
- ازاسيتيدين
- ميركابتوبورين
- سورامين (يستخدم أيضًا لعلاج الأمراض الطفيلية)
تسبب بعض الأدوية متلازمة فانكوني بناءً على الجرعة والحالات الأخرى، وتشمل ذلك:
- التتراسيكلين منتهي الصلاحية: تسبب منتجات تحلل المضادات الحيوية في عائلة التتراسيكلين (anhydrotetracycline و epitetracycline) ظهور أعراض متلازمة فانكوني في غضون أيام
- المضاد الحيوي أمينوغليكوزيد: ويشمل هذا الجنتاميسين والتوبراميسين والأميكاسين.
- وفقًا لدراسة أُجريت عام 2013، يُعاني ما يصل إلى 25% من الأشخاص الذين يتلقون هذه المضادات الحيوية من أعراض متلازمة فانكوني
- مضادات الاختلاج: مثل حمض الفالبوريك.
- مضادات الفيروسات: تتضمن هذه الديدانوزين، والسيدوفوفير، و adefovir.
- حمض فوماريك: يعالج هذا الدواء الصدفية.
- رانيتيدين: يعالج هذا الدواء القرحة الهضمية.
- Boui-ougi-tou. هذا دواء صيني يستخدم لمعالجة السمنة
الحالات الأخرى التي تترافق مع متلازمة فانكوني تتضمن:
- الإفراط في شرب الكحول
- استنشاق الغراء
- التعرض للمعادن الثقيلة والمواد الكيميائية المهنية
- نقص فيتامين D
- زرع الكلى
- ورم نقي متعدد
- داء النشواني
لا يعرف الآلية الدقيقة لحدوث متلازمة فانكوني
تشخيص متلازمة فانكوني
متلازمة فانكوني الموروثة عند الأطفال
تظهر عادة أعراض متلازمة فانكوني في مرحلة الطفولة المبكرة، ويمكن للآباء ملاحظة علامات مثل عطش شديد لدى الطفل أو نمو أقل من المعتاد، بينما يمكن للأطفال أن يعانوا من مشاكل في الكبد أو الكساح
سيطلب الطبيب اختبارات الدم والبول ليتحقق من بعض الشذوذات، مثل ارتفاع مستوى الغلوكوز، الفوسفات، أو الاحماض الأمينية، ويقوم باستقصاء الاحتمالات الأخرى الممكنة. يمكن أيضا أن يتحقق من داء الكيسات من خلال النظر لقرنية الطفل من خلال فحص المصباح وذلك لأن داء الكيسات يؤثر على قرنية العين
متلازمة فانكوني المكتسبة
يقوم الطبيب بأخذ تاريخ طبي للطفل المريض، يتضمن الأدوية التي يتناولها الطفل وأي أمراض أخرى يعاني منها، كما يطلب الطبيب اختبارات للدم والبول
قد لا تظهر أعراض متلازمة فانكوني المكتسبة على الفور، حيث يمكن أن تؤدي المتلازمة إلى تدمير العظام والكلى دون أن يظهر أي علامة، ويمكن أن تصيب المتلازمة الناس في أي عمر
الاخطاء الشائعة في التشخيص
نظرًا لأن متلازمة فانكوني هي اضطراب نادر، فقد يكون بعض الأطباء غير ملمين بها، ويمكن أن تصاحب متلازمة فانكوني اضطرابات وراثية نادرة أخرى، مثل:
- داء الكيسات
- مرض ويلسون
- مرض دنت
- متلازمة لوي
قد يقوم الطبيب بعزو الأعراض إلى أمراض أكثر شيوعًا، مثل السكري من النمط الأول، وتشمل بعض الأخطاء الشائعة في التشخيص:
- يمكن أن يكون سبب النمو المتقطع التليف الكيسي أو سوء التغذية المزمن أو فرط نشاط الغدة الدرقية.
- يمكن أن يكون سبب الكساح نقص في فيتامين د أو الأنواع الوراثية المرتبطة بالكساح.
- يمكن أن يكون سبب اضطراب الكلى ناتجًا عن اضطراب الميتوكوندريا أو أمراض نادرة أخرى.
علاج متلازمة فانكوني
يتوقف علاج متلازمة فانكوني على شدة المرض والأسبابوتواجد اضطرابات أخرى، ولا يوجد حتى الآن علاج لمتلازمة فانكوني، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض، وكلما تم تشخيص المرض مبكرًا، زاد تحسن وضع المريض
– لعلاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة فانكوني الموروثة، يتم استخدام العلاج الأولي الذي يتمثل في استبدال المواد الأساسية التي يتم التخلص منها بشكل زائد عن طريق الكلى التالفة، عن طريق الفم أو الحقن، ويتضمن ذلك استبدال
- الشوارد
- البيكربونات
- البوتاسيوم
- فيتامين د
- الفوسفات
- الماء عندما يعاني الطفل من الجفاف
- المعادن والمواد المغذية الأخرى
يتم وصف النظام الغذائي العالي السعرات الحرارية لتحقيق نمو صحيح. إذا كان الطفل يعاني من تشوهات في العظام، فيجب استدعاء أخصائي العلاج الطبيعي وأخصائي العظام
قد يتطلب وجود أمراض وراثية أخرى معالجةإضافية، وعلى سبيل المثال، ينصح باتباع نظام غذائي خالي من النحاس للأشخاص الذين يعانون من متلازمة ويلسون
في حالة الإصابة بمرض الكيسات، يتم علاج متلازمة فانكوني عن طريق زرع كلية ناجحة بعد فشل الكلي، ويعتبر هذا العلاج علاجًا للمرض الأساسي بدلاً من متلازمة فانكوني
تتوقع الآن نتائج أفضل لمتلازمة فانكوني مما كانت عليه قبل عدة سنوات، حيث كان العمر الافتراضي للأشخاص المصابين بداء الكيسات ومتلازمة فانكوني قصيرًا جدًا. يمكن للكثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة فانكوني وداء الكيسات العيش حياة طبيعية إلى حدٍ ما بفضل توفر السيستامين وزرع الكلى
يتم تطوير تقنية جديدة لفحص الأطفال حديثي الولادة والرضع عن مرض الكيسات ومتلازمة فانكوني، وهذا يمكن أن يساعد في بدء العلاج بشكل مبكر. وما زال البحث جاريًا للعثور على علاجات جديدة وأفضل، مثل زرع الخلايا الجذعية.